[懷孕] PGS正常,NIPT45X異常,羊穿翻盤!

MummyMummy 發表於 2024/10/21 下午10:52:59

看板BabyMother標題[懷孕] PGS正常,NIPT45X異常,羊穿翻盤!作者

(^^)時間Oct 21 22:52:59 2024推噓49 推:50 噓:1 →:21

很感謝PTT版友的經驗分享
在此跟大家分享我個人的經驗

我今年41歲
之前曾經在38歲和40歲時流產過
兩次流產的原因都是萎縮卵

前二次的流產讓我很崩潰
甚至有點想放棄了
老公一直安慰我是因為高齡的關係
所以我決定再給自己一次機會
這次我選擇了試管+PGS
會選擇PGS的原因
是不想再遇到因為胚胎不夠健康而萎縮的情況
我很幸運的第一次就取了9顆卵
其中有8顆受精成功
6顆發展成Day5的胚胎

醫生建議我們可以先PGS 3顆等級較好的胚胎
（分別為4AA、4AB、4AB)
果然我這個年齡的胚胎異常率很高
3顆當中只有一顆4AA的胚胎PGS有完美過關
另外二顆都是胚胎染色體有嚴重異常

於是我們決定植入這一顆正常的4AA胚胎
很幸運的成功受孕至11週從試管中心畢業

試管畢業後
我選擇了禾馨作為產檢診所
由於第一次產檢時已經12週
禾馨給了我很多檢查的選單
其中最難決定的就是到底要做NIPT還是羊穿

本來看了板上的文章已經下定決心做羊穿的我
因為醫生覺得PGS都做過了
寶寶取得那麼辛苦那麼不容易
比較建議我做非侵入的NIPT篩檢
然後我就瞬間被洗腦成功
選擇了慧智2.0的NIPT

殊不知隔了六天
我居然接到禾馨電話通知NIPT性染色體異常！
聽到的當下，我其實已經緊張到爆哭了

NIPT篩檢報告顯示寶寶可能患有透納氏症
性染色體45X異常！
在此之前我完全沒聽過透納氏症
看到報告時整個人差點崩潰！

禾馨的遺傳師在電話中很積極的要幫我約診
聽到我二天後有預約初唐超音波檢查
就叫我先別太緊張
交代我一定要去照超音波檢查
還有一定要做羊穿再確認

處於很崩潰的狀態下
我開始邊流眼淚邊查資訊
一開始我和老公都將重點放在
什麼是透納氏症、到底可不可以生？
直到讀了很多相關文獻後我們才發現
NIPT對X染色體aneuploidy （尤其是45X）的偽陽性
其實比想像中高

老公職業是醫生（但不是婦產科）
他在一天之內把所有網路上45X偽陽性的論文都看完了

然後跟我講了一個結論
NIPT檢驗45X偽陽性的機率很高
大概有70%的機率是偽陽性
如果搭配超音波透明帶的檢查
寶寶透明帶正常的話
45X偽陽性的機會更是高達近90%
反之如果透明帶過厚的話
那就幾乎是確定異常了

在看了老公精選的醫學論文後
我總算是止住了淚水

在照初唐超音波之前
我整個超級無敵緊張
在超音波師看到寶寶透明帶正常後
我的心總算是平靜下來
翻盤的機會又增加了！

看到超音波裡寶寶手舞足蹈可愛的樣子
我跟老公說只要是低鑲嵌的45X
在不影響寶寶智力的情況下
我都要生下來！

老公在看完寶寶超音波後
其實就對寶寶信心滿滿
他覺得翻盤或低鑲嵌的機會很高
但身為媽媽的我
感到非常的不安
在等待羊穿確認的這段時間
我甚至還跑去拜四面佛祈求能夠翻盤成功

總算是熬到第十六週做羊穿
禾馨的遺傳咨詢師跟我們說
從超音波報告看來
寶寶是有機會翻盤的
慧智提供NIPT 2.0的支援方案
包含了快篩、羊晶1.0、羊穿
不需要額外支付費用

因為我們的寶寶是45X性染色體異常
所以看快篩報告只要三天
羊晶報告大約五天
這二個如果翻盤成功
羊穿異常的機會就非常非常低了

等了幾天後
快篩報告率先出爐翻盤成功！
接著羊晶報告也完全正常！
最後是今天熱騰騰的羊穿報告出爐確定翻盤！
我簡直是開心死了！
真的真的是無比的開心和感動！

説真的經過這一個半月的煎熬
再讓我選一次的話
我還是會選擇做NIPT
因為羊穿畢竟還是有0.1-0.3%的風險

雖然NIPT的偽陽性讓人很痛苦
很容易讓人徒增煩惱
但是至少可以在12-13週時
有一份初步的報告
就算是真的有異常
也能及早有心理準備
不用等到18-19週時才面對這一切

但我非常真心建議NIPT廠商
應該要列清楚偽陽性的機率
附帶一提
我目前發現只有林口長庚的NIPT有寫偽陽性的機率

以上經驗和大家分享

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※ 編輯: MummyMummy (223.137.192.51 臺灣), 10/21/2024 22:53:52 ※ 編輯: MummyMummy (114.136.245.132 臺灣), 10/21/2024 23:04:48

推

louis76112 10/21 23:04推分享

推

kevinyang71810/21 23:20祝福平安順產、但我覺得Nipt更可怕的是偽陰性…

推

chucky 10/22 03:52nipt 對於性染色體的陽性準確率不到五成

推

Tatami4931 10/22 07:07辛苦了，恭喜哦

→

imanda0324 10/22 07:14寶寶會健康平安的，我也同2樓原因直接選擇羊穿羊晶

→

imanda0324 10/22 07:14，被錯誤發現比沒發現錯誤來得好

推

misa1015 10/22 07:14恭喜，謝謝分享

推

dormice 10/22 07:17祝平安順產

噓

ritaj 10/22 07:40我覺得不用提到名字，感覺有點葉

推

wksie 10/22 08:00禾馨的知名度應該不用葉

→

ritaj 10/22 08:29我講的是做NIPT的那間實驗室

→

MummyMummy 10/22 08:57我大概超過20年沒發過文了，是因為很煎熬的時候，

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MummyMummy 10/22 08:57我是靠著ptt相關Nipt文章支撐走過來，真心很感謝版

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MummyMummy 10/22 08:57友們！才決定如果翻盤成功一定要分享回饋一下，絕

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MummyMummy 10/22 08:57對沒有業配的意思

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yueling98 10/22 08:58確實nipt廠商不用特別講

→

chair209 10/22 09:06NIPT偽陰性非常低

推

greatime 10/22 09:07PGS過關還測到染色體少一條的確很可能是偽陽～還好

→

greatime 10/22 09:07虛驚一場~~

推

wu255805 10/22 09:16恭喜一切正常！太感動了～

推

fancys 10/22 09:43我家的孩子，當初也是NIPT異常，羊穿、羊晶翻盤的，

→

fancys 10/22 09:43所以是可以有異常，還是有機會翻盤的，恭喜。

→

fancys 10/22 09:44 可能

推

jessy413026 10/22 10:41祝順利

推

woohoo1127 10/22 11:16恭喜！也祝媽媽順產！

推

toshiba5566 10/22 11:27祝順利平安！健康寶寶

推

etnie 10/22 12:08之前不是有版媽遇到nipt偽陰，結果生出唐氏症寶寶

→

etnie 10/22 12:08？

推

argeht 10/22 12:49謝謝願意分享，祝一切順利

推

kwinner 10/22 13:00祝順產恭喜

推

mumuw 10/22 13:01恭喜，感謝分享

推

jasonpork 10/22 13:31祝福平安順產不覺得有業味

推

ru899 10/22 14:01這還蠻需要揭露品牌的！

→

ru899 10/22 14:01我覺得這牌子後續服務的配套措施不錯感謝妳的分享

→

ru899 10/22 14:01對NIPT又多一分認識

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ru899 10/22 14:02我原本以為NIPT如果驗出異常要再做羊穿羊晶的話等

→

ru899 10/22 14:02於要支付兩份費用想不到是有補助的

推

jessica7744 10/22 14:25恭喜

推

windcity 10/22 14:32覺得需要揭露品牌+1，而且她是在強調NIPT有偽陽性

→

windcity 10/22 14:32的風險，不是業吧

推

chucky 10/22 14:41葉配說nipt測45X不準，這樣嗎？

推

nonochue 10/22 15:10恭喜！

推

LHfanatic42210/22 15:12不覺得葉～謝謝妳的分享

推

canlest 10/22 15:34恭喜!!

推

wachou80313 10/22 18:30恭喜

推

crims 10/22 18:55辛苦了...

推

tension 10/22 19:33恭喜寶寶平安健康

推

charlene07 10/22 19:49祝平安順產

推

alohama 10/22 20:57祝福順產

推

nanalayla 10/22 22:07恭喜祝福寶寶平安順產

推

vera124 10/22 22:49祝福寶寶平安健康順產!

推

lovedc1104 10/23 00:29祝平安、順產！

推

chakaloo 10/23 06:21恭喜！

推

ESCAPEFROM 10/23 06:55恭喜！祝順產，雖然文字用詞真的有點葉味

推

mhmichelle 10/23 09:19祝順利

推

flower3385 10/23 09:24恭喜！祝順產（不覺得業+1）

推

torah 10/23 09:29恭喜！（題外話拜四面佛是不是一定要還願？）

推

bernicela 10/23 10:46祝福平安順產

推

safe 10/23 10:56恭喜，放寬心

→

MummyMummy 10/23 11:48四面佛是一定要還願喔！我們有說寶寶健康長大會帶

→

MummyMummy 10/23 11:48她去還願感謝四面佛保佑喔！

推

ww9022039 10/23 12:48推分享

推

ifSwing 10/23 13:40不覺得業，謝謝分享喲

推

sierra3797 10/23 14:36不覺得業+1，很為妳開心，恭喜，祝順產。

推

joan810817 10/23 14:54禾馨的不是都是慧智nips嗎？

→

joan810817 10/23 14:54我記得禾馨nips報告也有註明機率耶

推

chiwei997 10/23 16:09恭喜寶寶健康，祝順產

推

ALENDA 10/23 21:54祝福平安順產

推

billsmind 10/23 21:57謝謝分享

推

lamabclamabc10/23 22:15祝平安順產

推

f789087 10/24 11:35恭喜~~祝順產~

推

ilove30and 10/24 16:24不覺得業，完全懂她心裡的感受QQ

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