[生產] 妊娠終止於30週.軟骨發育不全.FGFR3基因
不知道該怎麼讓眼淚停下來，
濕了又乾，乾了又濕，
摸著沒有你的肚子，
我的某一部分跟著你一起離開了，
席捲而來的空虛，
問著沒有答案的問題：
為什麼是我？為什麼是我們？
從醫生懷疑洛洛異常開始，
一直不停的告訴自己要冷靜，
報告還沒出來來不要太沮喪，
但還是會不自覺的掉眼淚，
每天告訴你媽媽很愛很愛你，
一定會沒事的，
可惜天不從人願，
遇到了就只能好好面對。
什麼是軟骨發育不全症？
>>罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/101
等待報告時，
不停的反覆搜尋相關文章，
謝謝你們的分享，
給徬徨的我很大的支持力量
>>[生產] 軟骨發育不全，引產，FGFR3
https://www.ptt.cc/BabyMother/E.hXTsDy6ipBv0
>>一張死產證明。軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變。引產26w3d。
https://ooooops123.pixnet.net/blog/post/308985178
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[以下是孕期流水帳紀錄]
今年31歲，育有大寶快滿3歲，
初期產檢正常，
約17週左右開始感受到明顯的胎動
4/21-----(20週)
高層次通過正常(腿骨FL符合週數)
5/19-----(24週)
腿骨23w6d(4.08公分)，頭25w1d
當時蘇俊維醫師開玩笑地說，
頭比較大一點，看來很聰明喔
>>回過頭來看，腿骨就一直停留在這裡(4cm)
6/16-----(28週+0天)
腿骨24w6d(4.44公分)，頭30w3d
腿骨小了3週，頭大2週，
蘇俊維醫師說這樣會懷疑是不是軟骨發育不全，
但臨床上他也遇過小於腿骨5週最後沒事，
我笑笑想或許是爸爸媽媽不高的關係，
他建議腿骨小於4週再做進一步的基因檢查。
但是回家後越想越覺得不安，
半夜決定隔天跑一趟台北找禾馨林思宏醫師
6/17-----(28週+0天)
禾馨林思宏醫師
腿骨小4週、頭大2週，
當下就決定抽羊水做基因檢查，
報告需要7-10個工作天，
碰到端午連假，等待真的非常難熬
6/20-----(28週+4天)
等待報告的同時，我們決定再給其他醫師看看，
希望消除等待的不安，
希望醫師告訴我們是家族性身材矮小，
不是基因突變，
透過朋友推薦大里的李建忠醫師，
他看超音波真的非常仔細，
很仔細的量上臂、前臂、大腿、小腿，
上臂最短是23週，
他認為超音波上看起來是軟骨發育不全，
就是基因問題，
但超音波很粗糙，只能猜測，
然後開了彰基陳明的轉診單給我，
建議我去找陳明驗基因。
（當下我沒有說我已經在等報告了）
離開診間，我邊哭邊騎車回家，
打電話給隊友，話也沒辦法好好地說，
我們的信心快被瓦解了。
6/22-----(28週+6天)
中國醫何銘醫師，超音波頭大4週，腿短4週，
兩者相差已到8週，
原本想問如果基因檢測結果不是軟骨發育不全，
還會有什麼原因會造成這樣的狀況，
但當下的我已經沮喪到問不出來，
有告訴何銘我們正在等禾馨的報告，
現在就只能等待了。
如果確定是基因突變，是否要終止妊娠，
這又是另一篇好難的課題，這部分就容我略過了。
6/29-----(29週+6天)
羊水基因報告出來了，確定是FGFR3基因突變
報告等待時間：
7個工作天，含假日連假共12天
#圖1
https://i.imgur.com/KPrZ876.jpg
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[以下是終止妊娠流水帳紀錄]
6/30-----(30週+0天)
禾馨民權下午診
我和先生都很喜歡林醫師，
我沒辦法用文字和語言來形容我當時的狀態，
但他的話像是幫我打了強心針，
即使好多的掙扎和不安，
好像有了一點勇氣去面對。
#圖2
https://i.imgur.com/Rv2HKl8.jpg
頭腿的差距已經到9週了，
腿骨FL一樣維持在24週的長度4.39cm。
請林醫師幫我拍幾張3D讓我留念
接下來就是批價、衛教、填寫終止妊娠同意書、抽血等等
簽同意書的時候，我看到隊友的眼淚流下來....
終止妊娠就跟羊膜穿刺一樣，
躺在床上手舉高，但這次不是抽取，而是注射，
我感覺到肚子裡的你在掙扎，動得很厲害，
我在心中不停的告訴你：
洛洛，我愛你，不要害怕，媽媽在這裡
結束後請我再躺一下，眼淚忍不住潰堤了，
我失去我的寶寶了.....
陪伴我30週的寶寶，
謝謝你選擇我們當你的爸爸媽媽，
對不起爸爸媽媽做了這個決定，
好多的愛來不及擁有，來不及付出，
活潑的你不會動了，在我肚子裡停止了。
帶著傷心辦理入院，
我們帶著大寶一起入住樂得兒，
引產的過程大寶也一起參與，
死產婦的產房應該是很安靜的，
但是大寶全程實況轉播，
連醫護人員的穿著都要轉播，
讓空氣瞬間沒有那麼凝重，
洛洛出來後，
大寶說：「為什麼洛洛不會動? 」
「為什麼洛洛裝在箱子裡? 」
看到我抱著洛洛也搶著要抱他、摸摸他。
洛洛，我們全家人都很愛你，
哥哥也一直很期待和你一起玩，
我們捨不得你一輩子吃苦，
希望你明白我們是真的很愛你，
希望你可以獲得真正的自由，
帶著我們的愛到更好更好的地方。
感謝 中國醫蘇俊維醫師 發現洛洛疑似有基因突變
感謝 禾馨林思宏醫師、林冠宏醫師和所有醫療團隊
感謝 家人強力後盾，在我需要休息的時候照顧大寶
感謝 台灣仁本朱大哥，幫忙把洛洛接回中部
最感謝的是隊友和大寶
謝謝你們在身邊，讓我不至於太軟弱
#軟骨發育不全
#FGFR3基因突變
#高週數引產
--
看了淚流不止，媽媽做了勇敢的決定，寶寶會明白媽
媽的愛，請好好照顧自己喔
好難過，很不容易的決定，辛苦了！調養身體健康活
潑的寶寶會再回來的
抱，好好休息好好照顧自己
好煎熬的過程，抱抱
蘇醫師師承馬偕陳持平教授 在基因遺傳學領域是新生
代優秀的醫師，他很有警覺性
只能祝福你們了
抱抱～～
令人淚流不止的短暫緣分
抱抱你。媽媽的愛洛洛知道
看了都紅了眼眶，好好休息照顧自己，你和寶寶都很努
力了
洛洛知道你們的愛的
媽咪辛苦了！希望洛洛帶著你們的愛回天上當快樂的
天使
孩子下次會準備好再來找媽媽
現在先回天上當快樂天使
難過 （抱）
媽媽你辛苦了，好想抱抱你們
換個角度，感謝醫療進步，不用讓缺陷兒出來受苦
好難過，相信孩子準備好會回來的
看了好難過…爸爸媽媽辛苦了
抱抱你 辛苦了
拍拍
要做這種決定一定很煎熬，媽媽辛苦了
媽媽辛苦了（抱）
好心疼 忍不住落淚
媽咪辛苦了,請好好休養
辛苦了..保重
媽咪辛苦了 洛洛現在是開心的小天使 不用經歷出生
後的辛苦
也落淚了，辛苦你了…
祝福。侏儒症成長過程真的很辛苦，他們智商正常，
要承受這社會不友善對待，這真的是父母最痛的決定
請問有作過NIPT檢測嗎？
辛苦了！抱抱！
想問若有做羊水晶片，是否可以提早知道有沒有基因的
問題？謝謝
都抽羊水做單一基因檢查確診了，是要做甚麼nipt
辛苦了拍拍,也想問有做nipt嗎？
QQ 抱
辛苦了 加油 看你的經歷 我眼淚跟著一直流…
抱～
Nipt 可以在12週左右做檢測，應該可以更早知道有沒
有基因的風險、樓上會這樣問，很正常吧～
一般羊晶不會有這項，這要多抽羊水針對單一基因查
驗。做nipt假使異常，也要抽羊水確認，況且nipt在
這項目的ppv待驗證。此外，這個孕後期可以透過超音
波發現，所以正規做法都是超音波發現異常再抽羊水
確認。
媽媽辛苦了，請好好休息
謝謝～ Ro大的回覆！
媽媽辛苦了，這是個艱難的決定，相信寶寶會健康的回
來
這可以看林醫生幾年前FB的說明，基本上沒針對性檢
查，單純羊穿跟羊晶,nipt都檢不出來
洛洛現在是開心的小天使，不會再被身體的不適拘束，
媽媽您好勇敢的愛著洛洛，請多保重好好休養
抱，媽媽和家人都辛苦了，身體養好。
剛才去查有看到慧智羊水晶片3.0有檢測軟骨發育不全
抱抱 辛苦了
除非是家族有病史才會去驗這個單一項目吧 大部分分
享文都是後期超音波有異常才另外做羊晶
幫拍拍
拍拍
抱
拍拍QQ
拍拍
好好休息，辛苦了，身體健康最重要
拍拍
看了好難過 加油 祝福你們全家
(抱）好好休養
洛洛帶著妳的愛飛翔，會很幸福的，媽咪不要哭，好想
抱抱妳
媽媽加油 養好身體最重要
媽咪辛苦了！好好休養身體！
好好休養 拍拍
抱抱！寶寶糖果忘了帶給爸爸媽媽，下次就回來了（
抱）
媽媽您辛苦了！
過程好煎熬呀QQ，寶寶知道你們很愛他的，請好好休養
身體、修復心靈喔
嗚嗚小寶一定會再來找你們的
QQ 媽媽也要好好照顧自己喔
媽媽您辛苦了，洛洛準備好了就會回來了！
祝福
辛苦你了，好好休息
看了很難過,希望媽媽把身體休養好,下次就會是健康
的洛洛了
抱抱，媽媽好好照顧自己
媽媽你們夫妻都辛苦了 能檢查出來都是幸運 寶寶一定
也感受得到父母的愛
QQ媽媽保重自己
抱
加油，都盡力了
QQ 保重
好煎熬，這種心痛無法言喻
拍拍
好好休息
全文看完淚流不止 洛洛變成快樂的小天使 希望媽媽
能夠保重身體
真的辛苦了 加油!
請問哪裡能前期就去做所有的基因檢測
樓上 次世代基因定序(NGS) 抽羊水時就可做 例柯滄銘
辛苦媽媽爸爸了，這真的很煎熬。洛洛知道爸爸媽媽
都非常愛他的
抱～
拍拍，跟著你一起流淚
好難過，媽媽好好休息，孩子會再回來的！
抱抱～洛洛會再回來的
加油！打起精神！
辛苦了，拍拍！
媽媽辛苦了，拍拍
加油~辛苦了!!!
偉大又勇敢的媽媽 請好好照顧身體
媽媽加油 要好好保重身體
媽媽辛苦了，你們的愛孩子都知道的
您們辛苦了，好好休息
洛洛會帶好行李回來的
洛洛下次東西會帶齊回來找媽媽的！拍拍！
祝福
我相信妳的愛孩子會明白，保重
祝福
辛苦了
感謝ba大
媽媽辛苦了，好好休息，一切都會好起來的。
媽媽辛苦了。
好好照顧自己身體。
媽媽辛苦了。
好好照顧自己身體。
爸爸媽媽辛苦了
看了心裡也好痛，希望小天使很快會再降臨你們家當小
寶貝！媽媽好好養身體喔
看了超難過 媽咪請好好休息...
拍拍～
辛苦了！
拍拍 真讓人難過
辛苦了 加油！
看了好心痛，媽媽好好休息，你跟寶寶都辛苦了
辛苦了
拍拍
看了真難過，洛洛都能感受到你們對他的愛，辛苦你
們了，好好照顧自己的身心，等待有緣分的小天使。
媽媽辛苦了！
這個決定真的很不容易，但洛洛一定知道這是你們愛他
而做出的最好決定，祝福洛洛也祝福你們。
好好休養，保重身心，謝謝你的分享，孩子能夠健康
平安來到身邊真的就是一個奇蹟
辛苦了 抱一下 我也是上個月中20週引產的
看了眼淚又掉了
阿彌陀佛QQ
寶寶只是回去拿行李，很快就會回來
辛苦了 先好好整理心情 將來一切隨緣吧
辛苦了，寶寶會知道你們的愛的
媽媽辛苦了！
辛苦了哭哭 媽咪抱抱 孩子會再回來的
拍拍！
好好照顧身體
希望未來都一切順利健康
辛苦了、相信洛洛會回來的！
辛苦了
抱抱T.T
蘇醫師真的很溫柔，但有時覺得他過度樂觀了…
拍拍
辛苦了
拍拍 辛苦了
加油，寶寶準備好會再回來的（抱
看了很難過，希望一切都能更好
辛苦了
拍拍～辛苦了，先好好照顧身體！
我上一胎也是遇到一樣的狀況，那時候也有來板上發
問，32週發現，33週引產
這禮拜剛好要滿一年了......很想抱抱你，孩子一定
感受得到你的愛。好好照顧自己，想哭就哭也沒關係
喔
很不容易的決定，媽媽辛苦了
抱抱妳，把身體照顧好 寶寶一定會回來的
想哭就哭 千萬別忍
洛洛來這一趟，改變了您的人生，您會更堅強、更勇
敢，更有力量，這是洛洛給您的禮物。孩子沒有離開，
他永遠活在我們的心底。
辛苦了，祝福身心都早日康復，一切安好。
好好保重自己～抱
拍拍 好好保重身體
辛苦了
加油 拍拍
Q.Q 好好保重身體
加油，好好休養身體，辛苦了！
辛苦了～好好保重身體
辛苦了
看了好心疼，抱抱媽媽你們盡力了！好好休息
抱抱，好好休養身體
好難過 洛洛會知道媽咪很愛他的
抱抱
看到注射終於妊娠那段好難過QQ祝福你們
我是有羊膜穿刺晶片，孕期尾聲也去找過蘇醫師做侏
儒單一基因檢查。一切真的很不容易 辛苦了
洛洛現在是幸福的天使了，媽媽辛苦了（跟著淚流不止
）
抱抱你 辛苦了
寶寶一定有感受到家人對他的愛，辛苦勇敢的媽咪了，
請好好養好身體。
加油！寶寶會回來的
辛苦了(抱
祝福一切平安順心
辛苦了 加油唷 秀秀
抱抱加油
辛苦了QQ
柯滄銘羊穿時可做NGS有包含侏儒症 兩萬元買一個早
期發現
看了好難過，辛苦妳了，希望妳的寶寶帶好行囊趕快回
來！
辛苦了~好好休息 照顧自己
淚流不止（抱），媽媽辛苦了
媽媽拍拍 請好好照顧自己產後的身體
好傷心，洛洛會感受爸媽哥哥的愛的，媽媽保重
辛苦了 抱抱
超級心疼
媽媽辛苦了。
好好照顧自己身體。
辛苦了，抱抱！
加油，寶寶會健健康康的回來的，媽媽也要好好照顧
自己
辛苦了 保重
拍拍！媽咪辛苦了！洛洛會再回來的～
很心疼 加油 一定要好好的
同樣經歷過引產的傷心,辛苦了.洛洛會再回來的
很難過，辛苦了，抱。
爸爸媽媽辛苦了，可愛的洛洛永遠在天堂的家等你們
一起團聚，同是引產過來人，或許痛永遠不會過去，
但是愛會一直在！
好煎熬好難過，好好休養，辛苦了
抱 洛洛一定也很愛你們 一定可以理解的
辛苦了，你們一定很不捨，上天一定會再牽一個健康
的寶寶到你們面前的
辛苦了，好好休息
辛苦了 請媽媽一定要好好照顧自己
看了也好難過 你們辛苦了 請好好照顧自己
辛苦了 抱抱
抱抱
媽媽辛苦了！要好好照顧自己
辛苦了，拍拍～～
爸爸媽媽辛苦了，先好好休息一陣子吧，自己也經歷過
知道很難熬，但這是最正確的決定，寶寶會知道的
在捷運上哭爆，抱抱
辛苦了，好好休息
辛苦了
爆
[生產] 二度報喜。把你們全部生回來！沒想過自己會二度報喜。 不只是把你生回來，是把你們全部生回來！ 三張死產證明失去2男1女，就在今天2男1女都回到爸媽身邊，晉升三寶媽。草莓大福圓圓 集合囉！ 一張死產證明。軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變。引產26w3d。![[生產] 二度報喜。把你們全部生回來！](https://i.imgur.com/6EEIvpgb.jpg "[生產] 二度報喜。把你們全部生回來！")
爆
[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)爆
[懷孕] 23W+6引產代朋友PO文， 希望這篇文章，可以幫到遇到同樣問題的媽媽們 ==========<正文開始>========== 很久很久沒有好好在生活中有任何紀錄或文字。 這段歷程很徬徨很無助，也做了人生中最煎熬最困難的決定，爆
[生產] 28w終止妊娠引產紀錄（文長）之前有發文詢問高週數的引產 因為類似的資訊滿少的 謝謝推文鼓勵的版友們 也謝謝每一位經驗分享的版友 抱歉讓你們勾起不好的回憶了爆
Re: [懷孕] 懷疑是侏儒症QQ今天到台北長庚做了高層次超音波 頭圍跟腹圍都還在可接受誤差範圍 胸腔沒有狹窄的情形 但是最擔心的是手臂跟大腿骨仍舊落後2-3週左右 而且寶寶的右手掌大拇指一直呈現虎口張很開且大拇指好像不太活動的狀態 檢查也沒有爆
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[懷孕] 腿骨 手臂皆落後四周今天32w1d產檢完，寶寶體重為1400g 醫生有請跟診醫師調出稍早超音波室的照片，看完僅說是偏小，可以多喝滴雞精，有效。 但回家後發現報告上明顯落後的是腿骨僅28週。且另外有備註臂humerous也是落後4週。 很擔心是不是侏儒、骨骼發育問題。 另回頭看上次產檢29w時1058g,其中腿骨落後兩週，但醫師僅說正常吃即可。沒有想到這12
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[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症?!寶寶出生時身高46cm體重2470g， 從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm)， 產檢時腿骨約落後3週 直到寶寶在某次回診打預防針時， 醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短，
![[懷孕] 高層次照出心臟小白點](https://i.imgur.com/bpHmQtwb.jpg09/17 "[懷孕] 高層次照出心臟小白點")