[心得] 新生兒篩檢DMD裘馨氏異常

mavis02 發表於 2021/9/29 下午1:59:38

看板BabyMother標題[心得] 新生兒篩檢DMD裘馨氏異常作者

mavis02

(螃蟹大亨)時間Sep 29 13:59:38 2021推噓20 推:20 噓:0 →:17

PTT評價

經過了煎熬的兩個禮拜，決定來分享一下過程

出發報戶口的路上接到了生產醫院的電話
說裘馨氏數值偏高要盡快約回診復檢
我還很疑惑的問了球什麼？會很急嗎？
對方只說了盡快，該病3-5千分之一的機率而已不要擔心….

掛了電話在google頁面上打了「球心室」
跳出了「裘馨氏」的連結
是今年剛加入新生兒篩檢項目的嚴重罕病
寫著壽命20-30年，國中開始坐輪椅度過餘生
3-5千分之一聽起來變得很高啊…
看著這些內容，報戶口的當下兩個人都笑不出來…

隔天立刻回診抽血送復檢
一直在想如果確診怎麼辦
是不是我帶因害了寶寶

查了板上的文章只有兩篇
雖然說可以樂觀看待，復檢常常會過
但其中提到羊晶其實有檢驗這項的
當時因為我不到30歲
初唐機率一萬四分之一
很放心的羊穿羊晶都沒做

屋漏偏逢連夜雨，出月中的前一天先生住院了
自己一個人大包小包搭計程車回家一打一
等先生開刀出院回來多了一個病人要照顧
兩個禮拜其實忙得亂七八糟
但一想到初檢異常還是會哭
一顆心一直吊在那邊

剛剛收到結果了
看到復檢「無異常」又哭了
太好了，立刻抱抱寶寶

再有一次機會羊穿羊晶我一定要做下去
真的賭不得
不是只有唐氏症需要擔心的

是否因發佈心得而有優惠: no
優惠內容：(若無則不用填寫)

※ PTT 留言評論

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.218.40.215 (臺灣)

※ PTT 網址

推

misspo 09/29 14:00恭喜恭喜

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pineapplelu 09/29 14:08辛苦了

推

yaxis 09/29 14:40推最後一句...

推

aimar0808 09/29 14:40等待報告的日子肯定很煎熬

推

jewelrycat7 09/29 14:42辛苦你了QQ

推

fred0755 09/29 14:43我們是法布瑞式症異常還好月中護理師說別擔心

→

fred0755 09/29 14:43結果複檢果然正常

裘馨氏因為是新增的，我的月中護理長沒聽過，還問我是不是不記得項目，後來她估狗過之後對我的語氣特別小心

推

lifang 09/29 15:02這是新增加的嗎，想帶寶寶去檢驗，至今我還是非常憂

→

lifang 09/29 15:02慮。

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lifang 09/29 15:05去年底沒有DMD檢查

說真的我不知道該不該去檢查，因為檢查到了這病目前也是無法醫治的，新生兒初檢有1% 的偽陽性，等待真的很煎熬。

推

meowhui 09/29 15:30恭喜恭喜，沒事真是太好了

※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/29/2021 15:39:08

推

shadowbye 09/29 17:44這是蠻嚴重的罕病，還好最後是正常，恭喜媽咪

推

aracian 09/29 19:06有納入新生兒篩檢，原理應該是驗肌肉酵素看有沒有升

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aracian 09/29 19:06高，不是那麼絕對啦，真的複檢高要確診還是會送基因

→

aracian 09/29 19:06或肌肉切片

謝謝分享，因為不了解原理也不想過於樂觀，還是擔心了許久，ar大這麼說也讓之後遇到的人知道初檢複檢異常都還有機會翻盤的！

推

vickysh 09/29 19:28恭喜祝福平安

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k33123 09/29 20:04我今年八月生的新生兒篩檢裡沒有這一項耶

印象中好像四月開始的？如果沒被通知我都不知道有哪些項目說，原本是心很大的媽媽QQ

推

greensdream 09/29 20:54我今年初生也沒有驗到這個

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shing1990 09/29 21:32恭喜媽咪！辛苦了！

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queenabebe 09/30 00:59太好了，恭喜媽咪！

※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/30/2021 01:19:10

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areare38 09/30 01:48恭喜平安

推

leaves218 09/30 10:42我家寶寶也是初檢沒過複檢過

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leaves218 09/30 10:42月中護理師有安慰我說今年好幾個寶寶都是初檢沒過

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leaves218 09/30 10:42，最後都沒事

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leaves218 09/30 10:42但是等結果的時候真的好煎熬啊...

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malinz 09/30 12:26辛苦了

推

keiyou 09/30 21:41恭喜，小孩健康真的是最大的禮物

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kaikuen 09/30 21:51我們上個月也經歷了DMD的煎熬，所幸複檢也是正常，

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kaikuen 09/30 21:51醫生有說如果真的沒有家族史不需要太擔心，這是今年

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kaikuen 09/30 21:51新增的篩檢，或許技術還尚未很純熟

推

ifstay 10/03 19:21這是自費篩檢項目，我寶寶7/29出生也有做，剖腹產

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ifstay 10/03 19:21住院5天，進月中第一天就接到醫院通知偽陽性要複檢

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ifstay 10/03 19:21，我也是在月中哭了一個月，網路上資訊又很少，還好

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ifstay 10/03 19:21滿月回醫院打預防針複檢報告出來是正常，也是一出診

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ifstay 10/03 19:21間就哭了。

推

cokecan 10/09 16:32初檢異常複檢正常+1

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cokecan 10/09 16:33這項檢查初檢感覺偽陽性很高…

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