Re: [寶寶] 新生兒篩檢黏多醣

文長...慎入，分享給正經歷相似狀況的媽媽們減緩心中焦慮。

我本身生產兩次，卻在懷上第三胎後開始連續流產三次，每次都是約在六週照到心跳，八週回診發現沒有長到該有的大小且心跳偏慢而留不住。

相似情形下醫師安排抽血檢查找尋原因，結果顯示為「抗磷脂質症候群」，詢問醫師為何身體突然出現這情況，醫師表示可能原因太多，無法有確切回覆，若仍有懷孕打算需開始吃伯基，當驗到懷孕起增加施打肝素針劑，兩樣都是抗凝血功能，能幫助我的血液順暢輸送給胚胎正常長大。

連續流產是痛苦也是缺憾，與先生共識嘗試再一次在治療下將寶寶生回來，於是今年初腹中來了新生命，只是孕初期出血不斷，大量出血醫師告知保住機率不高，但每一次出血寶寶心跳都仍正常跳躍，所以我除了本就在使用的伯基與肝素外，也吃了打了許多安胎藥安胎針期盼能保住這個孩子，而後醫師轉介到嘉基看免疫科，每日又增加了奎寧和類固醇藥物，終於第十週不再出血。

這次產檢本來選擇離我家較近的大型診所看，但看診醫師較少遇到我這樣要施打肝素的孕婦，也坦言擔心接生時的突發狀況，我與先生討論後決定回到生第二胎時的安安李醫師那接續產檢。

醫生緣......真的非常重要，因為三次流產經驗我其實非常害怕產檢，每次都是高度緊繃下
看胎兒狀況，每次必問心跳正常嗎，而李醫師的回覆次次都能讓我感到無比心安。

這個孕期也遇到許多狀況，除了初期大量出血，還有頸後透明帶偏厚、16週姿勢怪異一小時沒有變化（如照片），因此安排了兩次高層次，做了羊膜穿刺、羊水晶片2.0加強骨骼檢測，等待期間異常難熬，所幸結果是正常無異狀。25週洗完澡後發現雙腳都是血，緊急奇美急診又找不到出血原因，33週工作途中突然出血，李醫師協助轉診成大安胎，結果我又對安胎藥有不適副作用心悸手抖，人生第一次戴上氧氣鼻導管，以上一切的一切真的幸好有安安李醫師陪我們層層破關，李醫師說我是他手邊孕婦藥吃最多的，孕期經歷都可以出書了，簡單的幾句話也帶出了我一路的心酸。

胎兒一直都是小一週狀態，又有生產前停藥問題（這個有點複雜，我的理解是因為我的藥是抗凝血，來不及停藥生產會有較大量出血可能，過早停藥會影響寶寶成長）於是我們夫妻決定37週催生讓寶寶足月即出來，生出來後再養大。

原以為生產後，終於可以停下所有擔憂，結果生產當下發現寶寶右手大姆指外側多指（有指甲，沒有骨頭像個小小肉球，超音波較難發現），產後第二天告知孩子呼吸時有胸凹狀況疑似漏斗胸要觀察（可能太瘦也可能天生發展問題），產後第十天新生兒篩檢罕病黏多醣第二、四、六型疑陽，連續狀況下我在月中大崩潰，詢問了月中兒科醫師及篩檢中心等醫護人員都說同項目三項疑陽狀態確實少見，讓我依安排時間13天後進行第一次複檢，多數複檢高機率是無異常，這13天...很難熬... 。（第一次抽血跟第二次要間隔20天）

第一次複檢結果顯示第二型已達正常值，第四、六型仍疑陽，一個月後做第二次複檢，若仍不過就需到台北馬偕做詳細基因檢查，我感覺天要塌了，吃不好也睡不好，沒有停過眼淚。有幸聯繫上黏多醣協會理事長蔡姐，她給予了我許多關懷、疾病說明及經驗分享，並幫忙將孩子的狀況詢問專業遺傳科醫師，因我實在焦慮，後續也引薦了榮總邱醫師協助我們跳過第二次複檢直接做最終檢查，在等待了兩個多月後，12/22檢察報告確認孩子是健康的，我懸著的一顆心才終於放下，並且好好睡上一覺。

我想將知道的資訊整理分享可能也正在擔憂的媽媽們，黏多醣是取白血球上的酵素檢測，即便多項疑陽，真的要確診也只會有一型確診，且需搭配症狀表現，並不一定酵素低即為確診，因為我們第一次複檢數值較初檢還要低，
對於這部分多位專業人員都跟我說數值上下浮動是正常的，通常真的確診數值會是0或趨近於0，而第二型有機率背臀會有大面積明顯斑紋可以評估參考。

因為我有做羊水晶片，有詢問安安李醫師跟方醫師這方面資訊，他們回覆晶片是片段檢測，也有可能出現單基因的問題，我只記得大概意思，再詳細的說明就要諮詢醫師們了。

也詢問邱醫師為何此次檢查沒有抽父母的血，邱醫師回覆以寶寶為主，寶寶若沒問題自然不會抽父母的血檢測。

我也擔憂寶寶在肚子裡的姿勢是不是有連帶關係，得到的回應是黏多醣是晚發型，不太可能有關聯，安安符醫師也給了一劑強心針，告知我所有的一切都該看寶寶出生後的狀況，現在顯示沒看到任何骨骼的異常就不要再回頭擔心超音波上的表現。

疑似漏斗胸的部分也在滿月回診時確認是正常沒問題的，多指的部分也已在奇美兒外石醫師的協助下做了局部麻醉手術處理。

這幾個月真的不好過，我先生說孕期不易，寶寶這麼努力生存下來絕對是個健康寶寶，我們要相信他，若真的確診了一起面對一起陪伴成長給予寶寶滿滿的愛，媽媽也說會全力協助我照顧，如釋重負後讓我重新審視自己對生命和生活的定義，健康與平安比什麼都來得重要，很幸運我身邊有許多友善的人給予支持與關心，滿滿感恩

我先生無意間在陽台種出許多四葉與五葉酢漿草，聽說第五葉為「願望」，我希望孩子們身體健康，平安順利長大。

我終於終於可以「報喜」啦～

※ 引述《seadoll ( )》之銘言：
: 今日接到電話，黏多醣二四六皆疑陽，眼淚沒辦法停，查找網路上的文章有限，能問的管
: 道也都一一致電瞭解，還是無法做到調適，月底複檢，等待的每一刻都很煎熬，看到幾乎
: 都只是最多兩項沒過，想請有經驗的媽媽分享聽過的訊息或自身經驗，我現在除了瞭解再
: 瞭解，我不知道自己還可以怎麼做，謝謝大家

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