Re: [寶寶] 聽力初檢未過蠶豆症檢驗也沒過

※ 引述《s19890903 (Sara)》之銘言：
: 妹妹的新生兒篩檢部分，蠶豆症的檢驗沒過
: 但我跟老公家族都沒有人有蠶豆症啊，

我兩個女兒，大寶新生兒蠶豆症檢驗沒過，小寶聽力篩檢沒過

蠶豆症主要是X染色體基因異常導致，

因男生染色體為XY，只要X染色體有蠶豆症基因，就是蠶豆症患者，

女生染色體為XX，如果只有其中一個X染色體有蠶豆症基因，

是蠶豆症帶原者，非患者，要兩個X染色體都有才是患者，

我的大寶蠶豆症數值也是異常，數值介於正常邊緣，

當時收到通知也是很難過，家裡都沒有人有蠶豆症為什麼會這樣，

後來去醫院複檢，父母也要檢驗，檢驗結果出爐，

我活了20幾年才知道自己是蠶豆症患者，且數值很低

後來大寶證實是帶原者非患者，因我老婆兩個X染色體都正常，

大寶其中一個X色體是我遺傳給她的，但媽媽給她的X染色體是正常的，

依照妳所說的，妳跟妳老公都沒有蠶豆症，蠶豆症數值異常，

比較大機會是，妳的二寶可能是帶原而已，非患者不影響生活，

不過還是得去複檢確認，讓醫生說明最清楚。

我的二寶一出生就知道她是蠶豆症帶原，不過說也奇怪，

她的新生兒檢驗，蠶豆症數值是正常的，

不過她的聽力沒過，護理師說有不少比率是羊水或胎脂太多，

初檢沒過，複檢就過，請我們不用太擔心，

後來滿月後去複檢就順利通過了。

P.S.媽媽不用太擔心，先好好照顧自己跟小孩最重要，蠶豆症也只要小心一點就好

當初我媽還跟我說，為什麼你遺傳給我孫女，我心想不是妳遺傳給我的嘛XD

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