[寶寶] 因為GJB2聽損基因，應該如何規劃二胎？
我和太太近期至馬偕做聽力基因檢查，太太是顯性GJB2，兩條都有聽損基因。我則是隱性GJB2，一條有聽損基因。
已經先看過一些資料，按照機率，子代會有一半機率會和我相同為隱形，另一半機率會是顯性聽損基因。
目前太太的狀況是高頻、悄悄話聽不清楚，其他音量或音頻沒問題。
老大剛一歲，懷孕時產檢都沒問題，出生時聽檢有過。不過聽檢過了，似乎也不準。醫生建議三歲後，再來做基因檢測。長大後也得讓他知道自己有帶原一條聽損基因。
目前有二胎計畫，醫生則是建議可以做試管。
請問板上有雷同的案例嗎？是否能提供建議？謝謝。
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也可以去好孕版 Goodpregnan 問問看
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我不是GJB2 但也因為帶因關係孩子有1/2的機率異常。
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目前在做試管，有需要可以站內我，祝一切順心。
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就只能靠試管剃除 問天就是5050
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建議做試管pgd
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試管PGD，挑選胚胎植入
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老大出生聽篩沒過，我跟先生做基因檢查，我先生GJ
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B2顯性，我帶因，在彰基做試管排除顯性胚胎，有問
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題可以站內信
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GJB2很常見，可以加入試管或聽損群組詢問
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試管PGD喔
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老大有聽損，GJB2帶因ㄧ條（不是原因）但要二胎的話
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應該會考慮試管，
爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景：本人在台灣時是執業醫檢師，在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過，碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測，其中所收個案也包括一個20週的胎兒；碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測，跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測，後續驗證也是當初我們實驗室在做，現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業，也很久沒有碰遺傳諮詢了，但是希望就當初所學的能夠提供一點意68
[懷孕] 有聽損基因的二胎考量我媽堅持要我生兩個孩子，不能只生一個。 因為我媽是護理師，幾十年前有領助產士執照，所以她對我懷孕這件事非常自信主動頻繁 地介入關心與指導，每次都談到不愉快。例如我子宮向上擴張，擠壓到肋骨所以肋骨痛， 但我媽不相信有這種事。又例如我媽抱怨高層次超音波的照片竟然沒有照整個胎兒。 我與先生的GJB2基因上都有缺陷，所以孩子1/4機率帶聽損基因，並且有發病可能性。![[懷孕] 有聽損基因的二胎考量](https://i.imgur.com/hQz0gtwb.jpg "[懷孕] 有聽損基因的二胎考量")
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[寶寶] 請益聽損基因變異問題近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒 聽力檢測兩耳都有通過。 想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢？ 目前有詢問台大吳振吉醫生和新光 吳幸美醫生，但想了解之後如果小朋友需要做早期治療，花費大概需要多少錢呢？ --12
[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題寶寶是33w 早產兒 出生時自費做了聽損基因篩檢 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過![[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題](https://i.imgur.com/sVKifi4b.jpg "[寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題")
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[寶寶] 聽損基因檢查異常大家好 目前寶寶兩個月大 今天帶去醫院打預防針 剛好醫院通知 出生做的基因檢測報告出來 報告中發現好像有聽損問題 GJB4 護理人員馬上安排轉診 並調查父母雙方有無聽障史![[寶寶] 聽損基因檢查異常](https://i.imgur.com/PMLOaK7b.jpg "[寶寶] 聽損基因檢查異常")
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[閒聊] 基因異常率好高今年38要39 第一胎是自然懷孕，帶隱性聽損基因 為了避免第二胎還是聽損（聽損其實我覺得早療+輔具跟常童差不多，只是帶早療的人力 不足） 所以選擇試管做pgd + pgs5
[寶寶] 巨細胞病毒及聽損基因檢查因為寶貝新生兒聽力初篩右耳沒過 滿月後去馬偕複檢右耳還是沒過 醫院有預約四月要再做ABR 這段時間等待心情真的很煎熬 一直想寶寶的耳朵究竟是什麼問題造成的5
[問題] 大醫院聽損基因檢測先生左耳從小就聽不太清楚 家人知道這件事也沒有帶他去做進一步檢查QQ 以至於到現在都沒有做任何的治療改善 想讓他去做一次詳細的基因檢測確認是先天或是後天 但是不知道該找哪位醫師或掛哪間醫院哪個門診比較好？3
[寶寶] 聽力檢查結果詢問寶寶(2M11D)日前在新竹馬偕做了第三次的聽力檢查，結果左耳是70-90 db (右耳正常)，醫生建議要配戴助聽器，我們也開始和助聽器廠商及雅文聯絡相關事宜。 只是因為兩邊家族從未有聽損人士，自費的新生兒聽損基因篩檢也都正常，老實說這次的檢查報告讓我們夫妻倆滿難接受的，也有點無所適從… 想請問版上有寶寶一開始是單耳中重度聽損，但後續追蹤變輕度聽損(或甚至正常?)，如果有，大概花多久時間，或是做了什麼訓練(多在劣耳側聲音刺激?) 也想請問有無單耳聽損的LINE群組可以加入呢？ 先謝謝大家
Re: [寶寶] 聽損基因檢測發現GJB2 變異問題如果GJB2(異質)就幾乎不可能發病(感音性聽損) GJB2的感音性聽損(同質,就是爸媽都各貢獻一組GJB2突變) 通常是不太惡化或惡化極慢的(可能要老到青少年才開始發病),而且聽力相對穩定,不會 巨幅波動(這個有根據,臺大醫院的研究) 好像長期變化來說p.V37I(c.109G>A)或c.235delC會再有一點點差別,但不太重要的樣子
![[寶寶] 過夜尿布選擇](https://thumbnail6.coupangcdn.com/thumbnails/remote/492x492ex/image/retail/images/1842591616620102-c4d399eb-b690-430d-9f47-44e8f1a084a7.jpg "[寶寶] 過夜尿布選擇")