Re: ［新聞］機率小於萬分之一仍遇到 新手媽產下「
※ 引述《fasioaoi (lovecat)》之銘言：
: 真的每位媽媽都了解偽陰性？醫生看到報告低風險時會提醒媽媽低風險也有可能產下唐寶寶
: ？（這我不太相信，這種話說出來沒有媽媽要做nipt吧）我甚至看過醫生看到低風險直接跟
: 媽媽說「正常」的例子。我們都說懷孕生產聽醫生的建議，當媽媽聽了醫生建議低風險不再
: 做羊穿 結果出事後醫院檢測公司把矛頭指向媽媽「這是妳的選擇」
: nipt偽陰性到底有多少例？看到本版也是偽陰性的案例 標題「nipt驗唐氏症真的有99%？」
: 發現偽陰除了媽媽自己說或是像此案鬧上法院爆出來之外 其餘根本查不到，檢測公司也不
: 可能自爆，那這個99%準確率？偽陰機率很低？
(部分原文恕刪)
先說我對於台灣檢測廠商的目前的作法並不完全贊同，
但關於偽陰性這件事情我看了很多推文發現大家可能不是很了解偽陰性機率這件事。
版上其實有威廉氏的文章有提過，
但因為我在日本做NIPT的，我想講一下日本的做法並且從我理解的角度
跟大家分享檢測設計跟偽陰性這件事情。
知道懷孕之後，因為本來就有回台灣的行程，所以在大約兩個月的時候就順便回台產檢。產檢的時候拿到很多檢測文宣，但是診所的人也是大概講過去就沒了，
當下我以為是因為我有明確說我只回來一個禮拜，這些檢測都會回日本做，
所以診所的人才沒有說明。
結果後來看到很多推文才知道那麼多人都沒有聽過說明...
日本這邊不流行做產前檢測，很多台灣有做的日本都沒有，
不是自費就有喔是市面上根本找不到的程度。
但是NIPT跟羊膜穿刺或是初唐檢測這些還是有的，醫生不太會主動推薦，
要自己去查哪裡有做、自己去掛號（或是請妳的醫生寫介紹信）。
我當時找的是家裡附近的大學附設醫院的NIPT，費用相對台灣較貴，
只有做13 18 21三個就要十幾萬日圓。（有聽過十萬內的但我懶得去太遠就近做）
十幾萬的費用包含技師（不是醫師）花一小時甚至更久跟你解釋唐氏症、
產前檢查、NIPT原理並回答妳各種問題的諮詢費用，
我一開始聽到什麼鬼諮詢費用要那麼貴（一萬四千日圓），
但聽他講完覺得其實還滿合理，而且真的什麼都會回答，
我當天好奇問了下台灣有日本沒有的的X染色體脆折症檢查，
他還特地翻書跟paper跟我說這個疾病原理是什麼發生率多少，
即便我接下來要做的檢查根本沒有這一項。
此外日本這邊的報告結果除了陽性陰性（有說明偽陽偽陰的機率）之外，
還有一個可能是無法檢測，原因包含母血中胎兒DNA不足或是其他導致無法判讀結果
都會無法給你檢測結果。
當出現無法檢測的結果，你可以選擇再做一次或是做其他檢測例如羊膜穿刺等，
費用由廠商負擔。
如果結果是陽性需要再做羊膜穿刺確認，也會由廠商負擔費用。
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然後關於偽陰性的機率這件事，
我之前的工作接觸過做COVID快篩試劑的廠商，我才知道原來設計檢測的時候，
為了不要錯過治療的機會，這類疾病檢測都會盡可能把偽陰性機率降低，
但這樣會導致偽陽性機率變高。
（只要是檢測都會這樣，這比較像是數學而與檢測原理較無關，
所以抗原試劑跟PCR都會有一樣的問題）
以當時日本的試劑來說，整體的檢測準確度假設是96%，
可能偽陰機率才0.1%，是因為偽陽機率比較高所以算出來準確度是96%。
NIPT也會有一樣的狀況，其實NIPT偽陰性機率並不高，
我沒有特別去查台灣的數據，但是日本這邊是有統計所有NIPT檢測的數據的。
（我這次也是做檢查前要簽一份同意書，目前在日本由大學病院做的NIPT
都是以研究為目的做的檢查，需要父母配合出生後回報寶寶狀況）
日文有兩個詞：「陽性的中率」跟「陰性的中率」。「的中」就是命中目標的意思，
「陽性的中率」就是說檢測結果為陽性實際也真的是陽性；反之亦然。
根據日本的數據，2013年4月到2019年3月這六年中，NIPT的「陽性的中率」
在唐氏症有96.7%、愛德華氏症有88.3%、巴陶氏症有52.4%。
可以看出來即便是最高的唐氏症也是不到99%，
所以醫生會說NIPT陽性的話要再做羊膜穿刺確認。
而「陰性的中率」的話，根據同一份報告，2013年4月到2018年3月這五年之間，
可以統計到的4萬7千多例中有4萬5千多例正常，而不正常中多數為其他非染色體異常，
僅有4件（唐氏症3件、愛德華氏症1件）為當初NIPT檢查漏掉的症例。
因此根據這個數據可以說，在針對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症
這三種染色體異常檢查上NIPT的「陰性的中率」是高達99.99%的。
當然這個數字會隨著檢測公司不同有所變化，但至少這份報告使用的是全日本
提供NIPT檢查的所有公司的數據，因此還是有一定可信度的。
如果想知道詳細可以看這份資料（日文）
https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000559098.pdf
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新聞案例中的媽媽跟寶寶都很辛苦，
但希望大家不要認為NIPT就是浪費錢或是沒有意義的檢測，
如果是辛苦很多年好不容易懷上孩子的人，能減少一點流產的機率都是好的。
重點還是在廠商跟醫師（或至少醫院方）能更全面說明，
讓大家更了解各種檢測的限度跟風險才能根據自己的狀況評估。
希望大家的寶寶都健康平安。
（BTW我也還沒生... 我也是看到新聞很擔心TT）
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推 寫得很清楚 我也是兩胎都NIPS 瞭解風險後選擇把
孩子平安生下來。希望大家寶寶都平安健康
統計學的 Type I, type II 錯誤再加上常態分布
以前的惡夢又回來了
我們家也是在日本做NIPT 下個月預產
事前諮商真的講得很詳細 除了要人看過20分鐘說明影
片 還要你做QUIZ 確認你真的有看過
之後還有基因遺傳學專科醫師面談 分析兩人家族病史
評估風險需不需要做額外基因檢測 低風險就直接NIPT
NIPT+初期高層次13萬日幣 評估後覺得有風險 後續羊
穿或專科會診等都是免費 我是覺得這價位還好
哇真的說明很詳細 長知識了 台灣的產檢沒印象有這麼
仔細的說明 大部分是把產檢項目的單子給妳 然後有問
題提問 沒問題就自己決定這樣 所以變成得事前先做很
多功課
我覺得檢測不是百分百可以接受，但這個例子難以接
受的是nipt廠商兩手一攤跟我無關的態度
推分享
主要是日本如果生出唐寶寶政府會負責養啦
日本政府會養？
好詳細的內容 真的長知識 感謝分享
謝謝分享其他國的做法。不過我好奇這個案例到底廠
商要怎麼做大家才覺得ok? 事實上更嚴重的法洛式氏
連兩個以上醫生鑑定超音波影像都沒看出來了，NIPT
如果我沒記錯應該是分離胎兒DNA跑PCR吧？所以廠商
像日本一樣做教育訓練最後出現偽陰性就可以被接受
了嗎？
推詳細讓人長知識，有寫推文真的是…
感謝分享
胎兒心臟超音波沒那麼簡單啦，胎兒心臟非常小，而且
無法控制寶寶在子宮內的姿勢，而且寶寶會動
不要相信什麼超音波神醫，實際上胎兒心臟問題能夠
在產前檢出率有6-7成就封頂了
感謝分享～優質
我在台兒的經驗是，如果寶寶動來動去看不清楚心臟，
會請你休息再進來，不會因為看不清楚就當作做過了耶
當然有些心臟問題是後期才發育出來的，但法洛氏的
結構異常沒有那麼晚吧
我在中國醫也是能完整照到才放我走，所以對於心臟
問題我真的比較疑惑
日本小朋友看醫生沒記錯基本上都免錢
謝謝分享，題外話我覺得廠商沒有錯誤，他的說明其實
很中性，所以不懂他被批評的原因，如果是因為缺乏同
理心，那建議廠商針對所提供檢測可能發生偽陰或偽陽
的機率購買保險，提高收費，像日本一樣陽性就負擔陽
穿費用，或是偽陰提高補償等。
訊聯 兩手一攤的態度
簡直把孕婦當提款機 問題都是孕婦承擔
更正：羊穿、提供補償
覺得至少要類似藥害救濟制度提供一些補償
當初查資料也是NIPT偽陰機率是很低，偽陽稍高一點
這要廠商提藥害救濟制度不合理吧 應該是自己要加入
第三方保險才比較合理?
廠商提救濟制度找保險公司承保也是可以，只是費用
就會均攤到檢驗費裡，美國就是這樣吧？
台灣社會福利不太行，我是不敢拿夫妻倆的下半輩子跟
小孩一輩子去賭，所以兩胎都直接羊穿完事，也不用把
羊穿說的很恐怖，畢竟也沒辦法直接證明羊穿後的流產
跟羊穿有關係
我一直以為NIPT廠商對於偽陰會給予補償金，所以其
實是看廠商（訊聯沒有）？
我覺得還有社會氛圍，日本真的是佛系
推分享 祝福生產順利
日本醫療很佛系 就算有狀況也很少積極介入安胎...
推樓上 國情差很多
日本佛系+1之前看youtuber分享過，真的許多方面都
要自立自強
看到一些黑名單推文 點開來看在那邊罵廠商 果然是
黑名單 理盲
日本醫生聽到妳要把唐氏症小孩拿掉可能還會勸你...
其實日本最近也有類似的爭訟 一審判了 原告預定上訴
爆
[懷孕] 翻盤了！NIPT T13 陽性羊穿陰性嗨大家好！ 我是幾天前焦慮到不行上來po文求助過的懷孕15週媽媽～ 想要上來跟大家分享好消息！在煎熬的幾天過後，醫院剛剛打來說報告是正常的！沒有T1 3, 寶寶是健康的！ 上週末po文後，我們去了趟動物園，去吃了美食，去做了想要帶寶寶一起做的事，心情平30
[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得--- 圖文版: 引起大家在推文激烈討論 NIPT 與羊穿, 但這篇文章並不是要否定 NIPT. NIPT 對大部分染色體異常仍有很好的檢出率 ==> NIPT正常, 實際正常機率大. NIPT 異常後, 根據異常項目, 做羊水晶片或傳統染色體檢查是有補助的,![[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得](https://1.bp.blogspot.com/-djghVh_OGpg/Xy9peBpYkzI/AAAAAAABYNw/HSbRjeTWTucFGM-L0HrVLqKgsDauvyB4wCLcBGAsYHQ/w1200-h630-p-k-no-nu/2020-08-09%2B11-11-21%2B%25E7%259A%2584%25E8%259E%25A2%25E5%25B9%2595%25E6%2593%25B7%25E5%259C%2596.png "[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得")
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[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)我目前懷孕8w，剛滿34歲，因為個人難孕且是第一胎， 看了威廉氏的影片後，決定做初唐+NIPT，能不羊穿就不穿 目前我是在禾馨產檢，他們NIPS當然是慧智 但我朋友有人做基康滿推薦的，且也有第三方保險等 考慮的方案如下![[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)](https://i.imgur.com/wmANa9Lb.jpg "[懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康)")
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[懷孕] 各家最多項的NIPT選擇去年有過小產，醫生判定應該是胎兒染色體異常 今年調養好後又再次懷孕(得知懷孕的那刻真的又驚又喜) 目前胎況不太適合做羊穿，醫師建議可先考慮做nipt， 不過nipt廠商真的五花八門… 做了點功課一一聯絡，整理出這三個選手16
Re: [新聞] 產檢報告都正常卻生下「唐寶寶」 母崩後面通篇鬼扯 我就刪掉了 簡單解釋一下為什麼要做檢測 1. 羊膜穿刺 羊膜穿刺就是直接用針把羊水吸出來15
Re: [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子， 前陣子我表妹懷孕， 年紀剛好過高齡產婦門檻， 但她實在很害怕做羊穿， 因此選擇做nipt篩檢，8
Re: [好康] 日本產檢NIPT我也是人在日本東京的初孕媽媽， 看了版上文章說建議做NIPT＆這位版友的推薦，所以跟慧智聯繫上， 不過後來還是選擇先只做初唐檢測（日本稱做「母體血清Marker Test」）。 ※這個時候週數還小，所以還抱著引產沒關係的心態Orz 初唐檢測結果雖然跟同年齡產婦比是高風險，6
Re: [懷孕] 哪些自費檢查式比較需要做的？趁老婆剛剛卸貨，鵝子還在月中，有時間來跟各位媽咪分享一下，在有限的預算內，如何 挑選自費產檢項目唷 1. SMA跟X染色體脆折 這兩個項目屬於媽媽基因檢測的部分，不論媽咪想要生幾胎，一輩子只要做一次即可，大 安站附近有個大型檢驗所的價格算是甜甜價（HCG-168內的其中兩項），可以考慮看看。