[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產
8/25更新
今日有再找第三間醫院照超音波
在台中榮總~感謝溫柔的放射師很仔細的檢查
照了寶寶所有骨骼和胸腔
確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)
胸廓狹小,生出來後也會有呼吸困難的致命狀況
很典型的骨骼發育異常
我也比較釋懷了(本來想說只有大腿骨的話是否還有希望)
因為我那時羊穿的羊水檢體已經沒有留存
無法再加驗單一基因檢測確認基因突變點
又不想再冒一次抽羊水感染的風險
就決定若有下一胎的話,再多做這方面的單一基因檢查
並多留意超音波了
感謝大家溫暖的打氣: )
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剛剛度過35歲的生日,也過了孕期的一半,原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊,沒想到卻是傷心的故事。
昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院,心情相對輕鬆,原因是18週在同院進行的羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常,孕中期身體狀況穩定,就等這天的健保超音波,想得知更多寶寶的生長資訊。
做超音波躺在診間時,嚴醫生再跟我提了一次,羊穿及羊晶檢查染色體都正常,但怎麼喜悅如此短暫,不到一分鐘,他看著監視器螢幕說了:「小孩有點不太對,腿骨太小,手也短短的,可能是侏儒症」
孕期間看了很多文章及資訊的我,當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章,我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症,必須做單一基因檢查才可以。
看著螢幕左下角秀出的生長資訊,寶寶頭圍22w,大腿骨14w....我瞬間無法言語,過了一會才問了一些問題,要再做其他檢查嗎?有什麼建議嗎?我下週五才要做高層次檢查,然後,然後我就說不下去了,隔著口罩哭了出來。
腦中一團糨糊,只記得嚴醫生說,這是機率問題blablabla,看過這麼多文章,我自然知道是機率問題,但實在太過震驚的問:「這機率不是很小嗎?怎麼會是我?」哭著爬下診間床,再詢問嚴醫生的看法,他說可以問看看第二意見,或再等看看高層次檢查,也希望是好的結果,但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好,有些媽媽到30幾週才發現。
我也問了引產的問題,醫生說,這就看你們自己的決定,有些人會要,有些人不要。
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離開診間後,眼淚沒停過,因為知道正在跟時間賽跑,臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行單一基因檢查,我們帶著羊穿報告、收收行李,中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。
原本預期會等上一兩小時,可能有先提到腿骨問題,大概不到一小時就被請入診間先做超音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作,然後她再請柯醫師進來看看,我勉強冷靜的不發一語看著兩人討論著,似乎已有共識,在以為要結束檢查前,柯醫師拿過探頭說,他來看看是哪一種(侏儒症)......
可能角度問題,這次照超音波,大腿骨沒有落後那麼多,但仍然是超出標準太多,頭圍22w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。
總結柯醫師的結論,這是侏儒症的「一種」,為什麼說一種?因為侏儒症一般會在後期才明顯發現(我回來查資料上大多是28w),但我的寶寶很早就出現這個狀況,他懷疑不是軟骨發育不全症(FGFR3基因突變),而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成,也因此,即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變,他認為很大機率可能檢查不出來;以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查,除了花費好幾萬元之外,檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。
看著眼前的超音波照片,老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法,我知道自己跟寶寶的緣份真的不夠了,柯醫師也沒有建議再抽羊水,毋須再面對一次羊穿的風險。至於下一次若懷孕該怎麼因應?柯醫師說,一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。
懷孕後才發現,要生下一個健康的寶寶多不容易,難怪有人說「抱在手裡才是真的」,原本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常,沒想到還是遇到兩萬五千分之一的基因突變機率(姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看)
未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等,估計會在一陣一陣的眼淚中度過,好在家人、同事主管都給予最強力的支持,事情遇到了就解決,順其自然。
一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好(我和先生算遠距夫妻),所以調皮了這一回,但先生說,我們準備好了,只是遇到所謂的「機率」。
半夜醒來又心痛到流淚,打了這篇。沒有怨嘆,只是遺憾。人生還長,這是一個小小的考驗,我得堅強。
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加油!
加油
加油 寶寶只是還沒準備好 很快就會再來找媽媽的
加油!
加油
加油!
加油
祝福妳和妳的寶寶
看了好不捨,媽媽請堅強
媽媽好堅強~抱抱...寶寶會回來的
抱抱你 寶寶一定會很快回來的
媽媽辛苦了,這真的是痛苦的決定,心疼妳的堅強QQ
拍拍
加油!
抱~
抱抱,一個健康的小孩其實真的是集好多好多的幸運
拍拍!
加油!
祝福,寶寶會準備好行李,再來找媽媽的
媽媽加油,好好照顧自己身體,寶寶會回來的
高齡產婦的風險啊
加油加油
拍拍!加油!
加油~我朋友就是將近30週才發現QQ...現在已經有兩
個健康的寶貝囉!寶寶會快快回來找妳的!
抱一個
加油
加油
加油 雖然很心痛~寶寶會再換個健康的身體回來的
~
抱抱你
加油!
加油!好好調養身體
看了好不捨,拍拍
加油,寶寶會再回來的
媽媽加油
媽媽加油~!
辛苦你們了
加油!拍拍!
媽媽加油,等寶寶準備好行李會再回來的
加油!
加油
加油!
加油
加油!!
高齡產婦啊
真的想抱抱你,我能了解你的心痛,你一定比我更痛,
媽媽加油!
好緣分會再來的,加油
加油
加油!
你們辛苦了
加油
加油~寶寶帶好行李會再回來
也許可以考慮掛一個遺傳科的醫師,諮詢是否可以在引
產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖,尋找
可能的基因病理?
加油
保重心情,寶寶會再回來的~
加油~
加油!
媽媽加油 寶寶下次會準備好行囊再來找媽媽的!
加油~寶寶ㄧ定會再回來的
想哭就哭 別忍著!照顧好自己,寶寶會等你們的~
加油
拍拍!寶寶會回來的
加油!!
會再有的!辛苦了
加油,祝福您。
抱..加油
加油!好好養身子,寶寶會再健康回來的
加油!!
加油
加油
加油
媽媽加油哦!!!
保重,身體養好再等寶寶帶好行李回來找你們
拍拍
我也去年忍痛人流 寶寶今年回來了 寶寶只是回去拿
東西唷 加油
媽媽加油 看了為你心疼 (抱
媽媽加油!
拍拍 加油
媽媽要勇敢面對考驗喔,加油
辛苦了
加油
抱一個
加油,有時候放下未必是放棄,年紀是不可逆的,但是
你的愛,卻可以給更多的孩子
媽媽加油 辛苦了
拍拍...寶寶會再來的
辛苦你了,加油
加油!抱妳一個,寶寶會再回來的
加油 寶寶很快會準備好再來的唷!
抱抱加油!
柯P的說法是對的,一般都在28週後發現,你20週看到
很罕見,我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是
什麼罕見疾病,但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了
~
加油!!
加油呀
媽媽加油QQ 看妳的文章我都想哭了
加油!
加油
媽媽加油
辛苦了,加油!祝福你
抱抱,祝福
你辛苦了,寶貝會健康的回來的!
爸爸媽媽加油!!!!
保重
加油
加油!
加油
媽媽加油 好好照顧身體!
之後好好調養照顧,寶寶會再回來陪你們的
很傷心又困難的決定,請保重自己(抱)
剛剛度過35歲的生日 第一句就重點了阿= =
加油,拍拍!!
你們已經很棒了!好好休息,祝福一切順利
媽媽加油
加油
媽媽加油!
加油!別忘了照顧好自己
加油
加油!加油!
加油
加油
加油!寶寶會再回來的!
你很勇敢紀錄了這些,辛苦了,加油!
加油!
加油!
心疼你,祝福你接下來就會擁有一個健康的寶寶!(抱)
您真的很堅強,請養好身體為下次健康而來的寶寶做準
備
媽媽加油!
媽媽爸爸加油!寶寶會再回來的,請再耐心等候一下
!!
加油!
加油!
辛苦了...
抱~
媽咪加油,祝福你
心疼 辛苦你們了 寶寶會再回來找媽媽的 加油唷
好難過,辛苦你了
加油啊!
你好堅強了,抱
媽媽辛苦了!加油!
加油!!辛苦了
加油 小朋友準備好很快就會回來的
辛苦了~媽媽爸爸加油!寶寶會回來找你們的!
加油!
拍拍,辛苦了
加油加油
寶寶帶好行李趕快回到爸媽身邊喔!
祝福你們 加油
加油,辛苦了
媽媽加油寶寶會再回來的
加油
寶寶會再健康回來的!!!!
媽媽加油!
加油,我們可以理解,寶寶回去準備會再來的
加油!(抱緊
加油加油
加油,辛苦了
寶寶會準備齊全再回來的,要照顧好自己(抱)
加油
加油!看了好捨不得(抱)
加油...辛苦了!一切都會好起來的
寶寶很快就會再回來的(抱
媽媽加油!一切會好的!
加油
加油
加油加油!
媽媽辛苦了,加油
還好遇到了盡責且仔細的醫生 及早發現
祝福妳之後懷孕平安健康順產
抱~
抱抱妳
真的加油,寶寶會再回來的
加油
加油
看完「背離親緣」一書很有感,生與不生對父母對孩子
都是一種煎熬,你辛苦了
(抱。。。
加油!
加油 是寶寶還沒準備好 他會再回來找妳們的
加油~祝福你們
抱~
加油
加油~(抱)
加油!
拍拍
抱~
媽咪加油,寶寶ㄧ定會帶齊裝備來找妳的!先養好身
體要緊
加油!
媽媽加油!
加油
加油
加油
看完紅了眼框 媽媽加油
加油
加油!
會再回來的(抱
加油,祝福你和寶寶
媽媽加油!照顧好自己
看完紅了眼眶......加油
加油!看完紅了眼眶
加油!寶寶會回來的
加油,看完鼻子酸酸的,寶寶會再回來的
加油!
加油!
心疼,加油!照顧好自己,寶寶會很快再回來的
加油,媽媽先好好照顧身體
加油
抱一個,媽媽要照顧好自己喔
加油,能理解你的心痛,孩子會回來的
辛苦了 加油
媽咪加油,寶寶下次會健康回來你身邊的
媽媽拍拍,孩子準備好會在回來的
加油,調整好身體、寶寶會回來的
加油!要好好休息
抱抱妳...
好好休息 寶寶會在回來的
加油!
加油,請好好照顧自己的身體跟心
加油 照顧好自己
加油
加油~~~
加油
加油!
心疼你,加油
拍拍
辛苦了。加油。
給你一個擁抱,加油
媽媽加油,寶寶準備好會再回來的!
辛苦你 加油
加油,雖然很傷心但要相信寶寶會健康的再回來找你
的!
心疼媽媽…寶寶會再回來的
心疼媽媽…寶寶會再回來的
加油!把身體養好後再準備懷孕!
寶寶會再回來的
寶寶帶好行李會再回來的
給媽媽一個抱抱,寶寶會再回來,以健健康康的姿態
找回你們的
心疼 先調好身體 祝福您們!
加油!
加油,好好調養身體,祝福後續平安健康順心
真是令人傷心難過,好好照顧好身體,加油
加油
加油!!!
加油!
媽媽妳很棒 寶寶一定很快就會再回來找你的
媽咪加油,好好照顧自己,寶寶收完行李很快就回來了
媽媽加油
加油
加油 好好調養身體再等寶寶來找妳
加油
加油 寶寶會再回來的!
給你一個抱抱,媽媽加油!
加油
看完好心疼,媽媽加油!
媽媽加油!
加油 寶寶回去準備一下會在會來的
加油
加油,寧願要健康的
加油
過來人路過幫打氣,保持樂觀,孩子很快會回來的!
媽媽加油!
加油!
加油
拍拍
我也曾經22周引產心臟只有單邊的小女兒,我理解你的
痛,引產後隔了4個月我又懷孕了,現在已經一歲半了
,雖然我是2個寶貝的媽咪,但心裡知道我其實曾經是3
個寶貝的媽咪,心裡一直有2女兒的位置,永遠都記得
的痛,媽咪要加油,引產很難受,要好好做月子,寶寶
帶好行李就來找妳了。
加油
加油 下次小孩會選個健康身體再回來的
加油
祝福妳,也希望妳好好保重身體
加油!寶寶會再回來的~堅強又冷靜的媽媽
那篇文章是我寫的。上天對你我都憐憫,早早發現能處
理..有幾個媽媽跟我分享她們36-38週才發現確診..產
檢醫生只能說生下來再說..。加油無論您做任何的決定
。加油未來一切會更好的。
媽媽加油!
寶寶還沒準備好 媽咪拍拍
拍拍,他會健健康康再回來你們身邊的
加油!
媽媽辛苦了,寶寶準備好會再回來的
加油!寶寶會回來的
抱~
媽咪加油 ,一切都是運氣及緣分不夠,身體調養好再
努力,會有健康寶寶的
加油~
媽媽加油
加油!
加油QQ
加油
加油 寶寶準備好會回來的
辛苦了!媽媽加油!他會再回到你們身邊的!
媽媽,加油!
媽媽加油 保重身體
加油!
加油加油
加油 寶寶準備好了馬上就會回來的
加油
媽媽加油!
加油
加油,辛苦媽媽了,寶寶會再回來的,要照顧好自己喔
:)
拍拍~加油!
你處理的很好很堅強了,引產後好好休息!
加油!
加油 保重身體
加油!好好休息再出發!
有條噓文很礙眼,35歲又怎樣?想表達什麼?
祝福媽咪之後一切順利。
高齡產婦本來風險就高 噓文也是很合理阿
辛苦了
媽媽加油
加油 (抱)
媽媽加油,好好照顧身體,寶寶準備好會再回來的~
只差3週會不會沒那麼嚴重?要不要再找醫生評估看看
,給寶寶一個機會
回樓上版友,寶寶大腿骨落後將近4週,並與頭圍差距
差距超過5週(醫生的重點放在這裏,並且指之後只會
愈差愈多),不過,我原本就預訂明天再看一家醫生(
遺傳專業),很謝謝妳的回應~
加油
好好保重,調養好身體(抱)
媽媽加油
加油!要抱一個健康寶寶在手上真的是要闖過一層層
關卡!也覺得幸運的是有及早發現!!媽媽要堅強!寶
寶很快會在回來的,身體要顧好喔
拍拍,寶寶很快會準備好再回來的
辛苦了,保重自己的身體及心理健康
媽媽加油!保重身體
媽媽加油!保重身體
加油
媽咪加油
好難過,拍拍,寶寶會再回來的
媽媽加油!寶寶會趕快準備好行李再來的!
媽媽加油 調養好身體 寶寶會再回來的
加油
爆
[懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症剛檢查完心情很亂想抒發一下...... 文長請見諒 背景資料: 31歲第一胎男寶,常規檢查、高層次都正常 沒做羊穿,做唐氏症時有做NIPT,都正常爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po,更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
[寶寶] 確認罕病 30W引產寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒,做出對的決 定,不需要自責 結婚5年一直沒有懷上小孩,我們也不大打算進行人工生殖,36歲的我才準備把生小 孩這件事放下時,送子鳥在2022年1月來敲門,卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次 來敲門,這次還拿到了媽媽手冊,當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下,我是爆
[寶寶] Nips異常致死性侏儒症與聽力篩檢文長,希望能給和我有同樣經歷的媽媽,寶寶很努力,所以相信孩子、也要懷抱著希望。 這是第三個寶寶,老大目前快3歲,第二個寶寶是在9週時失去心跳,遺憾心痛引產,終於 期盼到第三個寶貝來到身邊。 因為已是高齡,初唐篩檢風險接近1/2000,所以產檢時和先生討論後,決定選擇慧智非侵 產前染色體V3.0的檢測,等待報告的過程一直告訴自己要平常心,沒想到還是接到了檢測爆
[懷孕] 懷疑是侏儒症QQ我是懷孕16週2天的媽媽 29歲 今天產檢照超音波時醫生神色看起來有點緊張 表示寶寶的大腿骨有落後3週多的情形 頭圍大於一週 腹圍則偏小也是落後快1週 高度懷疑是侏儒症…爆
[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症,羊穿翻盤會po這篇文章,是希望有相同經歷的媽媽們,在等待羊穿結果時能保持正向態度,畢竟這 段時間的煎熬,沒經歷過是很難體會的! 當初醫生不建議羊穿,因此選擇非侵染色體檢查,我們做了慧智最高階的v3.0,我在2/3 抽血,中間遇到農曆新年,也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接 到電話,告知是骨骼異常致病點位的疾病,要我提早回診,當下與家人出遊的心情全失,91
[懷孕] 高層次足內翻文長。。。 目前懷孕22週 由於已34歲,是高齡產婦 自費做了X脆折/肌肉萎縮,都正常 有檢測出子癲高風險43
[寶寶] 新生兒骨頭異常之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題,得到很多有類似狀況媽媽的回饋!之後繼續 的產檢,寶寶的骨頭也持續緩慢生長,最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分,單抽羊水加 驗FGFR3基因也顯示無異常,39+1出生時體重3200,身高有50公分。 寶寶因為黃疸較高住院照光,昨天終於可以出院了!原本開開心心要去接他,結果護理師 說小兒科醫生有話要跟我說,請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶照27
[懷孕] 產檢選擇今天回去產檢,聽到寶寶用力的心跳,當下真的好感動,這小豆子很用力在長大啊! 因為在高雄自費有名的醫院,就有問是否要做驗葉酸代謝基因,因為事前做的功課並沒有這項,所以就先不做 但回來想想,太太是高齡,是否有需要做好做滿 以下是我做的功課,請問這樣是否正確 統整出12週前只需抽血做下列幾項即可22
[懷孕] 單一臍動脈|健康出生想貢獻一篇有關單一臍動脈的文章,讓有類似情況的爸媽安心。 我的寶寶已經出生一個多月,是一切都很健康,胖胖的寶寶。 醫師說,大概有3%-5%的寶寶會有單一臍動脈。所以有單一臍動脈 並不代表一定有問題,需要做其他的檢查。 這些檢查包過NIPT、羊穿、高層次、心臟超音波等。