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Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎

看板BabyMother標題Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎作者
george303
(ASICS)
時間推噓15 推:15 噓:0 →:12

※ 引述《phoebeC (ai)》之銘言
: 幫朋友代問
: 大家好
: 之前備孕時才知道自己不容易懷孕
: 也流產過一次
: 所以這次懷孕我特別緊張
: 想做NIPT就好
: 避開很多風險
: 醫院提供我幾間廠商
: 其中華聯的檢測項目最多
: 除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
: 有必要檢查到這麼多項目嗎?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg



看到nipt的討論,分享一下最近親人的例子,

前陣子我表妹懷孕,
年紀剛好過高齡產婦門檻,
但她實在很害怕做羊穿,
因此選擇做nipt篩檢,

結果,篩檢報告顯示透納氏症45X異常,整個人差點崩潰,

姑姑當時也打來問我該怎麼辦,孩子需要拿掉嗎?有可能檢驗出錯嗎?
一家人烏雲罩頂,氣氛說有多低迷就有多低迷,

也只能安慰他們:一切等之後做完羊穿再說吧!

在等待羊穿確認的這段時間,
自己也幫忙上網搜尋染色體篩檢相關的訊息,

其中看到康健2022年的一篇報導,
『非侵入產檢NIPS廣泛使用 罕病檢驗錯誤率高 美國FDA示警』

https://www.commonhealth.com.tw/article/86253

文章很長,大家有興趣自己看,

重點在這:美國遺傳學及基因組學會(ACMG)特別建議,
除了唐氏症(第21對染色體異常)、
愛德華氏症(第18對染色體異常)
與巴陶氏症(第13對染色體異常),其餘不必檢測。

後來又去查了nipt對於透納氏症45X的陽性準確率到底有多少,

結果查到幾篇研究,nipt針對透納氏症竟然僅有20%-29%左右的真正陽性確診率,

也就說,有高達超過七成nipt篩檢出的透納氏症是偽陽狀況,

看完這些文章後,我跟表妹說,
寶寶翻盤拼成功的機率超過七成,她聽完感覺有比較輕鬆一點,

果不其然,羊穿報告出爐,寶寶23對染色體都正常,加做的羊晶報告也正常,
後來高層次超音波寶寶也沒問題,

預產期下個月底,就要迎接兔寶寶的到來。

其實,這篇不是要說一定產婦要羊穿或是nipt不好,

羊穿的風險大家都知道- 0.3%的破水機率,甚至有做完羊穿,因為敗血症母子均亡的悲慘例子,

而nipt對於篩唐氏症真的很準,
但是對於其他疾病的陽性準確率很容易讓人徒增煩惱,

我覺得啦,這些生技公司在推銷nipt產品的時候,

應該要把個別疾病的陽性確診率PPV要列上去才對,
讓大家收到報告的時候心裡先有個底,

最近的經驗,跟大家分享一下


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※ PTT 留言評論
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Sugarglider 05/14 16:58感謝分享

Mgthok68 05/14 19:01感謝分享

greensdream 05/14 19:25感謝分享,內文很中肯

s6197798 05/14 20:46

Anzai 05/14 21:39我也是上個月做NIPT篩檢為疑似透納氏症,後來羊穿+

Anzai 05/14 21:39羊晶翻盤完全正常!

waterday 05/14 21:50謝謝分享

poohcz 05/14 22:07謝謝分享,但是太晚看到錢已經花下去QQ

jenny79415 05/15 00:16推 謝謝分享

jenny79415 05/15 00:17當初產檢的時候,醫生也沒有特別推薦選最多項目的

jenny79415 05/15 00:17那個選項

chuniba 05/15 00:35感謝分享

rainlingring05/15 01:04在簽同意書時其實有列出每項檢測的準確率,只是字小

rainlingring05/15 01:04到不會仔細去看

ring9763 05/15 12:22我就是NIPT疑似透納氏最後羊穿確診,如果真的不敢

ring9763 05/15 12:22羊穿,我覺得NIPT全餐還是有參考價值,供參

maryegg 05/15 13:24謝謝分享

jilllue0907 05/15 13:49覺得廠商真的要特別說明個別準確率+1,謝謝分享

toyland 05/15 16:34所以我們教學醫院一直都只有提工作NIPT1.0,員工也

toyland 05/15 16:34都是這樣做(要不要羊穿看個人,我沒做,我不想賭

toyland 05/15 16:34那個風險),但還是很多媽媽嫌我們為什麼沒有2.0、3

toyland 05/15 16:34.0,然後自己去外面花大錢再回來問我們有風險該怎

toyland 05/15 16:34麼辦.........

toyland 05/15 16:35提供做*,手機糞選字

ameilala 05/15 19:52當初也因為這樣只做7項

fake0617 05/15 21:32我在國外生產,NIPT也只驗那三項,沒有像台灣這麼多

fake0617 05/15 21:32版本