Re: [寶寶] 請益脆析帶因的孩子

可以出生後定期回診給兒童心智科/兒童神經科醫師評估

回診時先跟醫師表示檢驗結果是 X染色體脆折症準突變(Fragile X premutation)

畢竟除了老了之後運動障礙Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome(FXTAS)外

發展/情緒問題/注意力缺失/神經疾患 的比例在一些小數量研究中還是有

也有些方向針對是否這類病人會比較容易出現其他一些罕見的複製數變異

(copy number variations, CNVs)在研究

所以既然知道了，規律的回診評估，早期發現和早期治療介入應該是有幫助的

醫師是否有提到，未來每次懷孕都可能會有X染色體脆折症準突變的可能性呢?

如果這胎知道自己是準突變帶原，那下一胎有可能是沒有帶原的情況嗎?

至於教養問題

如果以最壞的情況去考慮，就是自閉特質的小孩

或是有嚴重的神經疾患例如癲癇等等

或者是遇到比較需要費心力的，大概就是情緒問題跟注意力缺失的小孩吧

※ 引述《trojanzzz (trojanzzz)》之銘言：
各位大大，想請問有沒有生下脆折帶因孩子的家長能分享數值跟成長過程有無異樣呢？
（異樣：智能問題、發展遲緩、自閉、過動等）
朋友因為懷孕有做檢驗，看了報告很是焦慮，需要大家的經驗分享，拜託了~

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※ 編輯: trojanzzz (101.9.102.78 臺灣), 04/16/2021 00:18:50

→ Jiuliano : 性別？
04/16 00:56
男寶，cgg數值90-100間
有問過柯滄銘醫師，另外也有諮詢過幾位婦產科醫師（未諮詢蘇怡寧醫師、陳明醫師）跟小兒遺傳醫師，都傾向可以生只是要注意老年一些症狀。有位醫師是認為智能、發展、一些特質，應該就跟帶因媽媽差不多，但還是可能有些症狀，無法保證，所以要有心理準備，而網上也只說準突變可能有或輕微症狀，但缺乏準突變男性成長教養上的例子分享
※ 編輯: trojanzzz (101.9.102.78 臺灣), 04/16/2021 07:45:58

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