[寶寶] 小胖威利

mochagirl06/19 18:46有小胖威利病友關懷協會！https://pwsa.org.tw/

ajaen06/19 19:08找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）

ajaen06/19 19:08。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利

ajaen06/19 19:08，控制飲食都會是親子之間的難題。

antpo06/19 19:29這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出

antpo06/19 19:29http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904

cindy80052206/19 19:34羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？

shareya06/19 19:42小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@

dir200706/19 19:44羊水晶片沒有檢查到嗎？

sandy6906/19 19:48記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶

claire082806/19 20:06原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...

homegoing06/19 20:21小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高

homegoing06/19 20:21級就有含小胖威利了

iaababg06/19 20:22羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候

iaababg06/19 20:22還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖

iaababg06/19 20:22威利症可以檢查出來耶

quizasun06/19 20:30看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症

auauu0306/19 20:31痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間

auauu0306/19 20:31一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢

auauu0306/19 20:31查，都只能偵測?70%珘第一類小胖患者。”

spring9406/19 20:34新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。

sunkisty06/19 20:40原來只有70%嗎...

lovewinds00706/19 20:43那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？

lovewinds00706/19 20:44柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更

lovewinds00706/19 20:44高了吧？

thoughtful06/19 20:55現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%

peaksharp06/19 20:59我也以為羊晶就能百分百測出

benson50206/19 21:04小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%

lovewinds00706/19 21:13那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的

lovewinds00706/19 21:13不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...

lovewinds00706/19 21:14https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg

huiyajudy06/19 21:17這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出

lovewinds00706/19 21:17https://i.imgur.com/IUulNoJ.jpg

huiyajudy06/19 21:17來 因為染色體顯現一樣是一對 要是父母有染色體羅勃遜

huiyajudy06/19 21:17轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況

lovewinds00706/19 21:17https://i.imgur.com/sShbGBf.jpg

yunicew06/19 21:20就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段

yunicew06/19 21:20沒辦法100%抓到

lovewinds00706/19 21:32是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.

lovewinds00706/19 21:3470%跟99%是使用的檢測方式有關...

lovewinds00706/19 21:43看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗

lovewinds00706/19 21:43公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？

fred075506/19 22:21小胖威利不是最容易檢查出來的嗎

lordwill06/19 22:27不太可能吧 鬼故事？

comicgirl06/19 22:43所有檢查都並非100%準確吧

flagyl06/19 22:46晶片的實驗方法就不是用MLPA啊所以驗不出某些型別的PWS

flagyl06/19 22:46 很多疾病可能會有很多種不同的type 有些要用不同的實驗法

flagyl06/19 22:46才能驗出來

ru89906/19 22:46確定有做羊晶? 會不會只有羊穿

flagyl06/19 22:49這麼多種罕病你不可能每一種都用所有方式篩過 晶片也只是

flagyl06/19 22:49其中一種能篩微缺失型罕病的實驗法而已

flagyl06/19 22:54就連最普通的甲型海洋性貧血 也有deletion type跟point mu

flagyl06/19 22:54tation type，一種是晶片做得出來另一種晶片就做不出來

cat122406/19 23:12辛苦了

chamymatinal06/19 23:38我朋友也是羊晶正常生出罕病 有無法檢查到的基因點

chamymatinal06/19 23:38突變

Yenyen021906/20 00:14辛苦了

leaveornot06/20 00:40辛苦了，往後是條艱辛的路...

a12321a06/20 01:18罕見疾病本身就機率低 又要閃過99%篩檢 真的是最扯的那種

a12321a06/20 01:20真的難以想像父母會有多難過…照顧指數這麼高的…辛苦了

dir200706/20 06:49長知識了，父母辛苦了 唉

nlevta06/20 07:42也是這些案例才知道很多檢驗的準確率原來不是那麼高

VitaminZ06/20 08:13辛苦了！！！

pensees06/20 08:19每種作法都有弱點，防不勝防。所以之後父母也要先基因篩

pensees06/20 08:19檢了

choping06/20 08:47看到這篇才知道原來羊晶不是100%可以篩檢的出來QQ

sep7592006/20 08:59看完這篇 才知道羊晶只能篩出70% ><

enskyzuso06/20 09:14辛苦了..

piapiachou06/20 10:19辛苦了

wanderjay06/20 16:59辛苦了

sandy6906/20 19:22看完這篇才知道羊晶只能驗70%+1

yiang201206/20 20:50FB私訊詢問蘇醫生，慧智3.0對於小胖威力症的偵測率為80

yiang201206/20 20:50%

babycat14306/20 23:42https://www.gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/abo

babycat14306/20 23:42ut_news_detail/41 這看起來是99耶

VitaminZ06/21 00:31那這個寶貝真的是很想跟原po的朋友成為一家人，陪著孩子

VitaminZ06/21 00:31成長真的充滿了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可愛的寶

VitaminZ06/21 00:31貝也加油

yiang201206/21 04:28創源因為可以檢查單親二倍體的小胖威力症，所以偵測率

yiang201206/21 04:28可以到90%以上。其他一般羊水晶只能檢查父親15號染色

yiang201206/21 04:28體來源缺失的小胖威力，所以偵測率只有70%