[寶寶] 新生兒全基因檢測

charles6416 04/14 18:27事關小孩，一成我也會做

aracian 04/14 18:28跟你的癲癇醫師討論，看價位是不是全外顯子定序(WES

aracian 04/14 18:28)呢? 這個檢驗跟判讀都是算滿新還在進步的東西，確

aracian 04/14 18:28實很貴，但如果基本的影像代謝檢查都做過後，WES是

aracian 04/14 18:28值得考慮的，就像癌症的標靶治療那樣，做出特定可能

aracian 04/14 18:28基因後，也許就有特定的藥物是可以嘗試的。

missangelika04/14 18:29我也會做，不做的話無法確診，雖然只有三成也拼拼

missangelika04/14 18:29看

aracian 04/14 18:32對照護者來說，張力跟癲癇發作次數只要能稍稍減少一

aracian 04/14 18:32點都是很大的進步。也許你可以加入癲癇病友會，或兒

aracian 04/14 18:32童的伊比力斯協會，裡面應該會有做過的家長可以分享

aracian 04/14 18:32經驗

speca2c98 04/14 18:34驗了總有機會找到病因甚至可控制，不是每間醫院都有

speca2c98 04/14 18:34資源能去驗這些，是我一定驗，腦波持續異常放電對整

speca2c98 04/14 18:34體發展都不好

speca2c98 04/14 18:35相關演講有聽過幾場，案例雖少但是正確用藥都有明顯

speca2c98 04/14 18:35改善

ananvivian 04/14 18:38辛苦了，我覺得還是檢測一下比較好

ananvivian 04/14 18:38我在禾馨生，有做基因檢測，項目很多，也很貴，但

ananvivian 04/14 18:38為了寶寶的健康是值得的

AppleAlice 04/14 19:02能有三成很高了，我會做

newsyho 04/14 19:08WES只要2萬5，哪來那麼貴？

benson502 04/14 19:099萬買3成有什麼好猶豫

newsyho 04/14 19:10豐技生技，訊聯和各生技公司台北超多家，價錢打去

newsyho 04/14 19:10問就知道

newsyho 04/14 19:11建議找後台有能出生醫資訊分析的公司，不然做完沒

newsyho 04/14 19:11能解讀也很傻眼

Ewhen 04/14 19:12會做+1

yueling98 04/14 19:17會做+1

linkee 04/14 19:39如果能做trio(連同爸媽一起做)會更好。偵測de novo

vcxio 04/14 19:40我兒做是10萬，非常值得，找到罕病基因

aracian 04/14 19:43如果經濟考量猶豫不想現在做，也沒關係，就維持目前

aracian 04/14 19:44醫療常規，張力控制，癲癇藥，呼吸道照護那些

aracian 04/14 19:45然後看狀況腦波追蹤影像追蹤，看情況醫師調藥這樣

aracian 04/14 19:46這類基因檢查理論上會隨時間越來越便宜，臨床價值也

aracian 04/14 19:46會越來越明顯，未來你想做都沒問題，現在做的好處就

aracian 04/14 19:47如果做了之後，找到更有效控制的治療或藥物，那早點

aracian 04/14 19:48開始就減少腦部異常放電的傷害，張力和骨骼肌肉的問

aracian 04/14 19:49題也比較不會越累積越嚴重

aracian 04/14 19:51跟買家電類似，早買早享受晚買享折扣

cindy800522 04/14 19:55建議做檢測，知道是什麼問題才能對症下藥，一直癲

cindy800522 04/14 19:55癇對腦很傷！

tristeday 04/14 19:59一定做+1

freesunair 04/14 20:22建議要做，但檢測公司可以多比較幾家，最好找可以幫

freesunair 04/14 20:22忙讀報告有相關團隊的

yetta 04/14 20:59買個機會，但如果連機會都不給，只是給予支持療法，

yetta 04/14 20:59久了是一筆支出

greensdream 04/14 21:03推樓上專業推文

huiyajudy 04/14 21:22做 三成機會找到原因也是不小的機率

wing5255 04/15 01:15有做，有找到罕病基因，我們花八萬，後來再加做父母

wing5255 04/15 01:15基因確認，總共花了快10萬元，查出來的罕見疾病目前

wing5255 04/15 01:15也是無藥可醫，我先生當初堅持要做的原因他說現在沒

wing5255 04/15 01:15藥醫不代表以後沒藥醫，先查出來病因對於未來的路也

wing5255 04/15 01:15會比較有方向。

pinkcandycat04/15 05:48當然做！有任何機會都做，只要寶寶能提早不受苦。10

pinkcandycat04/15 05:48萬在育兒的過程中只是滄海一粟

aracian 04/15 06:45有時候，做這個是為了下一胎可以產前診斷。

tzu0427 04/15 09:36當然做，有任何可以找出原因的機會不想放過

xanter 04/15 09:49不做的話妳也沒有更好的方法了

yonex12 04/15 10:52@freesunair 請問做完後不是就會告訴你報告內容？

g987669 04/15 11:45問一下有沒有驗SCN1A這個基因

chesty 04/15 16:17在不知道下一步怎麼做的情況下，我會選擇做

KMnoddles 04/16 07:59基因晶片和全基因定序能讓診斷率提高到7成 就先做

KMnoddles 04/16 07:59其中一個 如果沒找到再做另一個

KMnoddles 04/16 08:03每家醫院的基因檢測費用不用 你可以找你信任的醫院

KMnoddles 04/16 08:03去做

she82010804/17 00:20當然做