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[寶寶] 黏多醣第二型檢查異常之心路歷程分享

看板BabyMother標題[寶寶] 黏多醣第二型檢查異常之心路歷程分享作者
tess771203
(Camila)
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這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享
當初得知檢查異常時,將網路上各種文章全都看遍,資訊很少讓內心非常恐慌
因此想分享心路歷程,希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助

文長,慎入,裡面包含許多內心劇場喔

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簡單介紹黏多醣第二型
此為X性聯染色體異常所造成的罕見疾病,媽媽通常是帶因者
如果生女兒,因為有另一個X是爸爸的基因,因此不會發病,但是會變成帶因者
如果生兒子,由於是XY染色體組合,因此會有50%患病機率

媽媽好的X + 爸爸的X = 健康的女兒
媽媽有缺陷的X + 爸爸的X = 女兒不會發病,但是會是帶因者
媽媽好的X + 爸爸的Y = 健康的兒子
媽媽有缺陷的X + 爸爸的Y = 黏多醣第二型

因此黏多醣第二型的患者基本上都是男生

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2022/3/25 兒子驚奇出生

2022/4/07 接到醫院電話通知黏多醣第二型檢查異常,當下非常震驚...
黏多醣第二型的標準數值3.3,但是兒子的數值是0.74低於標準
在月中大崩潰,諮詢小兒科醫生及護理師,新生兒篩檢有偽陽性機率,先複檢再說
原預計複檢日期4/18已離開月中,詢問是否可提前複驗,篩檢中心同意提前到4/13抽血

2022/4/20 夢到複檢沒通過嚇醒,安慰自己夢境跟現實通常都是相反的
當天下午接到電話通知第一次複檢沒有通過...
黏多醣第二型的複檢標準值是1.1,這次兒子的數值是0.79,比第一次高一點點
由於第一次複檢有提前抽血,篩檢中心認為可能造成數值不準確
故要求第二次複檢必須要在指定日期進行抽血

2022/5/13 第二次複檢抽血
兒子很勇敢,抽好幾管的腳跟血,很令人心疼

2022/5/18 篩檢中心通知第二次複檢還是沒通過,這次數值0.5X反而變低了...
因此需要前往台北馬偕進行完整的基因檢測
此時心中所抱著是提早抽血所造成變異的一絲絲希望,徹底破碎了

2022/5/27 台北馬偕醫院-林翔宇醫生,進行完整的基因檢測
基因檢測包括抽血、尿液、心臟超音波、腹部超音波、X光
由於黏多醣第二型是X性聯染色體異常所造成的罕見疾病,因此媽媽也需要抽血檢驗基因

腹部超音波需要空腹4hr,對於全親餵寶而言是很困難的...
因此特地買了配方奶粉,提前幾天嘗試瓶餵配方奶來確保可以撐4hr

林翔宇醫生非常和善,對於恐慌的父母有問必答
先安撫了我們說數值不算太差,先做完基因檢測再說,預約三個月後看報告


2022/8/19 這是我們重生的一天
林翔宇醫生開了報告,媽媽果然是帶因者,遺傳了有問題的X給兒子,造成基因變異
好消息是,正常酵素活性範圍12-131,兒子的酵素活性是16.48,正常值偏低,但還夠用尿液無堆積,心臟腹部超音波及X光看起來正常,脊椎有小缺角,可能是年紀還小的關係

醫生提到兒子所屬的基因變異佔黏多醣第二型的68%
目前研究從2015/09起至今已7年了,持續追蹤中這群基因變異者,尚無發病的例子
其中有個家族往上追溯到95歲的外曾祖父是帶因者,酵素活性是2而已,每年定期回診
兒子基因變異目前判定是不會致病,聽到醫生這樣講,心中大石頭總算放下了

之後每年要回馬偕做追蹤檢查直到六歲即可


從來沒想過自己會是帶因者,這四個多月以來,內心真的是非常煎熬
對於未來不敢有太多的想法,很自責沒辦法給兒子健康的身體,對兒子充滿虧欠
詢問醫生第二胎如果是男生,是否也有50%機率基因會有變異,答案是肯定的
若第二胎是女生,也會有50%機率是帶因者,因此對於是否要生二寶感到非常遲疑
林翔宇醫生說,目前的基因變異被視為良性的變異,並非是致病性的變異
若是良性的變異,則不需要太擔心二寶是男生或女生,順其自然即可
話雖如此,還是會擔心,尤其是想到以上經歷可能要再來一次,無法鼓起勇氣生二寶...

以上分享心路歷程及所獲得的資訊
希望大家的寶寶都健康長大,不要有這麼痛苦的經歷

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Derrick90608/22 01:27辛苦了

baby181808/22 01:29寶寶會平安成長的

sashababie08/22 01:36另外推樓祝福平安健康

o990223908/22 01:43媽媽辛苦了!祝寶寶後續平安都無事!

sadchi08/22 01:46辛苦媽媽了~祝福小孩子平安健康

Wizardash08/22 01:53祝寶寶平安健康

Hannaaye08/22 02:23辛苦了

hungbb08/22 02:43祝福寶寶平安,媽媽您辛苦了

sodaing08/22 04:46祝福寶貝平安,爸媽一切順心

yyyycccc08/22 05:08祝福寶貝平安、健康長大。

ann777363108/22 06:25帶因也沒辦法 祝寶寶平安長大

sailuce08/22 06:35辛苦了 祝福寶寶平安 另外想請問有做羊穿羊晶嗎?

我的年紀差幾個月高齡,所以醫生說不用做羊穿羊晶,但是我是做最高等級的NIPT,裡面沒 有包含到此項基因檢測 我姐姐(不確定是否為帶因者)當初生兩胎都有做羊穿,並沒有提到這方面的基因變異,但 是有可能是因為姐姐兩胎都是女生,加上不確定姐姐是否跟我一樣是帶因者就是了

flower5201908/22 06:53辛苦了 寶寶健康長大

ql4ql408/22 07:17辛苦你了 祝福孩子平安順遂

OMUSUBI08/22 07:40祝福一切平安!

seeketernity08/22 08:03祝福寶寶平安!

heq808/22 08:06祝福寶寶平安健康

meet042808/22 08:10祝寶寶平安健康長大

namidagong08/22 08:39辛苦了,祝寶貝健康平安長大

akon200108/22 08:41辛苦了!寶寶一定是跟媽媽一樣健康平安的!

coldplay021608/22 08:49寶寶健康,媽媽放心!

misa101508/22 09:09謝謝分享,祝寶寶健康長大

kateen08/22 09:11媽媽辛苦了,寶寶會健康成長的

easteastho08/22 09:22孩子會健康長大!!媽媽快樂~~孩子健康!

shiningwine08/22 09:32加油,寶寶會平安的

qwer01508/22 09:47祝福寶寶平安健康 辛苦了

COTOYO08/22 09:48辛苦了!寶寶會一路平安健康成長的!

bagaga08/22 10:07祝福寶寶健康長大

dotspf08/22 10:09祝福寶寶平安健康

shiaobobo08/22 10:22辛苦了,謝謝分享。寶寶會健健康康的!

vwei08/22 10:32祝福寶寶平安,媽媽辛苦了

meico08/22 10:37辛苦了

jilllue090708/22 11:18辛苦了!祝福寶寶健康平安長大!

stockings08/22 11:26祝福你們

babka112608/22 12:00辛苦了 祝福一切平安!

whawha61208/22 12:12寶寶平安長大!

※ 編輯: tess771203 (27.242.162.50 臺灣), 08/22/2022 12:36:57

SUNTOPS08/22 13:10辛苦了 寶寶會平安健康的長大的!

babka112608/22 13:38辛苦了!祝一切平安順利

satan4608/22 14:01辛苦了,祝福寶寶健康長大

taiwandafu08/22 16:12辛苦了,祝寶寶健康平安長大

didifish102808/22 17:50辛苦了,祝福寶寶平安長大

tea0108/22 18:30祝寶寶健康長大!!

soupki08/22 18:50祝寶寶平安健康長大

carolinegulu08/22 20:58祝寶寶平安健康長大!!

yiyi8308/22 21:11辛苦了,祝寶貝平安健康長大!

bambii08/22 21:45辛苦了 祝寶寶平安健康長大

hanre08/22 22:13祝福寶寶平安健康

hannima08/22 22:52祝福寶寶平安健康,媽媽辛苦了

sea1056108/22 23:01媽咪辛苦了~祝福寶寶平安健康長大

fardola08/22 23:30祝福寶寶平安健康長大

yyoolloo08/22 23:58辛苦了媽媽!

YAO7613108/22 23:59小寶貝必定平平安安健健康康的長大!

codnit08/23 07:23媽媽辛苦了,祝寶寶平安長大

dodobirdf08/23 08:32祝福寶貝平安健康長大

misslove100608/23 16:40辛苦了!祝福寶寶健康平安長大!

gracing08/23 20:04祝福寶寶平安健康長大

JFL92208/23 23:51祝福媽媽跟寶寶平安健康

seadoll10/14 13:09祝福寶寶平安健康長大