BabyMother2022年 9月25日 15:56
我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題（超過0.6cm)，幸運的是現在已健康出生，回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底，接著就是瘋狂搜尋網路資訊，這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望，也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考，希望有所幫助。
因為我們夫妻算是高齡（38y)，在醫生的建議下除了試管還加做pgs，避免有染色體的問題，但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm，觀察一週後變成0.6cm，高度懷疑有唐氏症的可能性（醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微，不幸還是被我們遇到了…），當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片，柯醫師是這方面的專家，若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案，經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊，但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。
後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威，也是少數能處理胎兒水腫的專家，我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢，陳醫師果然經驗豐富，也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題，但是心臟只能在20週後做高層次確認，而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的，至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性，加上透明帶沒有持續增厚，預後應該是好的。不過陳醫師也直言，曾經有看過穿刺以及晶片都過關，卻在出生後死亡的案例，因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的，若我們非常擔
心的話，可以做「全外顯子基因定序」再做確認，但費用比較高，整個檢測結果需要一個月後才能知道。
終於，花了大量的時間金錢總算被我們找到原因，在基因定序的報告顯示，寶寶有兩個基因缺陷，其中一項與淋巴系統的發育有關係，這樣就能知道為何頸部的積水比別人多，幸好這對未來的健康並不會有什麼影響，也讓我們稍微鬆了一口氣。最後，我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後，才終於放下重擔。