Re: [閒聊] 爛到谷底又無力的心情.....

聽到NT scan結果不好真的會很擔心很煎熬，原po辛苦了。

NT scan不正常，下一步就是要基因檢測了，基本上有nipt, cvs跟羊膜穿刺這些
選項。

我前幾個禮拜也是差不多週數，因為高齡擔心基因異常機會比較高，
所以我們研究過了各種基因篩檢的方法，也跟基因諮商師談過
（我們在美國，基因諮商是高齡必備，保險也會負擔nipt, cvs跟羊膜穿刺）
雖然我們都不是醫學專業，但是閱讀醫學研究與報告對我們都不困難
以下是我們最近學到的幾件事，希望可以幫得上忙你們做基因檢測相關的決定：

1.你說的應該是7mm 不是7公分，但是就算是7mm，這的確有很高的機會小孩有
染色體異常。但是NT scan不是一個很準確篩選機制，也有小孩NT過寬，可是沒有問題，同樣地，也有小孩NT很正常但是染色體異常。NT過寬最常見的是21, 18, 13三倍體。

2.美國現在通常會在NT scan的同時做nipt，因為nipt對於21, 18, 13三倍體的準確率
遠遠比NT scan高，而且這三個三倍體篩檢的準確度可以高達99%，並且不會有CVS跟
羊膜穿刺的感染與流產風險。nipt也可以篩檢其他的染色體異常，包括性染色體，
microdeletion,microduplication，但是這些的positive predictive value 不高，
簡單說就是不太準的意思。但是同樣的，這些染色體異常非常罕見，所以美國很多基因
諮商師不建議做三個三倍體以外的附加檢查。

3.nipt會有誤差，特別是一種叫做placental mosaicism的狀況。
基本上這個狀況是說，胎盤的細胞跟小孩實際上的細胞並不一致。nipt驗血是
驗媽媽血液裡面游離的胎盤細胞的基因，但不是小孩實際上的細胞的基因。
大約有2%的懷孕會出現胎盤細胞不正常，但是小孩其實是正常的情況。
這種就會導致驗nipt出現偽陽性。這個情況發生在年輕媽媽身上的機會比
高齡媽媽高很多。nipt如果異常的話，下一個建議是做CVS或羊膜穿刺。

4.不過，與nipt同樣的狀況也會出現在CVS，因為CVS絨毛篩檢採的細胞是胎盤細胞，
所以在nipt裡面出現的誤差，也會出現在絨毛篩檢裡面。在美國CVS可以進行的週數
是在11-14週之間。但是CVS由於可以用FISH, karyotype,microarray 較羊膜穿刺更早
檢驗包括三倍體在內以及microdeletion, microdulpication等多項染色體異常，
並且在高齡的偽陽性很低，所以如果超音波有明顯異常，
高齡媽媽決定做CVS結果也確認染色體異常，就可以算是確診而終止懷孕。

5. 羊膜穿刺是唯一一個可以採到小孩的DNA的方法，一樣可以使用FISH, karyotype,
microarray全面檢查染色體異常。所以我自己的醫生跟基因諮商師都認為
如果真的要終止染色體異常的懷孕，最明確可以判斷小孩有染色體異常的方法是
在羊膜穿刺以後，這樣才能確保不會誤殺。美國一般進行羊膜穿刺的時間是16-20週
之間，一般會盡量安排在高層次超音波看到有異常以後進行。

6. CVS跟羊膜穿刺的風險差不多，在美國給的併發症與流產發生率是1/300-1/500之間，CVS的風險比羊膜穿刺稍微高一點點。根據醫生的說法，羊膜穿刺的併發症沒有很
罕見，所以一般來說，除非nipt跟超音波下有異常，或是媽媽需要近乎100%確定小孩是
健康的，不然一般醫生不會建議。並且CVS與羊膜穿刺在美國是由專科的
maternal fetal medicine的醫生在做，不是一般婦產科醫師。我不知道台灣的醫療分工是怎麼樣，是不是有專門的醫師在做。

7.最後，儘管羊膜穿刺可能是最準確的染色體異常判斷的方法，但是沒有一個檢查是百
分之百準確的，並且羊膜穿刺沒有辦法查出小孩有沒有發展障礙。所以就算做了羊膜
穿刺，生小孩仍舊是一個充滿未知風險的過程。

你們辛苦了（抱）

※ 引述《witness0828 (海員傑克)》之銘言：
: 我是之前有來發過文想備孕的男方
: 生日那天
: 得到了一個超棒的禮物 去照超音波已經十週
: 因為工作的關係現在在海外
: 老婆自己在台灣
: 12週再照 本只期待著小孩有乖乖變大
: 沒有多想什麼
: 結果頸部透明帶.....7公分
: 幹
: 幹
: 幹
: 幹
: 幹幹
: 頸後透明帶正常值是2～3
: 我看網路上通常3.多就在擔心了
: 七公分！？？？？
: 醫生說現在做絨毛來不及 只能等20週做羊毛穿刺
: 還有兩個月才能做
: 馬的煎熬.....
: 在海外什麼都不能做
: 老婆是很堅強的人 還能好好的跟我討論其他生活雜事
: 但...幹 真的好難受
: 無力
: 偏偏自己本身沒有什麼宗教信仰
: 這種時候要求神拜佛也不知道要拜誰了
: 哈........

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幸好小孩平安出生！對，你的狀況很罕見但是的確會發生， 所以美國的建議是CVS跟羊膜穿刺擇一就好。一般除非家裡已經有明確攜帶特定基因會 特別建議先用CVS以外，現在大部分都是建議nipt+amniocentesis。