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[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查

看板BabyMother標題[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查作者
mauwb1018
(…)
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確定懷孕後開始網路上查有什麼檢查是孕期需要做的,
產檢醫院也給一張說明表,初期中期後期各別可做的檢查項目。
因為不是有計畫性的備孕,所以在孕前並沒有做任何健檢。

我屬於做好做滿類型,又剛屆高齡,
在NIPT和羊膜穿刺的選擇下,我沒有考慮太久便選擇羊膜穿刺。

在台北做羊膜穿刺當然第一首選就是柯滄銘,
算好時間後開放預約當天12點便手刀預約12/24上午的時段(這天懷孕週數17W1D)

先前在做初唐時寶寶腳夾很緊不給看,
聽說柯滄銘喜歡公佈性別,我和先生雖然沒有性別喜好,
不過我們身旁所有親友都下賭是女孩,只有我媽下賭男孩,
這天先生和我媽一起陪同我做檢查。大家都想聽性別XD
(在進診間之前有問過櫃檯,可以兩位陪同的親友)

於建議時間報到後填寫基本資料,
櫃檯詢問需做的檢查項目,我直接做了羊穿跟羊晶,費用$21000,
之後再填寫資料表跟信封袋,因為羊穿跟羊晶兩項檢查,所以是兩份信封袋。

資料填寫完後等待叫號,號碼到時會先進到一個小房間,
護理師說明注意事項後提到現在還有一個檢查項目『NGS次世代定序基因篩檢』
我先前做功課時沒有印象看過,所以來不及提前研究,
可檢查100種左右國人常見基因疾病,費用是$20000,想說都來了就做一做吧,
當場填同意書跟第三份信封袋。費用可結束後於櫃檯補。
另外若是在初期沒有檢查SMA和X染色體脆折症也可以柯滄銘檢查,
不過我已在產檢醫院做完了,就不需要。
除了這三項檢查項目,另外也檢查『胎兒甲型蛋白』費用是$350,
基本上能在柯滄銘做的我應該都做了XD,
每項項目預計結果出來時間:
甲型蛋白報告會連同羊膜穿刺報告一起提供。
https://i.imgur.com/o6wcx6h.jpg


之後到了超音波室揭曉性別啦,
是男是女我和先生都可以,一切健康就好:)
超音波師非常幽默,
性別揭曉時我媽剛好去上廁所,她很貼心的等我媽到了再給她看一次。

照完後便到診間等待柯P來下針,
確認下針前會說明超音波上每個影像是什麼,讓孕婦放心,
我一直心裡和寶寶喊話,別怕乖乖,不要亂動喔~其實我也不敢亂動XD
下針速度快狠準,痛感像一般打針,沒什麼不舒服的感覺,
我抽了三管羊水,護理師給先生確認名字跟拍照,
https://i.imgur.com/tXplnee.jpg


休息15分鐘後沒什麼狀況就到櫃檯補繳錢和領收據,
費用明細:
羊膜穿刺 $3,000
羊晶 $18,000
NGS次世代 $20,000
甲型胎兒蛋白 $350
TOTAL $41,350 (謝謝先生掏錢包)

在回家路上有些頭暈,趕緊回家休息,幾乎都臥床睡覺,只有起來吃飯,
到了禮拜天就沒有任何異狀,接下來就是等報告了!

21/12/24 上午做完檢查
22/01/04 收到晶片檢查正常簡訊
22/01/05 收到晶片書面報告
22/01/06 收到羊膜穿刺檢查正常簡訊
22/01/07 收到羊膜穿刺書面報告及甲型胎兒蛋白報告
=>小插曲,提醒大家收到報告注意上面的名字/身分證/生日是否正確,
因為胎兒蛋白報告上我的名字打錯一個字,
和診所反應後寄回一份正確的,大家記得檢查一下!
22/01/14 收到柯滄銘來電說明NGS檢查結果,NGS是不論結果都會電話通知,
大家接到不要太緊張,但我自己還是蠻緊張的。
護理師說一切正常但是有個小問題,就是我的寶寶是聽損"帶因者",
表示我跟我先生其中一位也是"帶因者",但是是沒有問題,
請我們收到報告後有問題可以回診詢問,不用特別掛號。
我聽到後馬上告訴先生,他很緊張上網Google研究,
表示寶寶一條染色體帶因,同時要一對才會是確診。就放心許多等報告。
22/01/17 收到NGS書面報告
報告內容檢查細項很多,若有意做這個項目的版友可再私訊我,
結果結果解釋,聽損通常為隱性遺傳,要同時兩套發生突變才會致病,
寶寶是一套的帶因者所以不會因此導致聽損。
看完後真的放心,不然好緊張啊~

孩子的健康平安真是父母的最大心願 :)
當了父母深深地體悟到這件事。

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a211725 01/30 10:38感謝提供相關資訊,目前也有考慮要預約柯滄銘來做

a211725 01/30 10:38羊膜穿刺,雖然親戚都一直說服說怕危險什麼的

master2102 01/30 12:02NGS好神奇喔

CryingBee 01/30 12:09如果有考慮第二胎,建議父母都去驗一下聽損基因,以

CryingBee 01/30 12:09免不巧兩人都帶因

mauwb1018 01/30 12:15謝謝提醒,確實我們也有這安排,檢查一下比較安心。

nlevta 01/30 15:12之前不知道有NGS檢查,版上有人分享一、二歲後發病

nlevta 01/30 15:12才知道有罕病基因,出生後好像可以到北榮做全外顯子

nlevta 01/30 15:12定序

janevieve50210/11 03:06謝謝分享!:)