Re: [問題] 精準療法-基因檢測

原文恕刪，有興趣者可慢慢爬討論串

家母自從去年發現大腸癌第四期至今已一年半的時間

過程中經歷切除手術、暫時性造口手術、全身性標靶+化療無數次

最近又要準備再接受手術切除擴散的腫瘤與器官...

寫這篇文章是想分享我們接受次世代基因定序檢測的心得，也就是俗稱的精準治療

前面幾篇文章有醫師網友分享的非常精闢，太專業的部分我也不懂，只知道有效和沒效
而已

家母從第一線藥物Avastin(第四期第一線健保給付)，起初效果很好，用了半年後似乎出現抗藥性，經過檢查確認無效
換第二線Ramucirumab治療(自費1個月約8萬)，用了2-3個月未見好轉，甚至出現新的病灶於是又換到第三線Regorafenib(健保，口服)，用了1-2個月，有稍微控制住CEA
接著，就接受基因檢測了

我們是在標靶換了兩次藥之後，決定接受羅氏基因檢測
抽2管血液作為檢體，檢體送到波士頓去做分析，等待約3周收到報告
費用約為新台幣13萬元

說說檢測的結論吧: 未找到命中的藥物

檢測結果發現5項基因突變

1.KRAS突變: 其實這個早在去年確診時就自費檢測過了，KRAS在大腸直腸癌的意義我想
不必贅述，主要就是選定標靶藥物，若KRAS突變型則不能使用Cetuximab、Panitumumab
等標靶藥物，也就是用了會無效

2.APC突變: 常見於大腸直腸癌患者，但無對應藥物

3.FAM123B: 不常見的突變，無對應藥物

4.MLL2突變: 常見於肺癌患者，無對應藥物

5.TP53突變: 常見於大腸直腸癌患者，無對應藥物

除此之外，還有Tumor Mutation Burden和Microsatellite status檢測
屬於預測免疫治療是否可行，可惜家母在這兩項檢查結果中也被認為免疫治療會無效

事實上，除了上述的第2至第5項，是透過這次基因檢測才發現的
其他例如KRAS突變、BRAF WT、MSI Noraml都是早就知道的事

換句話說，這次的基因檢測未能提供任何有效的幫助
但換個角度想，也避免了後續可能的無效嘗試

當初考慮是否接受這麼昂貴的檢測時
我也想過，檢測不一定能有命中的藥物
即便有命中的藥物，也不一定有效
即使有效，也必須持續自費下去

但金錢對於重症患者而言，也只是數字而已對吧? 所以就決定接受檢測了
我並不後悔做這次的檢測，因為不做不會知道有沒有可能有效的藥物

醫師說，我們只剩自費的Aflibercept和健保的Lonsurf可以用，但效果還是得用了才知道再過幾周又要進手術房開刀先處理擴散的腫瘤和器官了....

以上單純經驗分享，並未針對次世代基因定序有任何褒貶之意
每天爬抗癌板，右上角顯示在線網友人數，讓我感覺並不孤單
祝福各位與家人平安健康，抗癌成功!!

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