[寶寶] 聽損基因檢查異常
大家好 目前寶寶兩個月大
今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知
出生做的基因檢測報告出來
報告中發現好像有聽損問題 GJB4
護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史
但目前問遍家人 都沒有 預計明天會去抽血檢
現在很擔心 因為護理人員講得感覺狀況不太好
請問之後我該注意什麼呢?
有人有一樣的狀況可以分享嗎 感謝
以下是今天基因報告圖片
https://imgur.com/a/2yAXUU4
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更新一下 給之後有gjb4帶因baby的媽媽爸爸參考
後來去給馬偕耳鼻喉科 以及台大吳振吉醫師檢查
醫生說目前看到的gjb4案例小孩都沒有發病
因為現在基因報告比較仔細小心
所以一發現有問題還是會請家長去大醫院檢查一下
後來也有在做了兩次abr寶寶聽力都沒有問題
醫生說定期回去追蹤即可沒有大礙
給之後有一樣狀況的爸媽參考
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如果出生聽篩沒有異常 先不用擔心太多
影響聽力障礙的基因很多 其中一個點位有問題不一定
會變成聽力障礙 但要記得去大醫院做正式的ABR
趕快找嬰兒聽損相關的醫師來看看怎麼幫助小寶寶
一樓可是....這個報告就是說會影響聽力耶
所以雖然疫情如此 千萬不要拖延 趕快去看專科醫師
認識一個帶因的孩子,目前聽力正常,但會定期做檢查
新生兒聽篩有過嗎?趕緊預約聽力檢查,帶基因報告
請耳鼻喉科醫生看;聯繫婦聯或雅文基金會社工
有的帶因不會發病,有的是何時發病不一定,重要的是
要定期聽力檢查
目前聽篩是有過的 感謝大家回復 明天帶去檢查
建議去醫院的耳鼻喉科做更詳細的檢查,出生聽篩只會
篩出35分貝以上的聽損,我女兒是GJB2確診微聽損,
我和先生是GJB2帶因(隱性遺傳)
基本上如果孩子基因有缺損,表示妳和先生會帶因,
夫妻也可以去做個檢查,單純帶因的話,聽力不一定會
有問題(我和先生聽力都正常)
如果出生聽篩通過,表示您的孩子有可能是微聽損,
詳細檢查可以測出頻率和分貝,再進一步評估是否需要
配戴助聽器,若有其他問題也可以站內信問我:)
帶因不一定會真的有異常 要去大醫院做檢查 台北可
掛馬偕或台大耳鼻喉科
出生做的事很基本的,有過不代表沒事,成長中還是要
注意聽力方面問題
我本人基因有GJB2,小時候沒感覺,但愈大聽力愈差,
某一些音頻的聲音會聽不到。
原po如果想加聽損社群可以私我
如果出生聽篩有過,可以先放下一點心
我們也是新生兒聽損基因篩檢才發現是12S rRNA基因
(是屬於母性粒線體遺傳!)但我們家三個小孩甚至我媽
本身是護理人員也不知道自己有這個帶源!後來我們
是轉診到台大吳振吉醫師 shorturl.at/nuEJV
非常耐心的為我們解說也有安排了一系列進一步的檢測
完全不敢回想當時在月中以淚洗面的擔憂>"<...
這個報告的目的是讓我們提早可以注意!甚至定期追蹤
想問stk版友是怎麼檢驗的?因為我有的頻率也聽不到.
conn大,做聽力檢查及抽血基因檢查
推吳振吉醫師
50
[心得] 聽力測試五次未通過後 第六次聽力測試通過是否因發佈心得而有優惠:no 優惠內容:(若無則不用填寫) (以下為幫朋友轉發,一字未改) 在媽寶版潛水了非常久的時間,從一出生後一連串的聽力測試失敗,心理的壓力以及面對 到聽損兒未來發展、人格、和進入社會後等許多嚴肅的議題,都受到媽寶版過去許多人的40
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題家有聽損小孩,跟他討論此事後,他請我要分享帶聽損兒容易嗎?供你們參考 1.受孕前,建議作婚前基因檢測,若有此基因可採人工受孕,但我們小孩是出生才確診的,已來不及。 2.照顧聽損兒需要 (1)財力:助聽器或電子耳很貴,早療課或語言治療、交通來往費用雖有補助也要錢。有工作者別辭職 (2)家人概念正確:聽障是障礙別中最輕的,戴上助聽器,正常上課,就會表現良好。家長若自卑通常會影響小孩心裡。不畏懼尋求幫助。17
[問題] 急問 自主健康管理期間能看診的醫院(內詳今年八月在海外工作時收到國內太太有了寶寶的消息,當下真的是非常非常開心 但在兩週後的產檢接連檢驗出了一些狀況... 目前胎兒18週,症狀是基因部分片段減少,其中包含的MATN3染熱體會影響到骨骼發育 可能引發多發性骨骺發育不全或結締組織發育不全等症狀 先前在台灣並沒有任何案例...是非常罕見發生的狀況15
[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查寶寶目前做了3次聽力篩檢 第3次是滿月複診依舊雙耳未過 我查了一下後續應該要進行ABR的檢查 但醫生卻先排了BSR (brain stem response) 檢測當天要求寶寶晚上12點後睡、早上6點起床14
[寶寶] 請益聽損基因變異問題近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢,結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變,但新生兒 聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢? 目前有詢問台大吳振吉醫生和新光 吳幸美醫生,但想了解之後如果小朋友需要做早期治療,花費大概需要多少錢呢? --4
[心得] 慧智基因新生兒檢測這次因為疫情都沒法回台定期做產檢 自己是住在日本的產婦 日本的產檢真的是非常的佛系 基本上只會檢查心跳基本上胎兒的大小什麼除非有詢問 那不然醫生並不會主動跟你說您需要做哪些檢查6
[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症?!寶寶出生時身高46cm體重2470g, 從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm), 產檢時腿骨約落後3週 直到寶寶在某次回診打預防針時, 醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短,5
[寶寶] 巨細胞病毒及聽損基因檢查因為寶貝新生兒聽力初篩右耳沒過 滿月後去馬偕複檢右耳還是沒過 醫院有預約四月要再做ABR 這段時間等待心情真的很煎熬 一直想寶寶的耳朵究竟是什麼問題造成的5
[問題] 大醫院聽損基因檢測先生左耳從小就聽不太清楚 家人知道這件事也沒有帶他去做進一步檢查QQ 以至於到現在都沒有做任何的治療改善 想讓他去做一次詳細的基因檢測確認是先天或是後天 但是不知道該找哪位醫師或掛哪間醫院哪個門診比較好?