[問題] 帶因篩檢的必要性?
目前高齡懷孕快7週
孕前沒有做過帶因篩檢
也因為高齡
已經打算羊穿的時候也一起做羊水晶片和NGS次世代胎兒基因
那我現在還有需要先做帶因篩檢嗎?
因為就算檢查到雙方都有帶因
還是會需要再做羊水檢查?
--
需要!像我有x染色體脆折帶因,但羊穿羊晶是檢查不出寶
寶有沒有x染色體脆折症,到時我的寶寶除了羊穿羊晶,
需要額外單獨加驗寶寶的脆折基因,看寶寶有沒有罹病,
所以不是所有疾病羊穿羊晶都檢查得出來
可以驗出來有帶因,之後還是靠羊穿再次確認胎兒基因不
是嗎?所以在羊穿時加驗即可?http://www.genephile.c
om.tw/intro?id=6
如果今天我不知道我帶因,我不會想到需要去額外加驗寶
寶的脆折基因
應該是說要驗寶寶的脆折基因,唯一方式是抽羊水檢驗,
既然都要抽羊水了,就乾脆連羊穿羊晶一起做一做
因為我本來就打算要做羊穿、晶片、NGS了,所以才會想是
否需要再做帶因
x染色體脆折一生驗一次就好
上面那些是當初從醫生那邊得到的資訊,如果真的不想作
帶因篩檢,也許你可以和你的婦產科醫師討論看看必要性
剛剛有問了帶因篩檢公司,他說,如果只生一胎,直接做
NGS即可,如果會生第二胎,可以做帶因篩檢
我的寶寶在出生的時候驗出黏多醣第二型異常
他的遺傳學醫生說在一般羊穿羊晶也驗不出這個罕病
要父母知道自己帶因,然後再針對單一疾病檢查是否帶因
。
已懷孕的話就直接做羊穿、羊水晶片、NGS;x染色體脆折在初
執行這個單一疾病的羊穿。
期衛教就會問媽媽要不要抽血驗了,有帶因就做羊穿時另外加
驗這項。我當時是自費能做的都做
如果時間重來 我會選擇在孕前作400型的帶因篩檢。
好險寶寶數值只是帶因,不會發病
畢竟試管打針來的孩子,怎麼能夠接受他是因為我帶因
而有不健康的身體來這個世界
盡快去抽血檢查,目前已可以做到2200種的疾病檢查喔!
我是有做,也是打算如果有帶因再單項加驗,一樣也有再
羊穿+羊晶
爆
[懷孕] 除了唐氏症篩檢、羊穿,還會做羊水晶片嗎?我跟老公交往將近五年才結婚,因為結婚的晚,婚後馬上進行造人計畫,經過一年多一點 終於如願懷孕(灑花~) 聽身邊朋友媽媽們的分享,才知道高齡產婦的風險很高(我們兩個都有點後知後覺XD) 上網查到產前檢查項目原來有那麼多種(之前只知道高齡要做羊膜穿刺) 孕前沒有特別去做檢查確認遺傳病史...60
Re: [懷孕] 對醫生的疑慮-自費產檢項目既然想聽自費檢查的建議 那我來說說 打勾到部分是健保給付,一定會做所以跳過 看原文為第一胎39
[懷孕] 確定要做羊穿/晶後,也想做初唐?各位好 本身今年剛跨入高齡 因為比較喜歡明確的結果 所以雖然備孕了好一段時間 還是決定做羊膜穿刺+羊水晶片15
[寶寶] 關於聽力未過的後續檢查寶寶目前做了3次聽力篩檢 第3次是滿月複診依舊雙耳未過 我查了一下後續應該要進行ABR的檢查 但醫生卻先排了BSR (brain stem response) 檢測當天要求寶寶晚上12點後睡、早上6點起床13
[懷孕] 請問禾馨的慧智非侵產前染色體篩檢(NIPS)目前初唐篩檢是低風險, 但因為是高齡 (36歲), 在考慮要做羊穿還是非侵入式的檢查 羊穿+羊水基因晶片分析: 優點: 羊穿唐氏症的準確率是99.8%,11
[懷孕] 帶因者篩檢 夫妻檢查 疑問懷孕剛邁入第10W 下次回診產檢是12W,產檢的醫生是台大總院的康醫師 第一次懷孕一切都很新鮮,也蠻多不懂的地方 醫生有說下次回診可以告知是否需要做上次建議的自費篩檢 我打算全做,包含帶因篩檢9
[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶本人已滿34歲,生產時年齡為35歲。 日前透過試管技術懷上單胞胎,目前已懷孕滿16週。 因為是試管寶寶的關係,試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查 因此在12週時候選擇了 慧智Nips 2.0 (31合1)的方案,報告結果寶寶正常。6
Re: [新聞]男嬰出生12天罹罕病!救命針要價「近5千萬SMA是遺傳病,基因病 父母雙方都帶因,孩子就有機會得到 只要抽個血就可以知道自己有沒有帶因 這是大多數有心就可以預防的疾病(少數例外不算) 誠心建議要生小孩的,剛懷孕的花個2.3千元去驗一下5
[懷孕] 柯滄銘NGS報告-先天性甲狀腺低下帶因在備孕期間,媽媽有做帶因子篩檢並檢查出有先天性甲狀腺功能低下(DUOX2)帶因 (爸爸沒做說直接檢查胎兒基因就好) 因此懷孕時就有多做NGS報告確認胎兒是否有被遺傳,報告出來結果是有帶因... 查了一些資料,DUOX2是隱性基因,所以帶因是不會發病的。 但報告最後一段卻寫了跟我認知的不太一樣的敘述,讓媽媽還是不免擔心.4
[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查確定懷孕後開始網路上查有什麼檢查是孕期需要做的, 產檢醫院也給一張說明表,初期中期後期各別可做的檢查項目。 因為不是有計畫性的備孕,所以在孕前並沒有做任何健檢。 我屬於做好做滿類型,又剛屆高齡, 在NIPT和羊膜穿刺的選擇下,我沒有考慮太久便選擇羊膜穿刺。