[寶寶] 確認罕病 30W引產
寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒，做出對的決
定，不需要自責
結婚5年一直沒有懷上小孩，我們也不大打算進行人工生殖，36歲的我才準備把生小孩這件事放下時，送子鳥在2022年1月來敲門，卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次來敲門，這次還拿到了媽媽手冊，當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下，我是
媽媽了，但在28W0d時次世代基因定序（NGS)的結果確認孩子有「努南氏症」，有異常的基因片段是基因突變造成的，而這個突變的片段所引起的是心肌相關疾病。
此次的罕病是基因突變造成而非遺傳，產檢的過程中除了頸部透明帶以外寶寶的成長都在標準值內，腎盂腫大產檢醫生說是在可接受的範圍。
發現罕病的過程
第一孕期
-寶寶頸部透明帶過厚
產檢醫生有提到去柯滄銘做羊膜穿刺時加做針對努南這項疾病的基因檢測。
第二孕期
-羊膜穿刺(柯滄銘診所)，結果：pass
-羊水晶片(柯滄銘診所)，結果：pass
因引起努南氏症基因很多，所以3年前開始就已經沒有單對這一項疾病做基因檢查，只能做次世代基因定序（NGS)，因當時手頭緊所以做羊膜穿刺的當下沒加做NGS。
-頸部透明帶厚度跟第一孕期一樣
-2023/12/23高層次超音波，異常：右腎盂腫大、頸部水囊瘤
台兒診所林丹薇醫師說明異常的狀況像是努南氏症建議我們去做進一步檢查
-2023/1/4 前往柯滄銘診所做NGS
2023/2/2 下午接到電話確認孩子有努南並請我們夫妻倆隔天回診聽醫生說明報告
2023/2/3 聽柯P說明結果
2023/2/4 諮詢馬偕陳持平教授努南氏症這方面的病例
決定讓女兒先回菩薩身邊
這個決定不容易，但生下來我們看她痛苦我們會更痛，迎接新生命本該是件開心的事，小孩來到這世界也應該是要開開心心的。
2023/2/2 離開柯滄銘診所後，我跟老公抱頭痛哭，我不斷的摸著肚子跟女兒說著檢查結果，也告訴她先回菩薩身邊把行李帶齊、功課寫完再回來，我們會把家裡整理好等著她回家，老公捧著我的肚子貼在肚子上告訴女兒我們真的好愛好愛她，下次回家時東西一定要帶齊健康的回來好好的留在我們身邊，我們一家三口一起快樂的生活。
2023/2/3 這天的胎動很少，彷彿是女兒在告訴我「媽媽你說的話我都有聽到，你不要擔心不要難過我很快會回來找你。」
下午我們到了醫院醫生從肚臍下針幫孩子打了一針讓她睡著，下針的過程中孩子都乖乖沒亂動，打完針我還是忍不住哭了一下。
引產
因為我有低位性胎盤在生產的過程出血量會比較多所以柯P將我轉診到台大施景中教授他是這方面的專家。
-2023/2/15
.辦住院手續
.內診
.子宮頸內外各放一顆水球去壓迫刺激子宮頸(未足月生產子宮頸還沒發育成熟需要靠外力刺激軟化），12小時後會先放掉一顆水球的水
水球放好的時候腰很痠，會有經痛的感覺。
-2023/2/16
.放掉其中一顆水球的水
.掛催生點滴
點滴滴了半小時後開始腰痠坐立難安，請護士幫忙打一針健保止痛。
陣痛的頻率開始變高，請醫院幫忙打減痛分娩，打完後真的緩解很多。
另一顆水球自然掉出來，此時開2指，宮縮陣痛繼續持續不知過了多久減痛開始無效，陣痛頻率越來越高，已經痛的全身發抖接下來聽到「啵」的一聲大量的水流出來，破水了，開4指準備送進產房。
-2023/2/16 23:20
小天使出來了，1258g。
醫生有問我要不要看孩子，我拒絕了，因為我的孩子早已經回天上去，這只是她這次來的交通工具。
對於我來說我女兒只是回去拿東西並不是死亡，很快就會回家。
-2023/2/18
出院後到大體室領小天使（女兒的交通工具）。我們做了一個漂亮的小紙箱上面有畫著天使翅膀，把小天使放在裡面帶到新北板橋殯儀館辦理火化手續。
我們沒有找葬儀社是自己處理。
-板殯臨櫃辦理火化許可（應備文件：父母的身分證、死亡證明）
-取得火化許可後將許可文件還有小天使一起帶到三峽火葬場
-火化
因為小孩太小也沒骨可以撿，所以我們沒有等到火化結束就離開。
女兒要打針的當天早上我的朋友夢到一個長相特殊的小孩去跟她抱抱說再見接著就跟觀世音菩薩走了。
朋友形容的長相跟醫生跟我們形容的長相是一樣的
--
加油
身體養好
保重身體，緣分會再選適當的時機來圓滿的
相信孩子會很快回到你們身邊，祝福你們
等孩子準備好了會再來找你們的
請調養好身體，等孩子再回來！
保重身體，孩子會回來的
加油！寶寶準備好就會回來的！
好難過..抱
加油，保重身體!
看得讓人鼻酸，好好調養身體，祝福你們。
爸媽辛苦了，好好照顧身體，寶寶行李拿好會回來的
好好休養，你們辛苦了
祝福，全家平安，等寶寶回家找你們
要保重身體喔
保重自己的身體。看到第一段寫的很有感觸，每個人
都有痛苦難過的經驗，人生要帶著留下來的傷痕，繼
續努力往前走
好好休息，先照顧好自己
祝福你們一家早日團聚
保重身體
孩子會很快養好身體回來找你們的
辛苦你們了，請好好休養身心
回去帶齊東西很快就會再做溜滑梯來找媽媽的
拍拍 好好休息
辛苦了，好好休息等孩子回來
拍拍~
保重，孩子會準備好回來的
辛苦了。
辛苦了 查了一下努南氏症的孩子一輩子會很辛苦
妳們的決定是對的
祝妳們全家平安順利
孩子早日回來跟妳們團圓
保重身體，寶寶會重新排隊回來的～
拍拍 保重身體
心態很正面，推推
抱抱 好好養身體 孩子會回來的
加油！
你很正向很棒，祝福你們全家
爸爸媽媽都辛苦了 小天使也辛苦了
祝福你們，會再有寶寶的
加油
加油！祝福你們順利！
辛苦了 好好保重身體
寶寶拿好行李會再回來的！
希望孩子能早日跟你們團聚
加油！
謝謝媽媽的鼓勵～媽媽辛苦了
抱抱，好好休養身體
保重辛苦了
辛苦了，希望寶寶早日回來團聚
保重。
孩子會準備好再回到你們身邊的，祝福你們
好好休息 祝福接下來一切順利平安！
保重 孩子會再來的 祝福你們都好好的（抱
好好休息，寶貝下次會帶齊行李搭豪華交通工具來找你們的
好好休習 寶貝會準備好再回來的
醫生第一孕期都建議檢查了，拖到30W才引產被我噓剛好
手頭緊就不檢查，那乾脆別生了，養小孩很燒錢的
第一孕期還沒羊水也無法檢查，羊膜穿刺是在第二孕期，在第17W做羊膜穿刺時我們做了 羊膜穿刺+羊水晶片當下的確沒有馬上加NGS，除了因為手頭緊外還有現在已經沒有單針對 努南氏症的基因檢驗所以我們回去也立即找我們的產檢醫生討論，23w做完高層次後24W立 即就安排去做NGS，NGS的報告需要一個月才會出來而且中間還卡過年，年後收到結果我們 也很快的做出決定當時28w2d，因施醫生出國柯P也建議我們過2週後再去找施醫生引產這 才拖到30W。
你好堅強 抱抱你
保重 辛苦了你們了 希望接下來一切都好
加油 身體顧好寶寶再來找妳
加油！
辛苦了！
祝福你們
拍拍 辛苦了
辛苦了,請多多保重、願寶寶早點回來
加油
看到打針讓寶寶睡著那邊忍不住哭出來，做這個決定當時一
定心如刀割吧QQ 希望寶寶下次再來人間的時候健健康康！
辛苦了,好好照顧身體，有緣自會再重逢的！
媽媽加油，寶寶會準備好回來的
加油！ 養好身體！ 心情準備好，寶寶就會回來了
拍拍 抱
媽咪加油，寶寶會準備好當你的小寶貝的
辛苦了 寶寶會再回來的
抱抱，辛苦了，好好休養身體，寶寶會很快回來的，祝福你
們
辛苦了，也希望你們一切順利
果斷的決定 加油 養好身體！
辛苦了，很不捨，養好身體等寶寶回來喔
你們很勇敢
辛苦你們了，好好養身體
不想多說啥 醫生都建議加做了….
好好休息 之後會一切順利的！
雖然這個決定很沉重，但不讓孩子受苦是好的選擇。我有認識
努南氏症的孩子，不管是父母或孩子都太辛苦了…
加油
寶寶會回來的，辛苦了
真的醫生建議做的檢查 能越早做越好，不然週數拖越長
到時心情越難受，也不要怕花錢 現在省小錢 到時花大錢
，又辛苦一輩子更難受。最後希望原po顧好身體 做好備孕
，寶寶會在回來的
加油
好好休息，一切平安順利
保重身體，好好休息～
寶寶一定很快就會再回來！媽媽吃營養一點養好身體，寶
寶也在等你重新準備好喔
寶寶很快會再回來了！媽媽身體要養好
祝平安順利 一切都會好的
拍拍
保重
辛苦了
加油
媽媽辛苦了！身體快快恢復 小孩會回來找你們的
抱抱 養好身體 讓寶寶回來
抱抱！
媽媽好好保重把身體養好
我也只做羊穿跟羊晶跟高層次
不要在意其他人亂講
好好休息，媽媽辛苦了
媽媽很堅強，寶貝會再回來的
加油，好好照顧身體!
祝福你們，媽媽也要照顧好自己的身體
確實，覺得手頭緊就沒加做NGS，這個想法跟決定不太好，
若早點檢查結果對母體跟孩子都多少是好的。不過結果論
父母還是最傷心的，顧好身體再加油吧。
辛苦了 寶寶很快就會回家的
祝福小天使一路好走，原po及先生都很勇敢，將來一定可以
一家快樂健康團聚生活的！祝福你們！先把身體和心情安頓
好了再進行下一步吧，媽媽的狀況是最重要的。
可以越早期進行的檢查建議不要拖，不然越晚做發現是遺
憾的結果時會更不捨，你們夫妻兩人辛苦了，好好調養身
心休息，希望很快能夠再度迎來好消息
辛苦了，爸爸媽媽也要照顧好自己，寶寶拿好裝備就會回
來了！
拍拍好好休息，保重
爸爸媽媽辛苦了
辛苦了！真的捨不得
好好休息，加油
加油～辛苦了
爸媽辛苦了 期待快快聽到好消息
相信一家人會再團聚的，爸爸媽媽辛苦了，加油
辛苦了
辛苦了 她一定很快就回來當你們的女兒的！
辛苦了!! 寶寶準備好一定會再回來的
辛苦你們了
好好照顧身體，祝福你們。
祝您身體早日康復，她一定有聽到你們的叮嚀，會帶好行囊回
來的
好好休息，準備好了她會再過來
加油
保重身體
拍拍 辛苦了
加油加油！
媽咪辛苦了，好好休養，寶貝很快會回來
謝謝分享 去查了一下努南氏症 辛苦你了 (抱
醫生建議要做的檢查真的要全部做好做滿，就怕那個萬
一...好好照顧自己，祝福。
拍拍你，你們很勇敢，也是為了小孩著想
祝福您們，願寶寶準備好後一家團聚
辛苦了，好好保重身體，寶寶會帶好行李回來的
希望孩子下次帶齊行李，快快再回到妳們身邊。
好好休養！寶寶會再回來的
保重身體
最後一段真的好神奇
媽媽辛苦了！當初我也是不敢看我女兒，我相信她一定會回來
，幾個月後我夢到她，後來真的平安健康的回來了！
柯p是否有建議父母去做罕病的基因檢測，如果你們有帶
因的話，可能要考慮人工生殖方式，透過檢驗胚胎來避
免
@littlechid 柯P沒建議我們夫妻做罕病基因檢查，因為這次的罕病是基因突變非遺傳
光看到標題我眼淚就快流出來，看完不爭氣的哭了，謝謝你
們如此勇敢面對，下次女兒會準備好行李跟你們夫妻倆一起
長途旅行的，加油。
辛苦了！！！
好好照顧自己加油喔～
加油
真的好辛苦！請保重身體，祝福你們健康平安
拍拍，好好保重身體，寶寶會再回來的
辛苦了
先好好養身體，祝福你們一家接下來一切順利
拍拍 保重身體
辛苦了
拍拍,媽媽加油
保重身體 加油
辛苦了 某人真是中文不好 明明都寫了前期有檢察 但pass
保重身體！
樓樓上，前期沒有pass喔，是第二孕期，你再仔細看
NGS也是要等第二孕期才能做，第一孕期時醫生建議做羊膜穿刺時加做努南氏症的基因檢 測，羊膜穿刺是在第二孕期時做的，第一孕期還沒有羊水所以也無法做基因相關檢驗。
保重身體好好休息
很快就回來了！
辛苦了 一定要好好照顧身體
真的好難過 妹妹很快回來的
辛苦了 好好休息！
加油：）
加油
好心痛的過程，希望你好好休養身體啊
辛苦了 好好休息
保重身體 一定會很快回來找妳!!!
加油!保重身體。
爆
Re: [懷孕] 32w超音波檢查疑似侏儒症我是原原po，更新後續狀況 由於柯P考量週數較大 7/1做的羊膜穿刺包含染色體檢驗並加驗FGFR3 其中FGFR3的檢測幫我們趕急件 週一(7/4)去掛了禾馨蘇怡寧醫生的診爆
[生產] SMA雙帶因重症 18w+2d引產 自由的靈魂 小檸檬寶寶SMA確診18w+2引產 我想我和先生應該暫時要先從媽寶版畢業了 感謝這段時間裡各種SMA檢測及引產的文章分享 稍稍幫助我們度過中間未知的恐懼與焦慮 會寫這篇也是希望透過我們的經驗![[生產] SMA雙帶因重症 18w+2d引產 自由的靈魂 小檸檬](https://1.bp.blogspot.com/-nw-Qo17dgWc/VsQDUeD9zCI/AAAAAAAAFRQ/u2P6DGxDYV0/w1200-h630-p-k-no-nu/small%2Bmiracles.jpeg "[生產] SMA雙帶因重症 18w+2d引產 自由的靈魂 小檸檬")
爆
[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽， 但希望大家的孩子都能平安健康的出生，盡量不需要用上這篇文章。 簡單的時間軸如下 : 4/4 發現寶寶唇顎裂。 4/7 進行高層次檢查，發現寶寶除了唇顎裂，腦部與心臟發育不全。![[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)](https://i.imgur.com/Mwep9g0b.jpg "[生產] 23w+3d 寶寶基因片段缺失引產(文長)")
57
[心得] 14週引產心得回饋第一次懷孕，第一次遇到需要引產的狀況，身邊沒有人可以詢問，看了媽寶版上很多分享，讓我面對的時候不那麼緊張，因此將我的心路歷程也分享給需要的人。 我的產檢醫院是禾馨怡仁，費用的我也會和大家分享，讓有需要的人可以參考。 11週產檢自費項目我選擇“SMA脊髓性肌肉萎縮症(2000元)”跟“X染色體脆折症篩檢(4000元)”，這兩項媽媽一生只要做一次檢查就可以了。 還有第一孕期妊娠風險評估，禾馨的套餐是5000元，包含1.第一孕期唐氏症篩檢、2.早期子癲前症風險評估、3.早產風險評估和4.頸部透明帶第一孕期結構篩檢，這次去只做1~3抽血的項目，第4.醫生說要等12週，還另外約不是門診的時間，我心裡還想怎麼要分這麼多次。 4/23 就是12週照頸部透明帶的時候，一開始是技術員幫忙照超音波，量測很多項目，寶寶姿勢沒有很好，所以照很久都照不到想要的數據，後來換了一個技術員，我聽到她們說「雨衣有點厚」，當時還不知道是什麼意思。43
[懷孕] 25W6d引產SMMCI單一門齒症候群2020/03/25 25W6d這天 跟我腹中的二寶說再見 3/6台兒高層次發現寶寶有異常 3/14安排台北柯滄銘羊穿&羊晶 3/16安排台北榮總胎兒核磁共振檢查34
[懷孕] 頸部透明帶過厚的處理分享我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題（超過0.6cm)，幸運的是現在已健康出生，回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底，接著就是瘋狂搜尋網路資訊，這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望，也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考，希望有所幫助。 因為我們夫妻算是高齡（38y)，在醫生的建議下除了試管還加做pgs，避免有染色體的問題，但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm，觀察一週後變成0.6cm，高度懷疑有唐氏症的可能性（醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微，不幸還是被我們遇到了…），當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片，柯醫師是這方面的專家，若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案，經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊，但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。 後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威，也是少數能處理胎兒水腫的專家，我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢，陳醫師果然經驗豐富，也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題，但是心臟只能在20週後做高層次確認，而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的，至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性，加上透明帶沒有持續增厚，預後應該是好的。不過陳醫師也直言，曾經有看過穿刺以及晶片都過關，卻在出生後死亡的案例，因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的，若我們非常擔 心的話，可以做「全外顯子基因定序」再做確認，但費用比較高，整個檢測結果需要一個月後才能知道。 終於，花了大量的時間金錢總算被我們找到原因，在基因定序的報告顯示，寶寶有兩個基因缺陷，其中一項與淋巴系統的發育有關係，這樣就能知道為何頸部的積水比別人多，幸好這對未來的健康並不會有什麼影響，也讓我們稍微鬆了一口氣。最後，我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後，才終於放下重擔。26
[懷孕] 請問柯滄銘NGS次世代定序檢查的必要性？各位版友 大家好! 明天預約前往柯滄銘做羊膜穿刺 預計作染色體分析、羊水晶片、羊水甲型胎兒蛋白 今天看到一位版友分享12
[生產] 39W+6 生產紀錄@亞東醫院文長，生產回憶紀錄 看著孩子睡覺像天使般的那樣 覺得那天生產歷經的膽戰心驚都不算什麼了 孕期這段時間，沒有什麼不舒服的地方 孕吐、嗜睡、吃不下...都沒有![[生產] 39W+6 生產紀錄@亞東醫院](https://i.imgur.com/26bo1OQb.jpg "[生產] 39W+6 生產紀錄@亞東醫院")
6
[懷孕] 柯滄銘羊水晶片與ngs次世代檢驗項目的差前幾天到柯滄銘婦產科做了羊膜穿刺，因在板上有看到文章分享羊水晶片與ngs次世代都做的 文章，因此也決定兩者都作求安心。事前也在柯滄銘網站上查了一下兩者檢驗的項目有沒有 差異，但網路上查閱不到N G S次世代的檢驗項目。 到了現場櫃檯掛號時，櫃檯小姐詢問我要做什麼項目，我答羊膜穿刺，於是櫃檯小姐就跟我 收$3000 ，也沒有特別詢問要不要加做其他項目，或給我其他項目的說明單，於是我就主動![[懷孕] 柯滄銘羊水晶片與ngs次世代檢驗項目的差](https://i.imgur.com/NKIiInXb.jpg "[懷孕] 柯滄銘羊水晶片與ngs次世代檢驗項目的差")
4
[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查確定懷孕後開始網路上查有什麼檢查是孕期需要做的， 產檢醫院也給一張說明表，初期中期後期各別可做的檢查項目。 因為不是有計畫性的備孕，所以在孕前並沒有做任何健檢。 我屬於做好做滿類型，又剛屆高齡， 在NIPT和羊膜穿刺的選擇下，我沒有考慮太久便選擇羊膜穿刺。![[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查](https://i.imgur.com/o6wcx6hb.jpg "[懷孕] 柯滄銘-羊膜穿刺/羊晶/NGS次世代定序檢查")
![[遊記] 帶1y寶寶遊東京近郊包車心得+雪地穿搭分享](https://i.imgur.com/6A7sF1Rb.jpg "[遊記] 帶1y寶寶遊東京近郊包車心得+雪地穿搭分享")