[寶寶] 請教羊膜結果為鑲嵌型透納之後續?
請教各位前輩,
我近日去柯滄銘羊膜穿刺結果為鑲嵌型透納,
女寶的染色體異常為45X[5],46XX[20],
醫師有再去幫我們做MPLA,
分析結果確實X染色體較一般正常女性少,
但感覺醫師覺得這種異常還能接受?
未來如果長不高可以打生長激素,
如果無法懷孕可以用賀爾蒙療法或試管,
但我真的很擔心寶寶不健康,
我會很傷心難過,他也痛苦,
而且這個病似乎每個個案表現的症狀都不太一樣,
有的輕微,有的明顯,
有的要等到生長遲緩或青春期無月經才能知道異常基因表現在哪裡,
不知道該不該生下來??或下一步該怎麼走?
昨天跟老公哭了一整晚沒睡也無法決定,
這是我的第一胎,
因爬文發現分享的不多,
懇切的希望前輩能提供一些寶貴的經驗或建議,
讓徬徨無助的我能夠做個參考。
(跪)
--
說真的,不少試管媽媽本身就是透納,媽媽外型智慧
都是正常,只是在生育上比一般女生辛苦
樓上,請問這樣試管的孩子會遺傳到嗎?
我看wiki是說不會遺傳
通常做試管的會走PGT-a避開染色體非整倍體問題,所
以透納也會避開,但如果PGT-a 出來其他染色體都正常
,但還是透納,就會看PGT-a後的胚胎性別和爸爸媽媽
哪一個是一樣的,在看有透納那個爸爸or媽媽,正不
正常,正長的話還是可以植入,著床後產檢ok也是可以
生下來。
這可以分兩個面向(1)減數分裂後(有透納的那個人
減數分裂後成了XY染色體,是異常的,然後跟另一個X
或Y受精,所以其實也算是一個遺傳。(2)受精後胚胎
分裂問題,通常爸爸媽媽都正常但小孩有透納,就是
受精卵受精後分裂異常了
鑲嵌型透納外觀一切正常 身高也是
記得有網友自述是北一女台大,直到生育問題才發現
自己是鑲嵌型透納喔!不曉得檢測看得出正常染色體
的比率嗎?若是大部份正常,就放寬心吧!加油!
其實你跟老公也可以去檢查看看,是不是有一個是透
納,如果你是透納,那你家妹妹應該是遺傳你,妳看
看自己的狀況就可以類比你家妹妹未來的情況。如果透
納德是你老公,可以在拿著報告再回去問問柯醫生。如
果你跟老公都是正常,也會建議再回去問一下醫生。
但其實不少透納真的外觀和智力都是正常~真的是生育
上比較辛苦一點
可以多詢問專業醫生是否有其他建議?
多問多聽,看看其他人的說法
可以諮詢趙美琴醫師或遺傳諮詢 ,你會放寬心的
爆
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