[寶寶] 請問新生兒篩檢與產檢的羊水晶片差異
寶寶出生後醫院詢問是否要做新生兒篩檢
共有三種：溶小體儲機症四合一
嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮症、生物素酶缺乏症及裘馨氏肌肉失養症四合一黏多醣症及腎上腺腦白質失養症二合一
是說我之前產檢有做羊水晶片，驗了三四百種遺傳疾病，不知道是否有需要再做？如果項目重複是不是做的意義就不大了？
感謝回覆
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你有問醫院這個問題嗎？
我是都有做
我記得羊水晶片有做，某些新生兒篩檢就不用做，這個護理
師在問的時候會告訴妳，沒說妳也可以直接問她們啊。
不會呀，實際生出來再多驗也無妨，錢多沒多少跟生產比起來
我是全做，比較保險，畢竟出生之後驗到本人還是比較準
確的
我記得差別是有些疾病可能會在懷孕後期出現（基因變
異）。檢查到就投藥
羊水晶片無法驗脊椎性肌肉萎縮sma，若媽媽有測過sma且為無
帶因（自費），這項可以不用測，你有疑慮還是問一下醫師
比較清楚，畢竟不知道你到底做了哪些檢查
SMA 不是應該孕前或初期就驗嗎？如果媽媽沒有驗過，
建議小孩要驗
黏多醣好像是產前單基因檢查才有，羊穿羊晶驗不出來
建議先把保險買好之後再做檢測
羊水晶片沒有這些新生兒篩檢的內容喔
羊水晶片不是檢查遺傳疾病啦~但新生兒的篩檢是檢查代
謝疾病跟裘馨氏、SMA這種單基因遺傳疾病，之前我表姊
第一胎就是做新生兒篩檢的時候，裘馨氏沒有過關，那時
候說要一起抽血確認，才會知道這些，他們後來第二胎備
孕時，就有做孕知因一次檢查60種
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