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[寶寶] 聽損基因檢查異常

看板BabyMother標題[寶寶] 聽損基因檢查異常作者
Ding1990
(Ding)
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大家好 目前寶寶兩個月大
今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知
出生做的基因檢測報告出來
報告中發現好像有聽損問題 GJB4
護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史
但目前問遍家人 都沒有 預計明天會去抽血檢
現在很擔心 因為護理人員講得感覺狀況不太好
請問之後我該注意什麼呢?
有人有一樣的狀況可以分享嗎 感謝

以下是今天基因報告圖片
https://imgur.com/a/2yAXUU4


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更新一下 給之後有gjb4帶因baby的媽媽爸爸參考

後來去給馬偕耳鼻喉科 以及台大吳振吉醫師檢查

醫生說目前看到的gjb4案例小孩都沒有發病

因為現在基因報告比較仔細小心

所以一發現有問題還是會請家長去大醫院檢查一下

後來也有在做了兩次abr寶寶聽力都沒有問題

醫生說定期回去追蹤即可沒有大礙

給之後有一樣狀況的爸媽參考

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※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.161.76.134 (臺灣)
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Mithra 06/15 15:00如果出生聽篩沒有異常 先不用擔心太多

Mithra 06/15 15:01影響聽力障礙的基因很多 其中一個點位有問題不一定

Mithra 06/15 15:01會變成聽力障礙 但要記得去大醫院做正式的ABR

owlonoak 06/15 15:02趕快找嬰兒聽損相關的醫師來看看怎麼幫助小寶寶

owlonoak 06/15 15:08一樓可是....這個報告就是說會影響聽力耶

owlonoak 06/15 15:08所以雖然疫情如此 千萬不要拖延 趕快去看專科醫師

vesia 06/15 15:15認識一個帶因的孩子,目前聽力正常,但會定期做檢查

vcxio 06/15 15:15新生兒聽篩有過嗎?趕緊預約聽力檢查,帶基因報告

vcxio 06/15 15:15請耳鼻喉科醫生看;聯繫婦聯或雅文基金會社工

vcxio 06/15 15:17有的帶因不會發病,有的是何時發病不一定,重要的是

vcxio 06/15 15:17要定期聽力檢查

Ding1990 06/15 15:28目前聽篩是有過的 感謝大家回復 明天帶去檢查

emny15 06/15 15:50建議去醫院的耳鼻喉科做更詳細的檢查,出生聽篩只會

emny15 06/15 15:50篩出35分貝以上的聽損,我女兒是GJB2確診微聽損,

emny15 06/15 15:50我和先生是GJB2帶因(隱性遺傳)

emny15 06/15 15:52基本上如果孩子基因有缺損,表示妳和先生會帶因,

emny15 06/15 15:52夫妻也可以去做個檢查,單純帶因的話,聽力不一定會

emny15 06/15 15:52有問題(我和先生聽力都正常)

emny15 06/15 15:54如果出生聽篩通過,表示您的孩子有可能是微聽損,

emny15 06/15 15:54詳細檢查可以測出頻率和分貝,再進一步評估是否需要

emny15 06/15 15:54配戴助聽器,若有其他問題也可以站內信問我:)

Mithra 06/15 17:25帶因不一定會真的有異常 要去大醫院做檢查 台北可

Mithra 06/15 17:25掛馬偕或台大耳鼻喉科

tiffenylove 06/15 17:56出生做的事很基本的,有過不代表沒事,成長中還是要

tiffenylove 06/15 17:56注意聽力方面問題

stk 06/15 18:50我本人基因有GJB2,小時候沒感覺,但愈大聽力愈差,

stk 06/15 18:50某一些音頻的聲音會聽不到。

vcxio 06/15 19:30原po如果想加聽損社群可以私我

feonsy 06/15 21:20 給原po參考https://i.imgur.com/PMLOaK7.jpg

aw150123 06/16 00:18如果出生聽篩有過,可以先放下一點心

aw150123 06/16 00:20我們也是新生兒聽損基因篩檢才發現是12S rRNA基因

aw150123 06/16 00:20(是屬於母性粒線體遺傳!)但我們家三個小孩甚至我媽

aw150123 06/16 00:21本身是護理人員也不知道自己有這個帶源!後來我們

aw150123 06/16 00:22是轉診到台大吳振吉醫師 shorturl.at/nuEJV

aw150123 06/16 00:23非常耐心的為我們解說也有安排了一系列進一步的檢測

aw150123 06/16 00:23完全不敢回想當時在月中以淚洗面的擔憂>"<...

aw150123 06/16 00:25這個報告的目的是讓我們提早可以注意!甚至定期追蹤

conniepai 06/16 01:17想問stk版友是怎麼檢驗的?因為我有的頻率也聽不到.

vcxio 06/16 09:05conn大,做聽力檢查及抽血基因檢查

asdiwei 06/16 20:59推吳振吉醫師

※ 編輯: Ding1990 (1.161.102.118 臺灣), 07/28/2021 04:32:47