[心得] 虛驚一場的羊水晶片異常

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太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考

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這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽， 但希望大家的孩子都能平安健康的出生，盡量不需要用上這篇文章。 簡單的時間軸如下 : 4/4 發現寶寶唇顎裂。 4/7 進行高層次檢查，發現寶寶除了唇顎裂，腦部與心臟發育不全。

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這胎是33歲自然受孕，本身經期就不穩定，所以對是不是要有小孩這件事保持隨緣的態度。意外得知有了這個寶寶，從一開始驚訝到現在，每天都非常期待著寶寶能夠健康生下來。 孕期22週到台兒照高層次，張醫師找了好久都找不到寶寶左側腎臟，僅右側腎臟有發育出來，這週會回診台大產檢醫師再確認一次。羊膜穿刺、羊水晶片都有做，檢查結果也都是正常，沒有想到竟然會發生這種事。對醫學來說是千分之幾的機率，對我們來說卻是有與沒有的機率。 8月份的時候，長年經期不順的我，以為又是如以往一樣月經自己要來不來，所以到台北新光檢查，因為當時週數太小驗孕不到，也照了陰道超音波，新光醫師開了estromon、provera催經，後來月經仍沒有來，轉往台大醫院才得知已經懷孕。 這件事讓我耿耿於懷，因為這2個藥物都是屬X級，懷孕婦女是禁用的。我無法斬釘截鐵地說寶寶左腎沒有發育就是藥物的影響，但我也無法停止去做聯想。特別提到這件事，是希望若是跟我都有經期不順狀況的人或是版上有婦產科醫師，請務必審視你吃的、開的藥物，也請不要來信詢問我是哪位醫師，扼殺一位醫師的專業並非我發文的本意。 現在，我只希望接下來的檢查和追蹤，寶寶的另一顆腎臟功能是正常，也沒有其他異常狀況。若有同樣單腎寶寶的媽媽，希望你不吝跟我分享你的經歷，讓我知道同樣有人和我在奮鬥著。

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既然想聽自費檢查的建議 那我來說說 打勾到部分是健保給付，一定會做所以跳過 看原文為第一胎

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之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題，得到很多有類似狀況媽媽的回饋！之後繼續 的產檢，寶寶的骨頭也持續緩慢生長，最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分，單抽羊水加 驗FGFR3基因也顯示無異常，39+1出生時體重3200，身高有50公分。 寶寶因為黃疸較高住院照光，昨天終於可以出院了！原本開開心心要去接他，結果護理師 說小兒科醫生有話要跟我說，請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶照

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我目前是40的高齡產婦 9/30做了羊穿與羊水晶片 報告都顯示寶寶有10號染色體缺失的異常 由於醫師告知此異常為細胞分裂導致 並無要求我們要抽血檢驗父母基因的部分

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目前懷孕20W+4天，我的產檢醫師是彰基的吳醫師， 因為我是高齡產婦(34歲)，先生又大我8歲， 所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片， 並且滿心期待寶寶的到來， 但今天到醫院產檢，醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子

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羊穿結果 某一對染色體之一的短臂呈現較長的現象 有另外送驗父母的血液做進一步分析 報告出來是和媽媽我的染色體一樣 不過寶寶異常是在左邊

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本來想要推文就好， 但是覺得自己太囉嗦打太長 ^^a， 覺得新手媽咪會很擔心， 而且自己剛得知寶寶有遺傳魚鱗癬時的心情真的非常非常焦慮難過， 所以，

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7/12去婦產科抽羊水跟晶片。 7/20接到電話請我去掛台大。 林芯伃醫師要抽血檢查。 （她們報告是送台大） 今天我去婦產科醫生給我報告