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[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常

看板BabyMother標題[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常作者
owlwhite
(owlwhite)
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想了很久,雖然也已經爬過文,但還是很不安,或者說也許也是想討拍…

寶寶在38週的時候出生,當時是非常突然的急產,但幸好在醫護人員的迅速處置之下,寶寶平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時,我覺得什麼都值得了。

沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況,於是寶寶就轉去新生兒加護病房,開始了一連串的檢查。
由於寶寶是足月出生,醫師認為足月兒不太會有這種情況,所以所有能做的檢查我們立刻就做了。
等待報告結果出爐的過程異常煎熬,這期間我也意外地產後出血及血腫,生理及心理都十分難受。好不容易等到了報告結果,醫師判定寶寶沒有太大的異常,這種呼吸暫停的情形或許只是她身體發展得稍微慢了一點,後續只要追蹤即可。

沒想到我跟寶寶都可以出院的這天,寶寶的新生兒篩檢報告結果也出來了,但其中有三個項目顯示「疑陽性」。可能今天報告結果出來的時間已晚,目前尚未接到醫院複檢的通知。只不過,異常的三個項目當中,有兩項分別是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」,
心急的我在網路上瘋狂地查找相關訊息,然後發現黏多醣症的一些病徵,包括呼吸道(呼吸暫停可能就是因此而造成的?)、臉部多毛濃眉、經常口吐舌頭、臀部大面積的蒙古斑等等,我的寶寶都有這些症狀…是不是複檢能夠正常的希望已經很渺茫了?QQ

我知道現在寶寶還沒有真的確診,可是我真的好擔心,我也不曉得我們是不是能夠迎來奇蹟…從孕前的試管,到孕期的各種羊穿、羊晶、高層次等檢查,每一次的等待都讓人感到非常擔憂。
不知道有沒有人的寶寶也是類似情況,後來複檢的結果是正常的?或是…有沒有家有黏多醣症寶寶的家長能夠跟我分享一點點心得?

我知道我必須堅強,我知道我是寶寶的後盾,可是產後傷口還在爆痛的現在,媽媽我真的覺得自己身心靈都快撐不下去了…

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※ PTT 留言評論
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※ 編輯: owlwhite (223.141.140.216 臺灣), 08/09/2022 02:30:34

hohoiho08/09 02:30我的寶寶也是兩週前收到黏多醣異常通知,複檢後正常,護

hohoiho08/09 02:30理師說因為採檢血量少第一次測偽陽性比較高,複檢只單測

hohoiho08/09 02:30幾項通常過的機率很高。媽媽先不要太擔心。

LinSuchen08/09 02:57這項我也是疑陽性複檢後正常

cute4987100708/09 05:14我家的也是第六型疑陽性,複檢後一切正常唷媽咪不要

cute4987100708/09 05:14太擔心

way77708/09 08:15我家是初檢、複檢都沒過的黏多醣四A型,被通知到台大兒科

way77708/09 08:15遺傳門診再次做檢查,檢查出來是隱性基因不會發病

way77708/09 08:20媽咪您的心情我經歷過,非常非常煎熬,只要想到就掉淚~加

way77708/09 08:20

way77708/09 08:41產後先顧好養好自己的身體,無論如何結果交託給上天。另一

way77708/09 08:42半不管以前是哪種隊友,現在一定要硬起來成為神隊友一起

way77708/09 08:42分擔

uhaplum08/09 10:29疑陽性複檢通常會過,大寶被嚇了2次,第一次是半乳糖,

uhaplum08/09 10:29雖然檢驗站打電話說的雲淡風輕,叫媽媽不要擔心,但自己

uhaplum08/09 10:29也哭了幾天;第2次是黏多醣疑陽性,複測也ok!新生兒血檢

uhaplum08/09 10:29比較不穩,只能請媽媽寬心。

rivca81508/09 14:02https://i.imgur.com/uWhKFr3.jpg

sai21121408/09 16:11我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,媽

sai21121408/09 16:11咪加油難免會害怕擔心很煎熬但請一定要保重身體!

w88378810508/09 23:19我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,

w88378810508/09 23:19雖然我在月中哭了好幾天,等待報告出爐的時間,心情真

w88378810508/09 23:19的很難熬,妳的寶寶會健康沒事的

ginger198508/10 00:49很多複檢都沒事,別擔心

yuhan9808/10 01:51我家寶寶也是黏多醣4a初檢沒過,那時候在月中爆哭。複檢

yuhan9808/10 01:51之後沒事了,媽咪加油!

plkyu08/10 07:42我們家也是黏多醣4A疑陽性,剛出生那天、滿兩週、滿一個月

plkyu08/10 07:42總共3次在生產診所採檢沒過,所以轉診到馬偕做全面性檢查,

plkyu08/10 07:42檢查結果是酵素的確偏低(不到正常值),但身體沒有黏多醣

plkyu08/10 07:42堆積,醫生說沒事,但每年要去追蹤到6歲。現在寶寶2歲半,

plkyu08/10 07:42健健康康的

jasmielin08/10 10:30二寶也是被通知裘馨氏肌肉失養症偽陽性,還在等待複檢

jasmielin08/10 10:30報告中...雖然知道偽陽性的案例很多,但還是很抖~~

aerosecced08/12 17:18拍拍~很懂妳的心情,像黏多醣、裘馨氏都是單基因的遺

aerosecced08/12 17:18傳疾病,爸媽如果同樣都是帶因者,小孩就會有機會得病

aerosecced08/12 17:19,而且無法透過超音波、NIPT、羊穿檢查出來...只能在

aerosecced08/12 17:19懷孕前或是初期先做檢查才會知道@@

aerosecced08/12 17:19有看到新光的李毅評醫生說他也是做了帶因檢查,才知道

aerosecced08/12 17:19自己是黏多醣帶因者,所以我去生基做試管的時候,就有

aerosecced08/12 17:19先問有沒有這樣的遺傳疾病檢測,我和先生都做400種的

aerosecced08/12 17:20,目前還在等報告...

way77708/14 17:27請問aerosecced遺傳疾病檢測費用多少呢