PTT評價 baroqueluis 過去發表過的文章

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自己回復一下文章再敘述一點細節好了。 其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什 麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是 做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。 而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經

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我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩，便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原 因。 前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異，醫生說這是萬分之 一以下的機率，但並未被公告罕見疾病，目前也沒有治療方式。因為太過罕見，我帶著孩 子跑了幾間大醫院，醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻，醫生們對

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各位家長早安，在看這篇文章跟推文我真的很多感觸，我家寶寶今天剛好滿八個月大，現 在正在經歷所謂翻身地獄吧，睡前總要滾個十來分鐘才甘願，就算睡著了還沒熟睡時眼睛 閉著也會左翻右翻，敲到頭又要哭哭，其實看著也是蠻趣味的。 但我想跟大家分享的是，我兒子六個月時還不會翻身，原文底下有些版友推文也有孩子五 、六個月還不會翻身的，我其實建議可以帶孩子去復健科或甚至是兒童神經內科看診評估