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[懷孕] NGS基因異常-COL1A2

看板BabyMother標題[懷孕] NGS基因異常-COL1A2作者
jasonpork
(kidos228)
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因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2

主要影響是成骨不全症,也就是俗稱的玻璃娃娃

目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變

詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多

可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃

也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例

因資訊較少,也可能做NGS的樣本就不多

想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享


目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見

另外請問第一胎頗復生產,第二胎假設不幸要引產的話,能夠自然產嗎?

會不會有子宮破裂風險

謝謝,祝大家平安


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flamer 02/28 11:26辛苦了,但比較好奇你問完網路上的回應之後打算把得

flamer 02/28 11:26到的回應用於什麼樣的決定?是對你真的有幫忙 還是

flamer 02/28 11:26可能會造成對醫師建議的異音呢?

ajaen 02/28 12:01這專業的問題,應該婦產科醫師比鄉民更清楚吧?

jasonpork 02/28 12:14醫師比較專業,所以會去問他們意見,謝謝

jasonpork 02/28 12:14也留一篇文讓這種罕病資訊能被查到

lilaqu 02/28 12:17我醫生是說剖過不代表不能自然產

onlelonely 02/28 14:29第二意見還有像北榮的牛道明、張家銘醫師也可以考慮

hatechew 02/28 15:15也可以參考馬偕陳持平,林炫沛醫師。林醫師因為有在

hatechew 02/28 15:15小兒科看診,看過蠻多生下來寶寶的狀況。可以找一下

hatechew 02/28 15:15兩位同時有診的時間,一起看。我們當初先掛陳,當天

hatechew 02/28 15:15陳醫師直接幫我們加掛林。等於產前產後都有問到。

kinokoooo 02/28 20:35剖腹後想再自然產還是有機會的,不過間隔時間拉長+

kinokoooo 02/28 20:35醫師評估確認可行比較保險

shiningwine 02/28 21:29我只能跟你說柯p是大家的老師

emmy781221 03/01 00:24我覺得你去陳明也是得到差不多答案,或是可以做羊

emmy781221 03/01 00:24膜穿刺再度確認?但不知道柯P會不會建議做羊穿

ahtgib 03/01 00:59媽媽那邊有成骨不全基因,媽媽只有眼白偏藍、骨質疏

ahtgib 03/01 00:59鬆,2個弟弟也是眼白偏藍、國小階段體育課頻繁骨折

ahtgib 03/01 00:59,其中一個弟弟被當時的醫師告知可能是輕微的玻璃娃

ahtgib 03/01 00:59娃。但過了國小就沒骨折了,身高169、174,現在成人

ahtgib 03/01 00:59與一般正常人無異。我本人無症狀。當時懷孕也諮詢過

ahtgib 03/01 00:59柯跟陳明,他們說我本人如沒有症狀,基本不太有問題

ahtgib 03/01 00:59。成骨不全個體差異很大需詢問醫師意見,祝福你們。

jasonpork 03/01 08:27謝謝樓上回覆,有發給您站內信,再麻煩你幫我看一

jasonpork 03/01 08:27下,謝謝

chucky 03/01 13:47ngs就是抽羊水檢測的吧

hunter0923 03/01 21:30前陣子才剛經歷NGS驗到SCN5A,真的超煎熬,建議等

hunter0923 03/01 21:30雙方血液出來再帶去給陳明