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[懷孕] 羊晶報告異常請益

看板BabyMother標題[懷孕] 羊晶報告異常請益作者
hanavivi
(hana)
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今早查了慧智線上報告
看到結果好難過

本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診

第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎?

以下是報告內容:

1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片段缺失,
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。

2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm),具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分別為BP1至BP5區域,為人體內好發重複
或缺失的區域,而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。

3. 根據文獻報導,15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重,甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案,主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。

4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性,對於不同個案之影響程度可能不完全相同,且親代可以有正常或是接近正常的臨
床表現,建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。

現在腦筋一段空白,眼淚不由自主掉下來…

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※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣)
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※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55

eana 12/07 12:27媽媽加油 等醫生建議再考慮 醫生看的一定比我們多

chucky 12/07 12:35請中國醫開轉診單呢?

yiang2012 12/07 12:50直接打電話到醫院陳明研究室,對方會請妳先提供報告

yiang2012 12/07 12:50檔案。

yiang2012 12/07 12:52然後對方會幫忙問醫生,安排諮詢時間。

yiang2012 12/07 12:55https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg

onlelonely 12/07 13:22盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告,這種不夠明

onlelonely 12/07 13:22確的缺失很吃醫師的經驗

hanavivi 12/07 13:30謝謝各位媽媽給的資訊,目前已掛柯滄銘醫師,還會再

hanavivi 12/07 13:30掛陳明和陳持平醫師諮詢看看,希望可以順利平安。

chucky 12/07 13:38有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎?

amandayang 12/07 15:52請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎?

abby80107 12/07 15:55先驗父母的血~看是否為遺傳,當初我羊晶異常,報

abby80107 12/07 15:55告出來先抽父母血,等報告同時,差不多是照高層次

abby80107 12/07 15:55週數,產檢醫生請我先照高層次看有無異常,到台兒

abby80107 12/07 15:55照高層次,醫生推薦了我幾位遺傳學的權威,最後我

abby80107 12/07 15:55找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇

abby80107 12/07 15:55過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小

abby80107 12/07 15:55兒科的主任)、彰基陳明,另外台兒還有推薦台大施景

abby80107 12/07 15:55中、柯滄銘,很難熬也很辛苦,但給寶寶一點機會真

abby80107 12/07 15:55的很值得!媽咪加油!

amandayang 12/07 15:55晶片真的分很多種,我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門,

amandayang 12/07 15:55他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次

amandayang 12/07 15:55討論才決定的,原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會

amandayang 12/07 15:55出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的,反而會讓父母

amandayang 12/07 15:55整個孕期非常的擔憂,但我自己還沒有決定好到底要去

amandayang 12/07 15:55柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方

amandayang 12/07 15:55我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀

amandayang 12/07 15:55柯醫師看過很多經驗也很豐富,說不定可以有其他方向

amandayang 12/07 15:55的解讀喔!

amandayang 12/07 15:55希望這位媽媽可以一切順順利利

Lavender706 12/07 15:58祝福媽媽和寶寶一切順利平安

ohmco 12/07 16:10多掛幾個醫生,也要做好心理準備

torrestam 12/07 16:55希望一切順利

imanda0324 12/07 17:07願一切健康平安

lllooovvveee12/07 17:07柯醫師那邊有做次世代的基因定序,直接帶羊晶報告

lllooovvveee12/07 17:07問看看。那邊也可以直接去排現場

ma820602 12/07 17:15拍拍 祝一切順心平安

pai730630 12/07 17:39祝福你們

clc0 12/07 18:00辛苦了,祝福寶寶一切安好

BonnieQ 12/07 18:10希望一切沒事!

baby1818 12/07 18:20希望寶寶一切平安

Mgthok68 12/07 18:28希望一切順利

peishia 12/07 19:21希望一切平安順利

kawamuraa 12/07 20:00希望一切平安順利

foxlittle 12/07 20:16希望一切平安順利

dreambetrue 12/07 20:41希望一切平安順利

shihmiffy 12/07 20:42希望一切平安順利

yu1989 12/07 20:53一切平安順利

hsiaovi 12/07 20:55希望一切平安順利

lengjang 12/07 21:55希望一切平安順利

Tatami4931 12/07 22:04祝一切平安順利

dick2238606 12/07 22:23希望一切平安順利

Boracay522 12/07 22:30一定會平安順利的,媽媽加油

xu3ck 12/07 23:09會平安順利的!祝福

rimes2 12/07 23:35希望一切平安順利,媽媽加油

brokenz 12/07 23:46祝福一切平安順利

Nodding 12/07 23:50希望一切平安順利

Capufish 12/07 23:51祝一切平安順利

cyjpyc 12/08 00:52祝福一切平安順利

katiemeow 12/08 01:28會平安順利的^ ^

spiii1245 12/08 01:46祝一切順利

hugeb1623 12/08 03:49祝福一切順利平安

dawnwang 12/08 04:03祝福一切順利平安

jplix 12/08 06:23媽媽加油!會沒事的

maryegg 12/08 07:42祝福一切平安順利

besiege 12/08 07:46希望一切順利平安

wisjo 12/08 08:00希望一切平安順利

abby8658 12/08 08:14祝一切平安順利

runninggas 12/08 09:22希望一切平安順利

QElleryowo 12/08 09:39祝平安順利

spongie 12/08 10:06祝一切平安

seeketernity12/08 10:39 祝福一切平安順利

november00 12/08 11:14祝福一切平安順利

satan46 12/08 13:36祝福一切平安順利

hung0520 12/08 13:55祝福一切平安順利

rt324 12/08 14:50祝福一切順利平安!

gi1995 12/08 14:59祝一切平安順利

s09759017 12/08 16:12加油!! 祝福一順利阿~~

angelchi122812/08 16:16祝福平安順利!

LoveSaeko 12/08 16:26祝福一切平安順利

stao 12/08 17:02祝福一切順利平安

stao 12/08 17:02推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生,說明很清楚

Athena3350 12/08 18:12祝福一切順利平安!

iminrain 12/08 20:27祝福一切平安順利,有再抽爸爸媽媽的血確認是不是

iminrain 12/08 20:28來自遺傳嗎?我女兒是羊晶異常微片段擴增,遺傳自

iminrain 12/08 20:28媽媽我,目前已出生滿兩個月,是個健康寶寶唷,媽

iminrain 12/08 20:28媽請寬心好好照顧自己:)

youbee 12/08 20:34祝福一切平安順利,媽媽加油!

vwei 12/08 20:53祝福一切平安順利

s8601092 12/08 21:13祝平安順利

harunatsu 12/08 21:45祝福一切平安順利

sashababie 12/08 22:35無論如何都祝福平安

dangeru0612 12/08 22:46集氣祝平安順利

indoman 12/08 22:51祝平安

unahoo 12/08 23:07祝福一切平安!

w78en 12/08 23:19祝一切平安健康

katespadeny 12/08 23:20祝福一切平安順利

wenmengling 12/08 23:31祝一切平安健康順利

MRHAUNG 12/08 23:42祝一切順利!

monkeygirl8112/08 23:54媽媽、寶寶加油~

Michellewei312/08 23:56我記得15對是小胖威力症,孩子看起來正常但是會一

Michellewei312/08 23:56直吃東西吃不停,媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查

milk0220 12/09 01:16祝平安

kikiwind 12/09 05:17祝一切順利

cali2707 12/09 09:02祝平安順利~

yalisa61037 12/09 11:13祝平安順利