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[寶寶] 新生兒篩檢 半乳糖血症

看板BabyMother標題[寶寶] 新生兒篩檢 半乳糖血症作者
esther70328
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大家好

二寶十月中出生時在醫院有做新生兒篩檢21項
其中有一項半乳糖血症初檢結果疑似陽性,趕快帶去醫院抽血複檢
今天複檢結果出來仍然疑似陽性

上網爬文發現有寶寶複檢了三次才通過
其中第二次複檢跟第三次複檢間相隔一個月,說是要有些新生兒數值會退得比較慢

寶寶目前餵母乳也沒有出現半乳糖血症的典型反應,但是複檢沒有過總是讓人很擔心

不知道有沒有人有相關經驗分享,可以給我們一點信心呢


以下是網路查到的資料

半乳糖血症會有什麼症狀?

典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀,但經過幾天後,常在餵奶後發生嚴重吐奶
及腹瀉現象,並呈現昏睡狀,之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象,甚至會因
血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少、
體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童,會有生長發
育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此,若於出生時未能作正確診斷及治療時,肝和
腦的破壞會加重,而且無法回復。此外,半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀,但
若不治療,則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。


謝謝大家

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※ PTT 留言評論
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※ 編輯: esther70328 (106.104.140.52 臺灣), 10/30/2020 01:45:01

elatin 10/30 02:13建議去有附設兒童醫院的大醫院做後續追蹤哦

yuyi2737 10/30 05:25我寶寶出生的時候也是新生兒篩檢半乳糖沒過疑陽性,

yuyi2737 10/30 05:25醫生說因為太早做篩檢會收到黃疸高一點影響 如果喝

yuyi2737 10/30 05:25奶沒有吐奶或體重一直沒增加 可以先觀察 等複檢過

yuyi2737 10/30 05:25 我們後來複檢過了你可以問看看醫生需不需要先換奶

yuyi2737 10/30 05:25等結果

YabeJoan 10/30 07:13我女兒也是複檢第三次才過

bcatbcat 10/30 16:12我們也是初篩疑陽性,請問第二次複檢結果等了幾天呢

bcatbcat 10/30 16:12?需要等到2週嗎?網路上分享的資訊好少

vpvp1225 10/30 17:17https://i.imgur.com/hCDTxQ5.jpg

vpvp1225 10/30 17:22我家小孩驗到第四次才過,期間醫師也是觀察沒有異

vpvp1225 10/30 17:22

cutemail52 10/31 20:46我們家篩檢時沒過複驗也沒過,之後被通知去台大醫院

cutemail52 10/31 20:46門診,後來陸續追蹤了幾次,還有去驗基因,後來數

cutemail52 10/31 20:46值有漸漸正常,一直到兩歲才完全解除,媽媽我緊張

cutemail52 10/31 20:46的要命,醫生則是覺得這沒什麼因為確診的數值數值

cutemail52 10/31 20:46很高,她就請我不要擔心,小孩一直以來也都發展正常

esther70328 11/03 22:40回報一下~初檢跟第二次複檢間隔一週。醫院請我們

esther70328 11/03 22:40如果沒有觀察到異常,就等滿月再複檢一次,希望會

esther70328 11/03 22:40有好消息。