[懷孕] 羊水晶片異常-第8染色體有片段擴增
目前懷孕20W+4天,我的產檢醫師是彰基的吳醫師,
因為我是高齡產婦(34歲),先生又大我8歲,
所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片,
並且滿心期待寶寶的到來,
但今天到醫院產檢,醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子
羊穿結果正常,但羊水晶片有異常,
羊水晶片報告上的判讀醫師是陳明醫師,
染色體8p22上有1個拷貝數的片段擴增,
目前臨床重要性仍不清楚,
醫師說他們去查國外的研究資料,目前只有針對動物的相關研究,
這個片段影響的是肌肉的排列/組成,
但沒有更進一步的研究及資料了,
所以不能知道這個部分的擴增對寶寶的影響為何,
不過還好不是染色體片段缺失,染色體片段缺失比擴增更需要擔心,
目前我和先生已經抽血,看看這個部分是不是來自其中一方,
醫師是說如果來自其中一方就比較不用擔心,
但如果是寶寶自己的擴增,
她也不建議我們因為這樣拿掉寶寶,
寶寶的超音波檢查各項數據都很正常,活動度也很好,
我已經預約了2週後再進行高層次超音波檢查,
現在就在等抽血結果出來,
我和先生兩個人的心情也變得很緊繃和忐忑不安,
想上來問問看有沒有人有類似的經驗,
不知道是不是還要再去諮詢其他遺傳基因的權威醫師?
謝謝大家Q____Q
--
彰基就有一個陳明醫生是相關權威了
陳明就是權威了
34歲不是高齡產婦
高齡產婦是以預產期的年齡做判斷,所以生產時超過34
就是了
陳明就是權威了,頂多妳找台北柯刺王重複確認一次
先等血液報告出來再說
陳明是權威了,不放心也可以去參考下其他意見
一切以你跟先生能放心為主
就是醫生跟妳講的這樣,有些人基因會有翻轉或擴增,
但表現都一切正常,也會遺傳到小孩,只要不是確定
有疾病的基因表現就不用太擔心
先等抽血結果出來,我的寶寶也是異常,異常的部份沒
有特殊疾病,夫妻抽血結果遺傳自媽媽,產檢和高層
次都正常,現在抱在懷裡還在跟夜奶奮鬥
如果不是太大表定的異常在找個醫生檢查一下,因為
我本身也是染色體異常的人,但不影響外觀智力視力
等等,就是小的時候身上皮膚會有類似胎記的斑點(
長大就消失了)只是我等同帶原下一代有一半機率會
有一樣的染色體異常
我也是羊晶檢查有一片段擴增,遺傳來自父親,也曾去
諮詢陳明,目前寶寶七個月大無異常。
陳明已經是權威了……而且他是非常認真對待生命的醫
生 聽他的就是沒錯
陳明就是這方面權威了
Harmless duplications have been found in some fa
milies
within the region 8p22 to 8p23.1 and 8p23.1 to 8
p23.3.
謝謝上面有回覆我相關資訊的熱心版友, 讓我在等報告很焦慮的這兩個星期有比較多正面能量 : ) 非常感謝! 今天去照高層次超音波,也順便拿到我和先生的抽血報告了, 寶寶的染色體擴增的片段確定是遺傳自我, 我可以安心一些了,謝謝~~~
※ 編輯: girl1015 (118.232.6.168 臺灣), 11/16/2020 17:37:01爆
[懷孕] 羊水晶片異常 第22對染色體部分缺失太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考爆
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