Re: [懷孕] 有人家族有罕見疾病基因?
可以去看遺傳諮詢(genetic counseling 抱歉我不確定在台灣叫什麼,
還請知道的版友幫忙補充)讓專業的評估風險和該做的檢查、準備等等。
我表哥有一個小孩是小胖威利,我懷孕時很擔心。
我諮詢的genetic counselor陪我一起畫家族樹狀圖
然後把我知道誰有什麼疾病都寫上去,
最後告訴我不需要擔心,
因爲我家族這個案例是男孩,
小胖威力的基因來自爸爸的染色體,從我家的樹圖來看基因並不在我家這邊
(因為這個表哥是我姑姑的兒子,所以會是姑丈那邊的基因,
而我跟我姑丈並沒有血緣關係)。
*註:也有可能是遺傳以外的基因變異造成,但是機率很小。
這點我之前還真的完全不知道,因為做諮詢讓我之後整個孕期安心多了。
另外諮詢過程也有討論現有基因檢測方案的細節,我覺得學到蠻多的。
建議一定要去找專門的遺傳諮詢,或是你知道有專精遺傳學的醫生。
因為一般婦產科醫生如果沒有特別進修遺傳學的話不太會知道很深入。
我的genetic counselor 跟我說遺傳學在醫學院
(應該指的是美國的,不知道台灣是否也一樣)
只有一學分而且還跟幾個很重的課程在同一個學期所以大家都隨便唸一唸有過就好XD)
但是當genetic counselor 是至少兩年研究所專門研究基因/遺傳學,
跟一學分比起來深入程度當然差很多。
家族有遺傳病史真的會很焦慮,抱歉我只能分享我自身在國外的經驗,
因為我從懷孕到生產都在美國所以不了解台灣的醫療資源和分科情形,
這部分就讓有經驗的版友來回覆吧!
※ 引述《shauna82fm (凹比Albee)》之銘言:
: 幫別人代問 朋友沒有PTT帳號
: 已懷孕超過3個月
: 有做過一些檢查 目前胎兒是沒問題的
: 但最近才知道有遠房的親戚
: 小時候就得了 噬血球性淋巴組織球增多症
: 然後很小就走了....
: 因為這病是家族遺傳的
: 就還蠻擔心
: 有和隊友討論要先做什麼準備
: 是查到這個病發作 需要造血幹細胞移植
: 目前能做的好像也只能買保險
: 還有持續觀察寶寶的情況
: 大家還有沒有別的建議?
: 然後還想問心態方面 大家都怎麼調適的?
: 有告訴自己別害怕 別想這麼多
: 但第一次當媽媽 還遇到這事情真的好擔心
--
在台灣大概就叫遺傳諮詢特別門診
推~我也建議詢求專業幫助
推,台灣可以找彰基陳明
推 長知識了
什麼東西小胖威力在Y上? 這不是事實。
謝謝樓上糾正,是「來自父親的染色體」才對,不是Y
染色體。我一直想著爸爸的,就說成Y染色體了。我修
一下。
抱歉,沒有惡意,只是怕有人看到被誤點心驚驚。說小
胖缺陷基因在父親身上還是不夠精確。且大部分的小胖
威力都沒有生育能力,大部分都不是親代有問題而遺傳
給小孩,是子代自己發生的。
你說的會遺傳的是大概佔只有一成的甲基化基因異常的
類型,小胖大部分都是因為那個區間本來就容易斷裂而
產生。很複雜沒錯!一定要找產前當面諮詢,原Po的提
醒非常正確!
像台大就有類似基因遺傳門診
好專業 謝謝分享
謝謝thoughtful大的補充!的確我諮詢得到的資訊並
不表示我完全不會生出小胖威利,只排除了我表姪基
因和我的關聯,也就是說我生到小胖威利的機率和其
他人一樣,並不會因為我家族裡有小胖威利我就比較
可能生到小胖威利。希望沒有誤導大家。本篇經驗主
要想表達基因遺傳諮詢幫我排除「家族遺傳」的疑慮
讓我能少煩惱一件事這樣。
爆
[寶寶] 21週染色體異常引產 (爸爸視角)從下決定到正式引產,再到現在可以坐在家中與大家分享這一篇文章 其實也不到一週, 引產手術也在 24 小時前結束了。 趁著媽媽在休息的時候,我想可以分享一下這次引產的過程, 如果有同樣是爸爸的版友,可以參考一下。爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景:本人在台灣時是執業醫檢師,在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過,碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測,其中所收個案也包括一個20週的胎兒;碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測,跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測,後續驗證也是當初我們實驗室在做,現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業,也很久沒有碰遺傳諮詢了,但是希望就當初所學的能夠提供一點意27
[討論] 為什麼你們還願意生小孩最近身邊的人生病了, 醫生也說是有遺傳的可能, 包括來自長輩的遺傳和遺傳小孩的可能, 不知道有多少人會在婚前做基因檢查, 現在有太多遺傳疾病會遺傳給小孩,甚至隔代遺傳了。15
[問題] 試管補助資格詢問我太太目前32歲 因為太太家族遺傳罕見基因緣故 所以我們兩次的懷孕 最後都在檢測確認帶原基因後引產 我們真的希望可以有小孩13
[懷孕] 有關基因篩檢問題老公家有海洋性貧血遺傳史 雖然他本身是沒有什麼貧血症狀 但備孕的時候還是有跟他一起去做添好孕檢查 畢竟這是隱性遺傳病,會不會遺傳給下一代也不知道 結果他也有遺傳到有基因,而我無基因異常,諮詢跟爬文說這樣沒事可以放心2
[問題] 是否該去檢查自己有沒有遺傳到癌症基因?外婆之前檢查出肺腺癌0期 據說這個癌症會遺傳給女性家族 看到很多檢驗所可以檢測是否有被遺傳到肺腺癌基因 這種檢查是如果沒有被遺傳到此基因 就不用擔心得肺腺癌嗎?1
Re: [問卦] 表觀遺傳學是啥一般我們講遺傳 會說小孩的DNA 是父母給的 上面的基因編碼 也是父母提供的 基因決定性狀 所以性狀是由基因編碼決定的 但表觀遺傳學告訴你1
Re: [問卦] 遺傳基因會受後天影響嗎醫學界沒有那麼厲害能確認所有的大腸癌基因, 是要如何幫人檢查確認沒有? : 20歲此時年輕健康的他生了一個小孩A : 然後開始每天吃燒烤油炸泡麵 : 40歲因為後天生活習慣導致大腸癌發生1
[懷孕] 問題 目前試管補助範圍我太太目前32歲,因為太太家族遺傳罕見基因,所以我們兩次懷孕最後都在基因檢測確認帶 原基因後引產。 我們真的希望可以有小孩,在經歷兩次這樣的過程之後,不論是我或太太,心情都很沮喪難 過,所以不可能再繼續用自然懷孕的方式去賭。 目前看到大部分的補助都是針對不孕症夫婦,而對於基因異常的部分,都沒有查詢到有相關- 去請教遺傳學專家, 有些異常會建議再驗父母基因, 看是遺傳還是突變, 如果是父或母親本身所帶的基因, 小孩生下來比較低的機率會有問題,