[寶寶] Nips異常致死性侏儒症與聽力篩檢
文長，希望能給和我有同樣經歷的媽媽，寶寶很努力，所以相信孩子、也要懷抱著希望。
這是第三個寶寶，老大目前快3歲，第二個寶寶是在9週時失去心跳，遺憾心痛引產，終於期盼到第三個寶貝來到身邊。
因為已是高齡，初唐篩檢風險接近1/2000，所以產檢時和先生討論後，決定選擇慧智非侵產前染色體V3.0的檢測，等待報告的過程一直告訴自己要平常心，沒想到還是接到了檢測通知電話，電話那頭告訴我寶寶篩檢有些狀況，請我儘快回診。
記得當晚眼淚直下的和先生回到診所（桃園禾馨），周雋凱醫師遞給我衛生紙，溫柔的告訴我，寶寶的檢查結果是「致死性侏儒症」FGFR3基因異常，一般來說約於28週生長將逐漸落後、無法於胎內繼續存活，兩萬至五萬分之一的機率，遺憾的是被我遇到了，一切都要等羊穿及羊晶的結果確診，但要做好心理準備。
當時寶寶已經17週，那晚9點多決定立刻做羊穿，周醫師非常精準下針，很快就結束了。等待報告的過程，眼淚每天潰堤，所幸有先生、家人和朋友的鼓勵，只能告訴自己，寶寶在肚子裡知道媽媽傷心也會難過，勉強吃飯、等待報告，和大家一樣拼命爬文，懷抱一絲絲期盼，做了各種心理準備。
羊穿及羊晶報告預估檢測工作天約7-10天，類似這樣的複檢，診所採急件處理，在數天後又看到熟悉的電話號碼，深吸一口氣、發抖接通後，電話那頭傳來喜悅的聲音，告訴我檢測結果沒有異常！翻盤了，不幸中的大幸，機率極低的偽陽性被我遇到了，感謝老天讓寶寶留在我身邊！
抱著感恩的心，寶寶4/23在39週4天搭火箭來到身邊，從到醫院到生產結束只花了13分鐘，一樣是有緣分的周雋凱醫師接生，雖然急產但沒有不適，產程因沒有無痛助力痛爆外，產後復原都算順利。以為一切美好順利準備出院的前一天，小兒科醫師巡診時告知寶寶聽力測驗經兩次測驗後仍舊一耳未通過...（第一測兩耳未過、第二測左耳未過）還有卵圓孔
、第五腦室未閉合等。
含著眼淚收下了轉診單，出院到月子中心，又是查遍有關聽力檢測的相關文章，沒有家族遺傳、懷疑有沒有巨細胞病毒感染、不斷洗腦自己應該是羊水胎脂未乾，但每一想到孩子可能未來要面對聽損，又是不停的眼淚，甚至懷疑自己會不會產後憂鬱。
原訂要先帶寶寶到林口長庚接受複篩，考量疫情嚴峻、且在月中小兒科醫生建議下，我們決定5/10先帶寶寶到敏盛醫院進行第二次的自費聽力測驗，檢測人員接過寶寶後，讓她躺在嬰兒床上進行測試，結果兩耳通過！感謝老天！聽到這消息讓我又是止不住的眼淚。
檢測人員很細心的告訴我們，每間院所做法不同，但密集測試結果可能會像我們這樣的情形，要給寶寶一些時間將羊水胎脂吸收。雖然篩檢通過，之後仍會持續關注寶寶的聽力反應，這經驗是希望能給有遇到同樣情形的爸媽一個參考。
題外話，在我們測驗前，同樣一位禾馨出生的寶寶也是出院雙耳未過，經測驗後雙耳通過！我想是巧合吧。
養孩子的關卡一個接著一個，很感謝上天的眷顧，請遇到和我一樣情形的爸媽先不要悲傷難過，加油！希望大家的寶貝們都平安健康。
--
恭喜
平安健康最好了
辛苦爸爸媽媽了～好在孩子健康
恭喜，祝福寶寶平安健康長大 ：）
辛苦媽媽了 平安就好
辛苦了，恭喜!
真好 恭喜
恭喜恭喜！
恭喜
恭喜 祝福寶寶平安健康
恭喜，看了很能體會媽媽的心情
恭喜！
太棒了
心情隨著文章的最後終於放下了！為人父母真的不容
易！恭喜
恭喜！！
恭喜！
祝福寶寶與全家人健康平安！
隨著妳的文字、心情起伏再起伏，感謝分享！祝福寶寶
健康長大～
恭喜
恭喜！！！
替你開心
恭喜，孩子健康最重要
恭喜恭喜，真替妳開心
恭喜平安
恭喜，願每個寶寶都平安健康
恭喜!祝媽媽寶寶平安健康順利長大!
恭喜平安
恭喜有驚無險，後福滿滿！
恭喜！寶寶平安健康真的是父母最大的願望了！祝福
你們！
恭喜
恭喜！
恭喜~~祝寶寶平安健康長大
恭喜恭喜，還好寶寶平安健康出生。媽媽一路上心裡
壓力一定很大，辛苦了
恭喜，祝福媽媽寶寶都健康平安
恭喜！
恭喜寶寶關關過~
辛苦你了一定很折磨 寶寶沒事健康真的太好了
我爸說我剛出生的時候在台大篩檢聽力也是沒有通過
太棒了
被列追蹤之後回去複測就有通過了喔
恭喜過了這麼多關！祝福寶寶健康長大！
太好了，寶寶平安健康真的是為人父母最大的心願了
祝福寶寶之後健康順利的長大
恭喜 這心理壓力一定超大的 寶寶健康沒事就好
恭喜 有驚無險
願用一生快樂換小孩平安是真的
恭喜 還好平安順利
恭喜！寶寶一定會平安健康長大的～
恭喜，也推周醫師，我懷大寶出血急診安胎也是周醫師
，真的會讓焦慮媽媽比較放鬆。
恭喜！
恭喜寶寶平安
太好了！祝福一切健康平安
看到後面菜鬆一口氣，寶寶一定可以健康長大的～
我女兒剛出生也是雙耳未過，後來做更精明的腦幹檢
測有通過哦！現在細小的聲音都會吵醒她睡覺...
恭喜～
恭喜！
恭喜
每次看這類文都邊看邊哭 平安生下寶寶有多可貴
恭喜！寶寶要平安健康長大
恭喜！祝福寶寶！
恭喜，祝福寶寶健康長大
寶寶沒事太好了!希望每個寶貝都能平安健康長大!
好感動，平安健康真好
祝福寶寶健康平安長大！媽媽辛苦了
恭喜！
恭喜寶寶
寶寶好努力，媽媽也好勇敢
恭喜!
祝福寶寶平安健康長大～
恭喜 祝福寶寶平安健康長大
恭喜恭喜
好起伏波折呀！恭喜一切都平安健康，祝福未來一切順
利
恭喜恭喜，平安健康就好
恭喜妳，真的太棒了
恭喜，小孩平安健康就是爸媽的福氣
恭喜
恭喜！媽媽心臟真的要很大顆啊
恭喜恭喜
恭喜！平安健康
太好了，祝福你們一切都平安順利
幸好是好的結局 祝福寶寶平安長大
恭喜
恭喜！平安健康最重要了
祝寶寶平安健康長大
太好了恭喜妳,辛苦媽媽了
恭喜
太好了，安心了
恭喜
呼～幸好沒事！恭喜～
恭喜！！！
恭喜～平安長大哦
辛苦爸爸媽媽了～好在孩子健康
辛苦媽媽了，要好好休息喔。祝福寶寶平安健康長大
恭喜！過程好煎熬 幸好結局是好的
恭喜！
恭喜！祝福寶寶平安健康
恭喜寶寶，媽媽辛苦了
太好了～祝福寶寶平安健康長大！
恭喜一切平安
恭喜平安
恭喜為妳開心
恭喜！
我也是給周雋凱醫師產檢，真的是溫柔又有耐心的醫師
，有問必答
恭喜媽媽順產健康寶寶
祝福寶寶平安長大！媽媽妳辛苦了
祝福寶寶平安健康長大！
恭喜！！
祝福寶寶平安長大!!
恭喜！寶寶能一路平安健康真的是父母最大的心願了！
恭喜
恭喜 寶寶一定可以平安健康長大的!
恭喜！
恭喜～～祝一切平安喔！
恭喜
恭喜！
祝福寶寶平安長大
辛苦你了，祝福寶貝平安健康
恭喜！我們也是周醫師找 是個好醫生
恭喜 真的是不斷地在過關 辛苦了
好起伏喔～恭喜你最後一切平安
恭喜~懷孕和養小孩都是關關難過關關過啊~
恭喜^_^
恭喜恭喜
恭喜
爸媽都辛苦了，可以想像這些有多折磨你們，所幸最
後都是好的結果，給你們一個擁抱！
辛苦了！恭喜寶寶健康
辛苦了 恭喜！都平安～～～
恭喜～寶寶平安健康最重要！
恭喜
恭喜！寶寶平安最重要！！
恭喜!
祝福寶寶健康平安
恭喜恭喜，寶寶健康太好了！
辛苦了 平安健康
恭喜一切平安！
恭喜
恭喜！祝福寶寶健康長大
恭喜！平安健康長大
恭喜，祝福寶寶ㄧ切健康
恭喜！祝福寶寶平安健康長大
恭喜！辛苦了
恭喜!
太棒了：）
爆
[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產8/25更新 今日有再找第三間醫院照超音波 在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查 照了寶寶所有骨骼和胸腔 確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)爆
Re: [懷孕] 懷疑是侏儒症QQ今天到台北長庚做了高層次超音波 頭圍跟腹圍都還在可接受誤差範圍 胸腔沒有狹窄的情形 但是最擔心的是手臂跟大腿骨仍舊落後2-3週左右 而且寶寶的右手掌大拇指一直呈現虎口張很開且大拇指好像不太活動的狀態 檢查也沒有爆
[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症，羊穿翻盤會po這篇文章，是希望有相同經歷的媽媽們，在等待羊穿結果時能保持正向態度，畢竟這 段時間的煎熬，沒經歷過是很難體會的！ 當初醫生不建議羊穿，因此選擇非侵染色體檢查，我們做了慧智最高階的v3.0，我在2/3 抽血，中間遇到農曆新年，也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接 到電話，告知是骨骼異常致病點位的疾病，要我提早回診，當下與家人出遊的心情全失，91
[懷孕] 高層次足內翻文長。。。 目前懷孕22週 由於已34歲，是高齡產婦 自費做了X脆折/肌肉萎縮，都正常 有檢測出子癲高風險48
[懷孕] NIPS異常~~~羊膜穿刺翻盤!!!!這篇文章是想要鼓勵媽媽們 在等待羊膜穿刺的結果時 能有個希望的窗口 因為我當時也是搜尋的這樣文章而鼓勵自己的 畢竟等待結果的過程是相當煎熬的 而且類似的文章並不多......所以想寫下這段經歷43
[寶寶] 新生兒骨頭異常之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題，得到很多有類似狀況媽媽的回饋！之後繼續 的產檢，寶寶的骨頭也持續緩慢生長，最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分，單抽羊水加 驗FGFR3基因也顯示無異常，39+1出生時體重3200，身高有50公分。 寶寶因為黃疸較高住院照光，昨天終於可以出院了！原本開開心心要去接他，結果護理師 說小兒科醫生有話要跟我說，請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶照23
[寶寶] 聽力篩檢滿月複檢通過機率高嗎？好不容易卸貨了， 要出院時醫院卻告知寶寶的聽力篩檢測了三次都沒通過， 第一次是左耳，第二次是右耳，第三次是兩耳， 開了轉診單要我們滿月後到大醫院耳鼻喉科複檢， 當初大寶出院一切正常，![[寶寶] 聽力篩檢滿月複檢通過機率高嗎？](https://i.imgur.com/SfVc8gMb.jpg "[寶寶] 聽力篩檢滿月複檢通過機率高嗎？")
15
[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查寶寶目前做了3次聽力篩檢 第3次是滿月複診依舊雙耳未過 我查了一下後續應該要進行ABR的檢查 但醫生卻先排了BSR (brain stem response) 檢測當天要求寶寶晚上12點後睡、早上6點起床![[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查](https://i.imgur.com/JryaWxwb.jpg "[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查")
11
[寶寶] 新生兒聽力篩檢詢問11/26在寶寶從醫院出院時被告知於醫院中施作的兩次聽力測驗雙耳都未通過，隨即馬上 預約12/21約莫滿月至馬階林鴻清醫師的門診複測，但是再複測的結果依舊是雙耳未通過 … 在檢測房裡看著寶寶帶著耳機，胸腔前後與腦袋都被貼著檢測電流的儀器，卻未見聲音刺 激時電流通過圖表產生的變化，這次施測的分貝數35已經沒有通過，心裡有底可能是微停![[寶寶] 新生兒聽力篩檢詢問](https://i.imgur.com/SSGT42Hb.jpg "[寶寶] 新生兒聽力篩檢詢問")
4
[寶寶] 新生兒聽力篩檢複檢 中國醫這是第二胎，38+4剖腹生產 產檢過程一切正常 在中國醫生產完之後 寶寶就被推到嬰兒室照顧 直到出院前都沒人告知聽力篩檢結果![[寶寶] 新生兒聽力篩檢複檢 中國醫](https://i.imgur.com/gg7wHYhb.jpg "[寶寶] 新生兒聽力篩檢複檢 中國醫")