PTT評價

Re: [懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失

看板BabyMother標題Re: [懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失作者
ballII
(無限期徵才)
時間推噓37 推:37 噓:0 →:6

※ 引述《freshjiev (...)》之銘言:
: 隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失
: 缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475)
: 不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D)

https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297%2815%2900004-X

5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including
tetralogy of Fallot.

C-D段缺失有15%的機率有心臟(出血管)的缺陷,包括較嚴重的法洛氏四合症。
不過法洛氏四合症通常可以被高層次超音波看見。

C-D段缺失的智力發展統計研究則找不太到,只找到個案剛好沒有智力問題的。

(B-D段缺失或重複則有智力問題的個案研究:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/
例如 3.1. Family 1,
爸爸和小孩有一模一樣的B-D段重複,但爸爸毫無病徵,小孩則智力發展遲緩。)

供參考。
(不知是否恰好跟醫師找給你的paper一樣,
我只是想用自己查paper能力盡一份心。)

--

※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.163.180.148 (臺灣)
PTT 網址

qq1217 02/26 22:16推熱心

edwina320 02/26 22:21推熱心

haggis 02/26 22:24推熱心

misslai0814 02/26 22:25推熱心

mamin1119 02/26 22:30推熱心

wwwjjj 02/26 22:36推熱心!

kokolin79 02/26 22:39推熱心

greensdream 02/26 22:59推熱心

janea0358 02/26 23:04推熱心

ccuteeflora 02/26 23:10推好人熱心

Delusion 02/26 23:13推熱心

amsen 02/26 23:33推熱心善心

skyshell 02/27 00:04推好人熱心

lhgirl53 02/27 00:18推熱心

free1009 02/27 00:19推熱心

jennis0114 02/27 00:33推熱心!!!

beautyeye 02/27 00:43推熱心

NiniQs 02/27 01:44推熱心!!

lala314 02/27 02:21推熱心

ladyku 02/27 02:22推熱心

xaerolai 02/27 02:57推好心

janjananya 02/27 04:32推好心人

chunching 02/27 07:15推好心

Wizardash 02/27 07:17推熱心

sannapa 02/27 07:53推善心

freshjiev 02/27 08:34我是原PO 再次感謝你的寶貴資訊!

fishophobia 02/27 08:49記得不久前版上也有一篇文 孩子跟爸爸有同樣基因片

fishophobia 02/27 08:49段 但爸爸沒事孩子有表徵 是在高層次就發現的

Moonshiny 02/27 09:09推熱心

shionst 02/27 11:01推熱心

mandyjasmine02/27 13:06推熱心

xru03 02/27 13:44好心人 謝謝你

infinite89 02/27 13:44推善心人士

hoo317 02/27 13:59推熱心

cicina 02/27 14:38推熱心

anessa 02/27 15:06推熱心

tseng413121 02/27 17:34推熱心

Silvia1120 02/27 17:34推熱血

Silvia1120 02/27 17:39 *心

momo740304 02/28 00:51推 熱心

pharos1314 02/28 22:40推熱心

bking 03/02 00:29推熱心

spiel 03/03 16:49推熱心