[懷孕] 爸爸有先天性青光眼要做NGS嗎

bonana 04/12 03:22我會先選2 跟柯醫師討論看看

neak 04/12 05:00我老公有輕微地中海貧血，我本身貧血但醫生說不是地

neak 04/12 05:00中海貧血，跟顧問討論過後，抽媽媽血確認媽媽沒有帶

neak 04/12 05:00因會便宜很多，而且很早就會知道結果

neak 04/12 05:08會做這個是因為大寶一歲確診地中海貧血輕型，我只想

neak 04/12 05:08確保二寶不會重症

suntaro 04/12 09:01先抽血驗爸爸的基因確認是否為基因病變，若不是的

suntaro 04/12 09:01話就不用抽羊水承擔風險啦！

kirhun76 04/12 10:03找醫師諮詢，很多疾病的遺傳方式不是我們那麼直覺的

kirhun76 04/12 10:03AaBb系統，而且ngs也有他的極限，找醫生討論是最好

kirhun76 04/12 10:03的

sky343434 04/12 10:44我做訊聯孕知因全球版（檢測400多項疾病帶因），其

sky343434 04/12 10:44中有一項就是先天性青光眼CYP1B1基因，如果經濟許可

sky343434 04/12 10:44，可以先做帶因檢查，萬一真的父母都有帶因，可以

sky343434 04/12 10:44抽羊水時多抽一點羊水來加驗寶寶的CYP1B1基因

neverleave9 04/12 11:50我自己是做3，只是基因跟妳們不一樣（也是眼睛相關

neverleave9 04/12 11:50），我家族也都沒有人有，但我找我家人也一起做基因

neverleave9 04/12 11:50檢測，結果我爸媽都有帶因，確定是遺傳性的；而妳先

neverleave9 04/12 11:50生帶因，但妳自己是否有帶因不知道，還是要驗吧…

thoughtful 04/12 14:42先驗爸爸有沒有帶因，不然沒頭緒的NGS只會篩出一堆

thoughtful 04/12 14:42自己嚇自己的變異

kjhfm 04/13 01:21我是青少年時期檢查的青光眼，已經治療十幾年了，家

kjhfm 04/13 01:21族沒有病史，主治醫生是說青光眼是一個很多因素(環

kjhfm 04/13 01:21境，身體狀況等等)誘發產生的病症，目前還不能篤定

kjhfm 04/13 01:21某基因就一定導致青光眼。

kjhfm 04/13 01:21我懷孕的時候也很擔心我的孩子會有青光眼，當時諮

kjhfm 04/13 01:21詢我的眼科醫生，他就是這麼回覆的，懷孕時候的我也

kjhfm 04/13 01:21就沒有做額外的基因檢測，供參考。