[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查

確定懷孕後開始網路上查有什麼檢查是孕期需要做的，
產檢醫院也給一張說明表，初期中期後期各別可做的檢查項目。
因為不是有計畫性的備孕，所以在孕前並沒有做任何健檢。

我屬於做好做滿類型，又剛屆高齡，
在NIPT和羊膜穿刺的選擇下，我沒有考慮太久便選擇羊膜穿刺。

在台北做羊膜穿刺當然第一首選就是柯滄銘，
算好時間後開放預約當天12點便手刀預約12/24上午的時段（這天懷孕週數17W1D）

先前在做初唐時寶寶腳夾很緊不給看，
聽說柯滄銘喜歡公佈性別，我和先生雖然沒有性別喜好，
不過我們身旁所有親友都下賭是女孩，只有我媽下賭男孩，
這天先生和我媽一起陪同我做檢查。大家都想聽性別XD
（在進診間之前有問過櫃檯，可以兩位陪同的親友）

於建議時間報到後填寫基本資料，
櫃檯詢問需做的檢查項目，我直接做了羊穿跟羊晶，費用$21000，
之後再填寫資料表跟信封袋，因為羊穿跟羊晶兩項檢查，所以是兩份信封袋。

資料填寫完後等待叫號，號碼到時會先進到一個小房間，
護理師說明注意事項後提到現在還有一個檢查項目『NGS次世代定序基因篩檢』
我先前做功課時沒有印象看過，所以來不及提前研究，
可檢查100種左右國人常見基因疾病，費用是$20000，想說都來了就做一做吧，
當場填同意書跟第三份信封袋。費用可結束後於櫃檯補。
另外若是在初期沒有檢查SMA和X染色體脆折症也可以柯滄銘檢查，
不過我已在產檢醫院做完了，就不需要。
除了這三項檢查項目，另外也檢查『胎兒甲型蛋白』費用是$350，
基本上能在柯滄銘做的我應該都做了XD，
每項項目預計結果出來時間：
甲型蛋白報告會連同羊膜穿刺報告一起提供。
https://i.imgur.com/o6wcx6h.jpg

照完後便到診間等待柯P來下針，
確認下針前會說明超音波上每個影像是什麼，讓孕婦放心，
我一直心裡和寶寶喊話，別怕乖乖，不要亂動喔～其實我也不敢亂動XD
下針速度快狠準，痛感像一般打針，沒什麼不舒服的感覺，
我抽了三管羊水，護理師給先生確認名字跟拍照，
https://i.imgur.com/tXplnee.jpg

在回家路上有些頭暈，趕緊回家休息，幾乎都臥床睡覺，只有起來吃飯，
到了禮拜天就沒有任何異狀，接下來就是等報告了！

21/12/24 上午做完檢查
22/01/04 收到晶片檢查正常簡訊
22/01/05 收到晶片書面報告
22/01/06 收到羊膜穿刺檢查正常簡訊
22/01/07 收到羊膜穿刺書面報告及甲型胎兒蛋白報告
=>小插曲，提醒大家收到報告注意上面的名字/身分證/生日是否正確，
因為胎兒蛋白報告上我的名字打錯一個字，
和診所反應後寄回一份正確的，大家記得檢查一下！
22/01/14 收到柯滄銘來電說明NGS檢查結果，NGS是不論結果都會電話通知，
大家接到不要太緊張，但我自己還是蠻緊張的。
護理師說一切正常但是有個小問題，就是我的寶寶是聽損"帶因者"，
表示我跟我先生其中一位也是"帶因者"，但是是沒有問題，
請我們收到報告後有問題可以回診詢問，不用特別掛號。
我聽到後馬上告訴先生，他很緊張上網Google研究，
表示寶寶一條染色體帶因，同時要一對才會是確診。就放心許多等報告。
22/01/17 收到NGS書面報告
報告內容檢查細項很多，若有意做這個項目的版友可再私訊我，
結果結果解釋，聽損通常為隱性遺傳，要同時兩套發生突變才會致病，
寶寶是一套的帶因者所以不會因此導致聽損。
看完後真的放心，不然好緊張啊～

孩子的健康平安真是父母的最大心願 ：）
當了父母深深地體悟到這件事。

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