Re: [寶寶] 新生兒脫皮？魚鱗癬？（有圖）

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太太在懷孕的過程中遇到了麻煩 取之於ptt 還之於ptt 貼出這篇最主要的目的 是希望往後如果有板友遇到類似的問題 在進行遺傳諮詢時 可以作為參考

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此為版主代發文，若有想回應的請直接推文 --------以下正文-------- 5位醫生，家族中10個人驗血，7週的煎熬，最終決定送寶寶離開。 <發現> 17週時做了羊膜穿刺+羊水晶片，記得是當週，就接到柯滄銘診所來電。

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這篇文章主要是幫助遇到類似情況的爸媽， 但希望大家的孩子都能平安健康的出生，盡量不需要用上這篇文章。 簡單的時間軸如下 : 4/4 發現寶寶唇顎裂。 4/7 進行高層次檢查，發現寶寶除了唇顎裂，腦部與心臟發育不全。

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羊晶異常－基因T22.31片段擴增，寶寶一歲多囉！ 一直很想要寫下這篇，希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔～ 先說結果，男寶目前一歲四個多月，一切發展正常，愛玩愛笑愛吃愛說話：） 前情提要 2018年底，我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增，

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34週 +4產檢時，醫師告知寶寶頭圍跟腹圍小一週，腳小兩週 體重2096 我高齡，有子癲前症 有做羊膜穿刺及羊水晶片，結果正常 醫生建議我再多吃一點（但我體重已經增加10kg以上了)

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大家好 想來詢問關於禾馨桃園的產檢細節 目前懷孕大概6週 下週第一次要去禾馨桃園 想要給很多媽媽推薦的彭醫師 或 周醫師

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我家寶寶當初有頸部透明帶過厚的問題（超過0.6cm)，幸運的是現在已健康出生，回想當時被醫生告知時整個心情跌到谷底，接著就是瘋狂搜尋網路資訊，這些少少的資料成為我們夫妻撐下去的希望，也因此我們想把自己的經驗寫出來給需要的父母參考，希望有所幫助。 因為我們夫妻算是高齡（38y)，在醫生的建議下除了試管還加做pgs，避免有染色體的問題，但在懷孕第十週時醫生發現寶寶頸部透明帶約0.4cm，觀察一週後變成0.6cm，高度懷疑有唐氏症的可能性（醫生覺得做pgs遇到這種狀況的機率微乎其微，不幸還是被我們遇到了…），當下我們立馬約了柯滄銘醫師做絨毛採樣以及羊水晶片，柯醫師是這方面的專家，若是有唐氏症或其他基因問題應該可以找到答案，經過約一週的等待終於收到檢查無異常的簡訊，但頸部透明帶的問題還是沒有找到原因。 後來在網路上看到彰基的陳明醫師是胎兒治療的權威，也是少數能處理胎兒水腫的專家，我們夫妻倆便帶著柯醫師的報告前往陳明在台大的門診諮詢，陳醫師果然經驗豐富，也給我們很明確的方向。陳醫師說明頸部水腫主因來自基因以及心臟問題，但是心臟只能在20週後做高層次確認，而且大部份的心臟疾病台大是有能力處理的，至於基因問題的話在柯滄銘醫師那已經排除大部份的可能性，加上透明帶沒有持續增厚，預後應該是好的。不過陳醫師也直言，曾經有看過穿刺以及晶片都過關，卻在出生後死亡的案例，因為還有少數基因缺陷是羊水晶片驗不出來的，若我們非常擔 心的話，可以做「全外顯子基因定序」再做確認，但費用比較高，整個檢測結果需要一個月後才能知道。 終於，花了大量的時間金錢總算被我們找到原因，在基因定序的報告顯示，寶寶有兩個基因缺陷，其中一項與淋巴系統的發育有關係，這樣就能知道為何頸部的積水比別人多，幸好這對未來的健康並不會有什麼影響，也讓我們稍微鬆了一口氣。最後，我們在台兒診所也確認了心臟沒有問題之後，才終於放下重擔。

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目前懷孕20W+4天，我的產檢醫師是彰基的吳醫師， 因為我是高齡產婦(34歲)，先生又大我8歲， 所以確定懷孕後我們就決定要做羊膜穿刺及羊水晶片， 並且滿心期待寶寶的到來， 但今天到醫院產檢，醫師跟我說我打開了潘朵拉的盒子

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之前在婦產科那做了羊水晶片，苦苦等了兩週 傳來的卻是羊水晶片報告異常 發現寶寶第15號染色體q11.2微小片段缺失 因為是高齡抽羊水，於是加做了晶片檢查 意外發現了這個異常