[寶寶] 黏多醣症第四a型 疑陽性
寶寶出生已12天,今天看到醫院來電,
醫院請我12/8帶寶寶複檢,
原因是新生兒篩檢其中有一項:
黏多醣症第四a型 疑陽性。
開始拼命的上網爬文,但相關的資訊非常少
請問各位爸媽,是否會因為新生兒剛出生
所以檢驗時有誤差
因年齡尚未達到可以做羊穿,
所以產前只做NIPS+是正常的,
但著似乎未針對黏多醣檢驗
只希望複檢後是陰性,
現在在月中真的很焦慮
--
※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.38.55.80 (臺灣)
※ PTT 網址
推
當初寶寶也沒通過,複驗後一切正常
推
羊穿沒有年齡限制,自費價格跟NIPS差不多,總之希
→
望一切平安
推
我的寶寶也是這項沒過,等待複驗結果超煎熬!後來也
→
ㄧ切正常
推
複檢過的機會很大 別緊張
推
寶寶當初也沒過,不過抽驗人員一直安慰偽陽性複測過
→
機率很高,寶寶複測結果也正常。媽媽先放寬心吧,
→
祝順利平安份!
推
我當初還羊穿羊晶,寶寶出生半乳糖跟一個月後驗這
→
項都疑陽性,(更正上面打錯成偽陽型)也都順利過
→
關了。
推
我家初檢杜興式肌肉萎縮、甲狀腺低下也是沒過,甲
→
狀腺甚至做兩次複檢才過,祝寶寶平安順利
推
我們家也是偽陽性複檢有過,當初在月中也是很緊張焦
→
慮,但月中的巡診醫生說不用擔心,如果有問題外觀
→
都看得出來
→
謝謝大家的分享,現在安心了不少,只希望下個月的
→
複檢能順利通過
推
不用太擔心哦!遇過蠻多都是初檢疑陽性 複檢後無異
→
常!
推
我也是 複檢後就正常了
推
媽媽心情不要太緊張,建議孕媽媽要做羊穿+SNP晶片確
→
認比較保險。因為黏多醣是遺傳疾病,如果真的確定的
→
話,代表爸媽可能有這種疾病的帶因。如果真的要生下
→
一胎可以夫妻雙方都去抽血檢查一下或是可以做創源的
→
孕知因提前檢測一下喔
爆
Re: [寶寶] 新生兒複檢脊髓性萎縮症又沒過謝謝在此篇文留言的各位網友們... 覺得留言讓我感到溫暖 我去醫院聽了報告了 寶寶確定是脊髓肌肉萎縮症患者 數值smn1:smn2 / 0:3(第二型)18
[生產] 新生兒篩檢scid沒過寶寶在37+6剖腹出生,出生體重才2500多,脫水後最低到2100多, 全母乳瓶餵,目前已出生22天,體重2800多,新生兒篩檢全部項目都有做, 他在體重最低時(2100多)那天抽血做了新生兒篩檢, 報告出來有一項嚴重複合性先天缺乏症scid疑陽性,醫院通知我們回去複檢, 當時上網查一下覺得有點可怕但大多數都說複檢就正常了,15
[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣症異常手機排版,如有閱讀不順的部分還請見諒。 想了很久,雖然也已經爬過文,但還是很不安,或者說也許也是想討拍… 寶寶在38週的時候出生,當時是非常突然的急產,但幸好在醫護人員的迅速處置之下,寶寶 平安誕生。聽到她宏亮的哭聲時,我覺得什麼都值得了。 沒想到嬰兒室的護理師發現寶寶喝奶的時候、哭得很激烈的時候會有呼吸暫停的狀況,於是10
[寶寶] 新生兒篩檢黏多醣今日接到電話,黏多醣二四六皆疑陽,眼淚沒辦法停,查找網路上的文章有限,能問的管 道也都一一致電瞭解,還是無法做到調適,月底複檢,等待的每一刻都很煎熬,看到幾乎 都只是最多兩項沒過,想請有經驗的媽媽分享聽過的訊息或自身經驗,我現在除了瞭解再 瞭解,我不知道自己還可以怎麼做,謝謝大家 --9
[寶寶] 新生兒先天性甲狀腺低下前幾天收到寶寶新生兒篩檢報告,其中ㄧ項先天性甲狀腺低下呈現陽性12.5,醫院說需要 複檢並且告知偽陽性的機率很高,先不用擔心。 結果今日複檢數據出來,數值更高為58.5,後來就直接從月中帶寶寶到北榮做檢查,目前 寶寶住院做相關檢查,等待報告出來。 從第一次檢驗報告出來就開始查詢這個項目,網路上大家都寫說三個月內開始服藥,之後9
[寶寶] 請問新生兒篩檢與產檢的羊水晶片差異寶寶出生後醫院詢問是否要做新生兒篩檢 共有三種:溶小體儲機症四合一 嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮症、生物素酶缺乏症及裘馨氏肌肉失養症四合一 黏多醣症及腎上腺腦白質失養症二合一 是說我之前產檢有做羊水晶片,驗了三四百種遺傳疾病,不知道是否有需要再做?如果項7
[寶寶] 新生兒篩檢 半乳糖血症大家好 二寶十月中出生時在醫院有做新生兒篩檢21項 其中有一項半乳糖血症初檢結果疑似陽性,趕快帶去醫院抽血複檢 今天複檢結果出來仍然疑似陽性 上網爬文發現有寶寶複檢了三次才通過6
[寶寶] 黏多醣第二型疑陽性/偽陽性成為爸媽以後才知道原來養小孩要經歷很多心臟訓練 小朋友目前出生約兩週,今天醫院打來說黏多醣第二型低於標準(1.3/3.3),要複驗 因為網路上資訊不多,看家族遺傳兩邊家族都沒有案例,讓我們好擔心又無力 想請問板上的爸媽有黏多醣第二型疑陽性的經驗嗎? --