[寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！

cheun 發表於 2020/8/14 上午9:06:21

看板BabyMother標題[寶寶] 羊晶基因T22.31異常，現在一歲多囉！作者

cheun

(去年天氣舊亭台)時間Aug 14 09:06:21 2020推噓爆推:122 噓:0 →:19

PTT評價

羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！

一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～

先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：）

前情提要

2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，
我跟先生檢查基因後發現這個片段來自於我。其他產檢及高層次超音波一切正常。

這個片段異常是一個爭議比較大的片段，說不準出生後會不會異常，
於是衛教師先給我們一些英文文獻參考，搞得我好像又回到研究所XD

我的主治醫師是中國醫何銘醫師，因為院內還有一位對基因較有研究的蘇俊維醫師，
所以衛教師趕快幫我們安排時間找蘇醫師諮詢。

蘇醫師根據文獻上的內容告訴我們有這個基因異常的寶寶「可能」會有智能遲緩、
低張力、餵食困難、足外翻等等情況。
這些數據與資料是怎麼來的，說明這幾份文獻的可信度。

蘇醫師說，不要去打賭會生下正常寶寶，如果真的要把他留下來，就要先計畫好，
如果真的異常，我們能給他多少資源，未來要早療的話，有人能花時間陪伴他嗎？

甚至還溫柔地提醒我先生，如果要生下來千萬不能告訴我公婆，這段基因來自於我，
就說是基因自行變異，不要讓我一個人扛這個責任，我差點沒在診間流下淚來......

在找蘇醫師之前，我有po文詢問，所以決定還要再多徵詢彰基陳明醫師的意見。
於是就告訴蘇醫師，我們也會去找陳明喔……
蘇醫師，很可愛，他說「陳醫師是基因權威，但你們知道～文人相輕嘛，
所以就不用特別跟他說我的看法喔！」

然後我們也告訴了何醫師，會去找陳醫師再回來，於是何醫師就幫我寫了很謙虛溫暖的紙條，附在我要帶過去彰基的資料上。

在這裡還要感謝一位當時我po文求助時一位站內信給我的媽媽，根據她的經驗告訴我
如何快速加掛到陳明醫師的診，並請我第一次去就要帶著我的爸爸媽媽去抽血，
寶寶一直在長大，要免去來回等待的時間，如果我的爸爸也有這段這段異常基因，
代表在男寶身上正常的機率很高。

謝謝這位媽媽、還有彰基遺傳諮詢中心的李小姐跟陳醫師的團隊，
整個流程非常順利有效率；感謝老天爺，這段基因的確是來自我老爸，
陳明醫師判斷「可以生下來，沒問題啦！」

在診間的我還是有點擔心。
我「真的沒問題嗎？我爸爸有這段基因就代表我的寶寶沒問題嗎？可是文獻上說$%$^&*」陳：「你爸好相處嗎？」
我：「嗯……脾氣不太好。」
陳：「那就只有這個問題啦！」

哈哈哈哈哈哈什麼意思？！

經過好幾週的折騰，總算放下心中的大石頭了。

後來後來，在這之後的某一天，中國醫的產前諮詢衛教師打電話給我，
告訴我有一位媽媽遇到了跟我一樣的狀況，有同樣的基因片段異常，
問我可不可以給那位媽媽聯絡方式之類的，後來我沒接到電話……
但是我好希望可以告訴他這件事。

這是我想把這個經驗分享出來最主要的動力，希望如果有遇到跟我們一樣基因片段異常
的爸爸媽媽，能得到一些信心！

*更新：
謝謝大家對寶寶及我們一家的祝福。

還想再補充一件可愛的小事，當時帶去彰基找陳明的資料也有高層次超音波照片，這也是判斷基因異常的關鍵。

陳明說「放心，何銘看過的只有太超過太仔細」意思是不用擔心啦～

真的覺得我的醫生們都好帥啊！

※ PTT 留言評論

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.209.81 (臺灣)

※ PTT 網址

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wave33 08/14 09:16蘇俊維真的是好溫柔又有耐心的好醫生

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greensdream 08/14 09:30感謝分享，謝謝你的好心，這對徬徨的人幫助很大

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skyhigh1985 08/14 09:32遇到好醫生真的好感人!!

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Necuta 08/14 09:33推陳明醫生！

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arddy 08/14 09:33謝謝你的分享y

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ewing1 08/14 09:40推分享

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e04bank 08/14 09:42醫生看敘述真的人好好

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w01192001 08/14 09:46推分享

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fasio0808 08/14 09:50好棒！謝謝分享為妳感到開心

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SihannaH 08/14 09:51推，好窩心

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ninikaren 08/14 09:56推謝謝分享媽咪很棒

※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 09:59:06

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kingRAY 08/14 10:05感謝分享，站內很多好心人呢！

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Dolores10 08/14 10:08醫生都很溫暖幽默

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rainshoes 08/14 10:14好溫暖的團隊

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hana0220 08/14 10:15好溫暖的一篇聞之

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hana0220 08/14 10:16^ 文章

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smilefang 08/14 10:23謝謝分享，為你及寶寶感到開心 ^^

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darjeeling 08/14 10:28推溫暖好文看了好感動

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kristen86 08/14 10:30推推

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et99899 08/14 10:32祝福你們～～～

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MOMOKO1212 08/14 10:37好感動謝謝妳的分享好暖心

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alice23266 08/14 10:53兩胎都給何銘接生～推推

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icfh 08/14 10:53太好了！恭喜

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flute95 08/14 10:57推很溫暖的文章

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beyuki 08/14 10:57恭喜你！祝福寶寶健康長大

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lucy910897 08/14 11:03謝謝分享

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loveapple33 08/14 11:08看完覺得鼻酸

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honolulu 08/14 11:09感謝分享也恭喜寶寶平安健康

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youngmore 08/14 11:13謝謝分享，祝寶寶健康平安

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linpolin 08/14 11:15謝謝分享

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netb10 08/14 11:16謝謝分享！正面的文章

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icecancer 08/14 11:26恭喜你們！也謝謝妳的分享

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kittymimi 08/14 11:33好感動喔！太好了沒事最棒了

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rayr 08/14 11:35恭喜

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piapiachou 08/14 11:43祝寶寶健康平安喔!!!感謝您的分享喔

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albee923 08/14 11:43遇到好醫師真的很有福氣，你們的堅強跟勇氣給了寶

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albee923 08/14 11:43寶這個機會

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yellow77 08/14 11:56好棒的醫生

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huiyajudy 08/14 11:57陳明診斷真的很厲害

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Derrick906 08/14 11:58推

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mami 08/14 12:13推好溫暖好棒的分享，蘇醫師真的很溫柔，版上推薦

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mami 08/14 12:13的醫師真的都很好！ptt真溫暖

推

interestbaby08/14 12:17推推何銘，不知道為何每次產檢前在床上都被按腳才

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interestbaby08/14 12:17照超音波，但是讓我覺得很有安全感，寶寶五月催生

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interestbaby08/14 12:17後剖腹，一切很平安順利

推

fayeya 08/14 12:17溫暖文看了好感動，推推

推

Cathexis198908/14 12:18感謝溫暖分享，一定能幫助到更多的人

推

YAMABUTA 08/14 12:19好溫暖的文章

推

pikalin7 08/14 12:20想請問寶寶目前發展如何？

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likastar 08/14 12:26謝謝妳的溫暖分享希望幫助到需要的人

推

applepig092508/14 12:28謝謝妳的分享真的是很溫暖的人祝福寶寶健康快樂地

→

applepig092508/14 12:28長大

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aloh 08/14 12:31謝謝你分享！！！

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bulumeow 08/14 12:37謝謝分享！寶寶平安健康真是太好了！

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vickysh 08/14 12:37溫暖

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julia0291 08/14 12:37謝謝分享

推

wwwjjj 08/14 12:42謝謝分享！

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kinokoooo 08/14 12:42哈哈哈inter大說的何醫師按腳，我是照完超音波後都

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kinokoooo 08/14 12:42被他按一下才回診間，我猜何醫師在看是否水腫XD不過

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kinokoooo 08/14 12:42三位醫生真的都是很棒的醫師，原po也有個圓滿的結果

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kinokoooo 08/14 12:42，恭喜！

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meatro 08/14 12:50好溫暖的分享！看了心情也莫名的開心

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lifang 08/14 12:51恭喜，光聽到異常那段就知道醫生真的是溫柔體貼的男

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lifang 08/14 12:51人

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sisistar 08/14 12:53太好了

推

huhuhai 08/14 13:00好棒！寶寶健康真的最重要了

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mirrorhide 08/14 13:29推分享！蘇醫師真的好棒，他的貼心考量是對的！

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HPJC 08/14 13:31推～祝福你們～

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cutemaysky 08/14 13:33好棒，恭喜你們和寶寶！

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sherlie 08/14 13:34好棒的醫生們、好棒的妳！

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jiuan 08/14 13:35你和寶寶都很有福氣唷，遇到多位好醫生！我2胎也是

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jiuan 08/14 13:35何醫師，很暖男！

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ntonline 08/14 13:37謝謝分享

推

yihhua 08/14 13:40這個分享真的很重要！謝謝妳願意無私分享

推

mshyan 08/14 13:53祝福寶寶平安長大

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gigicarter 08/14 14:07遇到的醫生人都很好的感覺，謝謝分享

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middleSai 08/14 14:13推分享！

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nanakolin 08/14 14:13太棒了! 希望寶寶健健康康長大

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okwap141 08/14 14:19祝平安～

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jtcn 08/14 14:21看完文章第一個念頭是真的很感謝臺灣有這麼溫暖專業

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jtcn 08/14 14:21的好醫生。寶寶健康真是太好了！

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yvette31 08/14 14:24祝寶寶健康長大

推

wulu0420 08/14 14:40感謝分享

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lalamendo 08/14 14:44謝謝分享～

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skyshell 08/14 14:56推溫暖分享

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brokenz 08/14 14:59感謝分享

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paoiest 08/14 15:01感謝分享～醫師們都好暖好感動！

推

junQ 08/14 15:29謝謝分享！

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nunuwalk 08/14 15:40推一個，謝謝分享~

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shing1990 08/14 15:46恭喜！原po遇到的醫師真的讓人覺得好溫馨

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chatla 08/14 16:07寶寶沒事真是太好了！蘇醫師真的是暖男醫師代表！

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chatla 08/14 16:07我愛他（趁亂告白）

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mynavel 08/14 16:36太好了，寶寶好幸運!!

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Jiuliano 08/14 16:44謝謝好心人們

推

COTOYO 08/14 17:03太好了，恭喜，替你們高興啊！感謝妳的分享。醫師

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COTOYO 08/14 17:03都好溫暖啊！

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ilyforever 08/14 17:04妳好棒！好善良：）祝福妳們一家健康平安喔！

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chiao218 08/14 17:32謝謝你的分享

※ 編輯: cheun (42.76.245.220 臺灣), 08/14/2020 18:07:53

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sy13 08/14 18:15大推何醫生！真的很令人安心！

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wishnn 08/14 18:41謝謝分享，祝寶寶平安健康長大！

推

mido790402 08/14 19:22謝謝分享！

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rize 08/14 19:56恭喜你們！感覺都遇到很溫暖的醫生

推

soracat 08/14 21:15寶寶平安健康(比心)

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iamempress 08/14 21:47好溫暖的文章（抱

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lkjh 08/14 22:07好棒啊！

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vickydove 08/14 22:10謝謝分享，祝福大家的寶寶都平安健康！

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sashababie 08/14 22:54感覺這些醫師都是上天派來照顧媽媽寶寶們的天使啊

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itsjovi 08/14 23:35真是太好了... 台灣醫療真的很棒

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itsjovi 08/14 23:36哈哈所以寶寶脾氣完美遺傳嗎？

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Hannaaye 08/15 00:14好棒

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WashBoy 08/15 01:23感謝這篇溫暖的文章，能讓準爸媽更有信心

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jcjc565 08/15 02:46太棒了

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chicflower 08/15 03:55謝謝分享祝寶寶健康平安

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bernice612 08/15 04:45謝謝分享

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fardola 08/15 05:25謝謝分享，好溫暖的醫生們，祝福寶寶平安健康

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ananing 08/15 06:54推推，是很可愛的寶寶！

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kgi 08/15 08:08感謝分享

推

schrei 08/15 09:15兩位醫師功德無量

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mickeychan 08/15 09:45真的遇到很棒的醫生，恭喜你們

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cynthiachen 08/15 10:29中國醫的團隊真的很溫暖～彰基的陳醫師也是～

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eatingfan 08/15 10:56感謝妳的無私分享!一定能幫助到很多父母和寶寶的

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aquantum 08/15 12:03謝謝分享，醫師很帥又溫暖

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moonsilver 08/15 12:18推經驗分享

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min10 08/15 12:29推！感謝分享，看了很感動。

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freeskyph 08/15 15:41推陳明好醫生

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eieiding 08/15 17:21恭喜！好溫暖的一篇文章！站內信的那位媽媽好關鍵啊

推

wanttobe101808/15 17:34感謝分享

推

scheduling 08/15 19:06推醫師，還有彰基李小姐，非常專業耐心回答問題喔！

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lidea0129 08/15 21:34蘇醫師是我的產檢醫師，非常體貼人心的好醫師~~

推

blackcat 08/15 21:59謝謝分享！何銘醫師真的很仔細又溫柔

推

selfhsuan 08/15 22:45感謝分享！

推

cora76 08/15 23:36太棒了，恭喜恭喜啊

推

w0302 08/16 20:46恭喜媽媽爸爸與小朋友

推

family77011008/16 23:20非常謝謝你的分享，祝寶寶順利平安長大

推

areare38 08/20 17:02推陳明

推

eyes1212 10/19 00:29我也是基因有點小問題，目前文獻無法判斷，只能等出

→

eyes1212 10/19 00:29生再看的媽咪，36w 開始放假待產，胡思亂想睡不

→

eyes1212 10/19 00:29著，經過看到妳的文，感謝分享：）

推

lovetarget05/29 04:43真棒，陳明是好醫生，但他建議我把孩子拿掉，真的很

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lovetarget05/29 04:43難過，還在抉擇中……

推

sungu12/21 07:49很溫暖的文章，邊看邊哭…覺得真是太好了！恭喜媽咪：）

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