[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常
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想了很久,雖然也已經爬過文,但還是很不安,或者說也許也是想討拍…
寶寶在38週的時候出生,當時是非常突然的急產,但幸好在醫護人員的迅速處置之下,寶寶平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時,我覺得什麼都值得了。
沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況,於是寶寶就轉去新生兒加護病房,開始了一連串的檢查。
由於寶寶是足月出生,醫師認為足月兒不太會有這種情況,所以所有能做的檢查我們立刻就做了。
等待報告結果出爐的過程異常煎熬,這期間我也意外地產後出血及血腫,生理及心理都十分難受。好不容易等到了報告結果,醫師判定寶寶沒有太大的異常,這種呼吸暫停的情形或許只是她身體發展得稍微慢了一點,後續只要追蹤即可。
沒想到我跟寶寶都可以出院的這天,寶寶的新生兒篩檢報告結果也出來了,但其中有三個項目顯示「疑陽性」。可能今天報告結果出來的時間已晚,目前尚未接到醫院複檢的通知。只不過,異常的三個項目當中,有兩項分別是「黏多醣症第四A型」及「黏多醣症第六型」,
心急的我在網路上瘋狂地查找相關訊息,然後發現黏多醣症的一些病徵,包括呼吸道(呼吸暫停可能就是因此而造成的?)、臉部多毛濃眉、經常口吐舌頭、臀部大面積的蒙古斑等等,我的寶寶都有這些症狀…是不是複檢能夠正常的希望已經很渺茫了?QQ
我知道現在寶寶還沒有真的確診,可是我真的好擔心,我也不曉得我們是不是能夠迎來奇蹟…從孕前的試管,到孕期的各種羊穿、羊晶、高層次等檢查,每一次的等待都讓人感到非常擔憂。
不知道有沒有人的寶寶也是類似情況,後來複檢的結果是正常的?或是…有沒有家有黏多醣症寶寶的家長能夠跟我分享一點點心得?
我知道我必須堅強,我知道我是寶寶的後盾,可是產後傷口還在爆痛的現在,媽媽我真的覺得自己身心靈都快撐不下去了…
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※ 編輯: owlwhite (223.141.140.216 臺灣), 08/09/2022 02:30:34
我的寶寶也是兩週前收到黏多醣異常通知,複檢後正常,護
理師說因為採檢血量少第一次測偽陽性比較高,複檢只單測
幾項通常過的機率很高。媽媽先不要太擔心。
這項我也是疑陽性複檢後正常
我家的也是第六型疑陽性,複檢後一切正常唷媽咪不要
太擔心
我家是初檢、複檢都沒過的黏多醣四A型,被通知到台大兒科
遺傳門診再次做檢查,檢查出來是隱性基因不會發病
媽咪您的心情我經歷過,非常非常煎熬,只要想到就掉淚~加
油
產後先顧好養好自己的身體,無論如何結果交託給上天。另一
半不管以前是哪種隊友,現在一定要硬起來成為神隊友一起
分擔
疑陽性複檢通常會過,大寶被嚇了2次,第一次是半乳糖,
雖然檢驗站打電話說的雲淡風輕,叫媽媽不要擔心,但自己
也哭了幾天;第2次是黏多醣疑陽性,複測也ok!新生兒血檢
比較不穩,只能請媽媽寬心。
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,媽
咪加油難免會害怕擔心很煎熬但請一定要保重身體!
我家寶寶也是黏多醣第六型疑陽性,複檢後是正常的,
雖然我在月中哭了好幾天,等待報告出爐的時間,心情真
的很難熬,妳的寶寶會健康沒事的
很多複檢都沒事,別擔心
我家寶寶也是黏多醣4a初檢沒過,那時候在月中爆哭。複檢
之後沒事了,媽咪加油!
我們家也是黏多醣4A疑陽性,剛出生那天、滿兩週、滿一個月
總共3次在生產診所採檢沒過,所以轉診到馬偕做全面性檢查,
檢查結果是酵素的確偏低(不到正常值),但身體沒有黏多醣
堆積,醫生說沒事,但每年要去追蹤到6歲。現在寶寶2歲半,
健健康康的
二寶也是被通知裘馨氏肌肉失養症偽陽性,還在等待複檢
報告中...雖然知道偽陽性的案例很多,但還是很抖~~
拍拍~很懂妳的心情,像黏多醣、裘馨氏都是單基因的遺
傳疾病,爸媽如果同樣都是帶因者,小孩就會有機會得病
,而且無法透過超音波、NIPT、羊穿檢查出來...只能在
懷孕前或是初期先做檢查才會知道@@
有看到新光的李毅評醫生說他也是做了帶因檢查,才知道
自己是黏多醣帶因者,所以我去生基做試管的時候,就有
先問有沒有這樣的遺傳疾病檢測,我和先生都做400種的
,目前還在等報告...
請問aerosecced遺傳疾病檢測費用多少呢
爆
[寶寶] 自由翱翔的小天使文長,中間有省略一些細節,打得很零散。 去年父親節是我一輩子最開心的日子,今年7/16日是我最難熬的日子。 一輩子都沒想到自己可以生出特殊節日寶寶。 欣喜若狂,本來就很愛小孩,有了自己的孩子花錢更是不手軟。 都還沒到可以咬固齒器的階段就買了各種牌子各種形狀。爆
[寶寶] 出生後染色體報告異常分享寶寶即將滿周歲 突然有感,想將她剛出生時的事記錄下來 分享給有相關問題的爸爸媽媽們 我是在敏盛醫院自然產,生產當天,約莫傍晚六點生下二寶後,依照上一胎的經驗,大概 3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶,我左等右等等不到電話,大概等到午夜,電話終爆
[心得] 關於親餵的情感勒索雖然出院已經半個月了, 但還是想說說這次在醫院裡遇到親餵極致擁護者護理師的心情 (文章有點~~~~長) 我一直都認為醫院比較專業, 加上網路上各種複雜消息來源都有,爆
Re: [懷孕] 羊晶異常更新一下後續 32週收到報告,諮詢遺傳學專家得到都是不樂觀的結果往後無法自理。 寶寶已於34週永遠睡著了 34+1 引產, 媽媽也已經回家坐月子了。 是我們的決定讓她無法繼續生存,爆
[寶寶] 家有三口組的寶寶如何放寬心女寶目前1歲半左右(抱歉打錯了,是一歲又半個月) 體重7.2,大概三% Ps.已看過醫生,醫生說身高跟各個發展指標都有達標不用擔心,繼續餵食即可不用抽血 之前有發過文討教過食譜 已做手指食物一個月多了爆
[寶寶] 寶寶取了我不喜歡的名字懷孕的時候我一直想幫寶寶取個好聽又有意義的名字,想了幾個 結果寶寶出生後公婆馬上衝去算命,不意外我想的都被打槍(我自己在算名字的網站排出 來明明都很高分),而算出來的名字我全都不愛。 算命師好像是公婆的朋友,給的字不是很過時,就是無意義的金木水火土,其中一組還有 「獃」(呆的古字)…。 公婆家的人從裡面選了一個他們最愛的,一開始我有弱弱的表達不喜歡,婆婆又再去給另 一個人算,但給的我們覺得又更差。 我不知道當時被什麼雷打到,覺得好吧,已經是裡面最不差的了,而且公婆對我很好,又 是給孩子的祝福,就同意了。爆
[寶寶] 特需要人抱的寶寶 是我的錯嗎大家好是第一胎新手媽媽 兒子目前64days 剛剛看限動看到朋友跟自己差不多歲數的寶寶 都能玩健力架自己睡著 我鵝目前是一個沒有抱哄睡不太會睡著的嬰99
[心得] 分享我的產後憂鬱心得想跟大家分享我的產後憂鬱 因為整個進程比自己想像來的快且嚴重 而這個寶寶是在我跟老公安排計畫下出生 也在大家的期待中出生 懷孕過程中我雖然也有不適症狀14
[寶寶] 寶寶骨頭異常?!其實想了很久在考慮是否發文, 但因為今天看完之後心裡很慌亂, 想說或許在這裡發問會得到一點方向 文章敘述略長請見諒 寶寶出生2個多月打預防針時,