[問題] 帶因篩檢的必要性？

sky34343401/07 15:19需要！像我有x染色體脆折帶因，但羊穿羊晶是檢查不出寶

sky34343401/07 15:19寶有沒有x染色體脆折症，到時我的寶寶除了羊穿羊晶，

sky34343401/07 15:19需要額外單獨加驗寶寶的脆折基因，看寶寶有沒有罹病，

sky34343401/07 15:19所以不是所有疾病羊穿羊晶都檢查得出來

Celine0101/07 15:23可以驗出來有帶因，之後還是靠羊穿再次確認胎兒基因不

Celine0101/07 15:23是嗎？所以在羊穿時加驗即可？http://www.genephile.c

Celine0101/07 15:23om.tw/intro?id=6

sky34343401/07 15:24如果今天我不知道我帶因，我不會想到需要去額外加驗寶

sky34343401/07 15:24寶的脆折基因

sky34343401/07 15:26應該是說要驗寶寶的脆折基因，唯一方式是抽羊水檢驗，

sky34343401/07 15:26既然都要抽羊水了，就乾脆連羊穿羊晶一起做一做

Celine0101/07 15:29因為我本來就打算要做羊穿、晶片、NGS了，所以才會想是

Celine0101/07 15:29否需要再做帶因

sky34343401/07 15:47https://i.imgur.com/X3Vy5SL.jpg

huiyajudy01/07 15:54x染色體脆折一生驗一次就好

sky34343401/07 16:05上面那些是當初從醫生那邊得到的資訊，如果真的不想作

sky34343401/07 16:05帶因篩檢，也許你可以和你的婦產科醫師討論看看必要性

Celine0101/07 16:34剛剛有問了帶因篩檢公司，他說，如果只生一胎，直接做

Celine0101/07 16:34NGS即可，如果會生第二胎，可以做帶因篩檢

joan81081701/07 23:20我的寶寶在出生的時候驗出黏多醣第二型異常

joan81081701/07 23:21他的遺傳學醫生說在一般羊穿羊晶也驗不出這個罕病

joan81081701/07 23:21要父母知道自己帶因，然後再針對單一疾病檢查是否帶因

joan81081701/07 23:22。

ceatai01/07 23:22已懷孕的話就直接做羊穿、羊水晶片、NGS；x染色體脆折在初

joan81081701/07 23:22執行這個單一疾病的羊穿。

ceatai01/07 23:22期衛教就會問媽媽要不要抽血驗了，有帶因就做羊穿時另外加

ceatai01/07 23:22驗這項。我當時是自費能做的都做

joan81081701/07 23:23如果時間重來 我會選擇在孕前作400型的帶因篩檢。

joan81081701/07 23:23好險寶寶數值只是帶因，不會發病

joan81081701/07 23:25畢竟試管打針來的孩子，怎麼能夠接受他是因為我帶因

joan81081701/07 23:25而有不健康的身體來這個世界

mimidoll01/08 12:07盡快去抽血檢查，目前已可以做到2200種的疾病檢查喔！

CC66chen01/08 13:32我是有做，也是打算如果有帶因再單項加驗，一樣也有再

CC66chen01/08 13:32羊穿+羊晶