[懷孕] 頸部透明帶過厚的處理分享
我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題(超過0.6cm),幸運的是現在已健康出生,回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底,接著就是瘋狂搜尋網路資訊,這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望,也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考,希望有所幫助。
因為我們夫妻算是高齡(38y),在醫生的建議下除了試管還加做pgs,避免有染色體的問題,但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm,觀察一週後變成0.6cm,高度懷疑有唐氏症的可能性(醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微,不幸還是被我們遇到了…),當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片,柯醫師是這方面的專家,若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案,經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊,但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。
後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威,也是少數能處理胎兒水腫的專家,我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢,陳醫師果然經驗豐富,也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題,但是心臟只能在20週後做高層次確認,而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的,至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性,加上透明帶沒有持續增厚,預後應該是好的。不過陳醫師也直言,曾經有看過穿刺以及晶片都過關,卻在出生後死亡的案例,因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的,若我們非常擔
心的話,可以做「全外顯子基因定序」再做確認,但費用比較高,整個檢測結果需要一個月後才能知道。
終於,花了大量的時間金錢總算被我們找到原因,在基因定序的報告顯示,寶寶有兩個基因缺陷,其中一項與淋巴系統的發育有關係,這樣就能知道為何頸部的積水比別人多,幸好這對未來的健康並不會有什麼影響,也讓我們稍微鬆了一口氣。最後,我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後,才終於放下重擔。
我們分享經驗的目的,是希望跟我們當初一樣徬徨無助的父母,先不要難過也不要放棄希望,也許寶寶真的是發育比較慢一點而已。供大家參考囉!
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辛苦了
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推,謝謝分享,祝福一家人都健康平安~
辛苦了!恭喜寶寶平安健康出生~
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謝謝分享 祝健康平安
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辛苦了!!幸好寶寶平安健康出生!
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辛苦了!祝福一切平安喔
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太好了 祝福平安
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幸苦了 謝謝分享 祝福一切平安~~~
謝謝你的分享。
平平安安
平安長大...
辛苦了,感謝分享!
感謝分享,辛苦了,祝福寶寶平安健康長大
謝謝分享~
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謝謝分享!辛苦了!一定很煎熬,寶寶平安太棒了
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辛苦了。
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辛苦了!祝福一切平安喔
謝謝分享~佩服你們追根就抵的精神
這個單位是不是怪怪的?透明帶標準不是mm嗎
推
謝謝分享,辛苦你們了,祝寶寶健康長大
爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po,更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症Y大的心情我感同身受,沒有甚麼事是比小孩健康更重要的,我的小孩也曾因生長遲滯而 懷疑是侏儒或羅素西佛,從25周發現後做了很多檢查,我太太也因此抽了三次羊水,每二 天在大腿打肝素針,最後一份關鍵基因檢測報告甚至在38週生產前4小時才知道結果,也 才決定讓小孩出生。 以下文長慎入:爆
[心得] 胎兒腫瘤/血管瘤文長抱歉,先前都是用網誌整理, 所以圖片較多放在網誌。 以下正文: 「沒有人是不會生病的,也沒有人是完美的,但是父母的愛,可以讓他們很圓滿。」那天爆
[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考爆
Re: [寶寶] 自由翱翔的小天使粒線體缺陷前文恕刪 一樣身為粒線體寶寶的爸媽很能體會您的感受。 我們家寶寶8/5也去當小天使了。 回覆這篇文章一方面是想告訴牛肉麵的爸爸媽媽你們已經做得很好了,不要太自責。 另一方面是因為粒線體缺陷網路上相關的資訊真的不多,爆
[心得] 連續兩胎唐氏症引產我從中學到最重要的一件事就是 如果第一胎就是基因異常 那麼夫妻都先去做基因檢測吧… 我的第一胎是30歲 雖然來得太快還沒準備好當媽媽爆
[寶寶] 出生後染色體報告異常分享寶寶即將滿周歲 突然有感,想將她剛出生時的事記錄下來 分享給有相關問題的爸爸媽媽們 我是在敏盛醫院自然產,生產當天,約莫傍晚六點生下二寶後,依照上一胎的經驗,大概 3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶,我左等右等等不到電話,大概等到午夜,電話終爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景:本人在台灣時是執業醫檢師,在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過,碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測,其中所收個案也包括一個20週的胎兒;碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測,跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測,後續驗證也是當初我們實驗室在做,現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業,也很久沒有碰遺傳諮詢了,但是希望就當初所學的能夠提供一點意65
[懷孕] 頸部透明帶4mm後續檢查幸運正常去年試管植入2個胚胎,很幸運的2個寶寶都順利著床成功懷孕了。 但在初期產檢時,醫生告知其中一個寶寶有透明帶過厚的問題,叫我們要有心裡準備,因為 本身(試管時)已經是39的高齡加上胚胎沒有做pgs檢查,有很大機率會是唐寶寶。 聽到時心裡真的非常擔心,雖然可以在10-12週做絨毛採樣,因為心裡不捨,希望跟他多相56
[懷孕] NIPT陽性後等待羊穿之間該做什麼..大家好, 今天寶寶滿15週了, 11週3天的那天,接到了醫生的電話.. 告知我們NIPT報告顯示寶寶有非常高機率機會有T1 3 巴陶氏症。猶豫在澳洲檢測機構也不會告訴你所謂高機率是幾分之幾.. 在這之後見到 的三個不同醫生都告訴我是99%,要我心理準備在13週之前放棄寶寶。