[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題

eesuoynac 07/29 16:46寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶)

eesuoynac 07/29 16:46，最近行為聽檢是接近正常，醫生是說基因是分子醫

eesuoynac 07/29 16:46學的領域非臨床症狀，也不一定會發病，以我們的情

eesuoynac 07/29 16:46況後來是每年追蹤即可。如果只有帶一個應該不用太

eesuoynac 07/29 16:46憂心

adroit 07/29 17:26我家的狀況跟你一模一樣，也還在加護病房，也有相同

adroit 07/29 17:26的帶因。但醫生是說隱性的就不用太擔心，帶兩個就要

adroit 07/29 17:26注意了。而且醫生這一項蠻多人都有帶因，但大部分

adroit 07/29 17:26都是隱性居多。

yyyycccc 07/29 19:47懷孕時，媽媽我有驗孕基因，發現我帶有聽損GJB2 的

yyyycccc 07/29 19:47基因，那時緊急加驗驗先生，還好先生沒有ㄧ樣的，

yyyycccc 07/29 19:47醫生提醒孩子以後結婚，孩子的另一半也要驗有無帶

yyyycccc 07/29 19:47相同的聽損基因。

baroqueluis 07/29 19:51我有做隱性基因篩檢，我本身也有帶這一條GJB2，並

baroqueluis 07/29 19:51且也遺傳給我兒子，但我們都沒有發病，應該是不用

baroqueluis 07/29 19:51太擔心喔，據醫師說帶兩條才會發病，擔心的話新生

baroqueluis 07/29 19:51兒聽力通過之後就固定時間找耳鼻喉科醫師做聽力檢

baroqueluis 07/29 19:51查追蹤即可

blueemily 07/29 20:36我們家也是狀況一模一樣，現在8m剛做完ABR，高頻部

blueemily 07/29 20:36分一切正常，醫師說低頻應該沒問題但平常多注意，持

blueemily 07/29 20:36續追蹤。已經預約滿一歲再作一次檢查。

flagyl 07/29 20:57異質性就是只有一個突變 代表寶寶是帶因而已 沒事

Mithra 07/29 21:39做完ABR沒事就觀察就好

ilikemoveit 07/29 23:11我孕期做NGS，寶寶也是GJB2一股突變，報告說明：要

ilikemoveit 07/29 23:11兩股才是顯性。如果擔心就定期追蹤檢查

neak 07/30 06:31GJB2 是隱性聽損基因，可以在寶寶3個月內帶去做聽力

neak 07/30 06:31ABR 測驗（我那天太忙完全忘記護理師交代必須讓寶寶

neak 07/30 06:31很累在那邊睡覺才能做聽力測驗，那天寶寶剛睡醒根

neak 07/30 06:31本就不睡），如果不在寶寶還很小做，就只能5歲才會

neak 07/30 06:31乖乖不動做聽力測驗。GJB2 聽損並不會隨著年紀變嚴

neak 07/30 06:31重，他寶寶時期聽得到，以後就應該沒問題

stuupid 07/31 00:54我是35歲懷孕做基因檢測才知道我是GJB2陽性（同質）

stuupid 07/31 00:54，日常生活沒有感覺，可能老了就會發病了

bbs19890301 08/01 00:14這基因點位跟我家一樣，最近剛看吳醫師，聽篩有過

bbs19890301 08/01 00:14持續追蹤就好，代表聽力ok,也不會突然惡化嚴重

bbs19890301 08/01 00:15可以稍稍放心

bbs19890301 08/01 00:16這基因算是聽損基因普遍的，症狀有也是相較輕微，

bbs19890301 08/01 00:16聽篩有過就是好的開始