[懷孕] NGS基因異常-COL1A2
因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2
主要影響是成骨不全症,也就是俗稱的玻璃娃娃
目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變
詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多
可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃
也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例
因資訊較少,也可能做NGS的樣本就不多
想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享
目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見
另外請問第一胎頗復生產,第二胎假設不幸要引產的話,能夠自然產嗎?
會不會有子宮破裂風險
謝謝,祝大家平安
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辛苦了,但比較好奇你問完網路上的回應之後打算把得
到的回應用於什麼樣的決定?是對你真的有幫忙 還是
可能會造成對醫師建議的異音呢?
這專業的問題,應該婦產科醫師比鄉民更清楚吧?
醫師比較專業,所以會去問他們意見,謝謝
也留一篇文讓這種罕病資訊能被查到
我醫生是說剖過不代表不能自然產
第二意見還有像北榮的牛道明、張家銘醫師也可以考慮
也可以參考馬偕陳持平,林炫沛醫師。林醫師因為有在
小兒科看診,看過蠻多生下來寶寶的狀況。可以找一下
兩位同時有診的時間,一起看。我們當初先掛陳,當天
陳醫師直接幫我們加掛林。等於產前產後都有問到。
剖腹後想再自然產還是有機會的,不過間隔時間拉長+
醫師評估確認可行比較保險
我只能跟你說柯p是大家的老師
我覺得你去陳明也是得到差不多答案,或是可以做羊
膜穿刺再度確認?但不知道柯P會不會建議做羊穿
媽媽那邊有成骨不全基因,媽媽只有眼白偏藍、骨質疏
鬆,2個弟弟也是眼白偏藍、國小階段體育課頻繁骨折
,其中一個弟弟被當時的醫師告知可能是輕微的玻璃娃
娃。但過了國小就沒骨折了,身高169、174,現在成人
與一般正常人無異。我本人無症狀。當時懷孕也諮詢過
柯跟陳明,他們說我本人如沒有症狀,基本不太有問題
。成骨不全個體差異很大需詢問醫師意見,祝福你們。
謝謝樓上回覆,有發給您站內信,再麻煩你幫我看一
下,謝謝
ngs就是抽羊水檢測的吧
前陣子才剛經歷NGS驗到SCN5A,真的超煎熬,建議等
雙方血液出來再帶去給陳明
爆
Re: [求助] 產檢完遇到人生難題背景:本人在台灣時是執業醫檢師,在念遺傳諮詢學生時期在台北幾個產檢有名的診間實 習過,碩班專題也是做遺傳疾病的基因檢測,其中所收個案也包括一個20週的胎兒;碩班 同指導教授的學長還專門做聽損的基因檢測,跟台大吳振吉醫師一起合作開發聽損上百個 基因次世代定序的檢測,後續驗證也是當初我們實驗室在做,現在不知道還是不是。現在 沒有在臨床繼續執業,也很久沒有碰遺傳諮詢了,但是希望就當初所學的能夠提供一點意爆
[寶寶] 確認罕病 30W引產寫這篇是想要鼓勵面對不得不放棄孩子的媽媽們留得青山在不怕沒柴燒,做出對的決 定,不需要自責 結婚5年一直沒有懷上小孩,我們也不大打算進行人工生殖,36歲的我才準備把生小 孩這件事放下時,送子鳥在2022年1月來敲門,卻在6W自然淘汰;2022/8/18送子鳥第二次 來敲門,這次還拿到了媽媽手冊,當聽到女兒心跳 的那瞬間我的淚也跟著落下,我是爆
[寶寶] 羊晶基因T22.31異常,現在一歲多囉!羊晶異常-基因T22.31片段擴增,寶寶一歲多囉! 一直很想要寫下這篇,希望可以給有跟我們一樣狀況的爸爸媽媽一點信心。文長喔~ 先說結果,男寶目前一歲四個多月,一切發展正常,愛玩愛笑愛吃愛說話:) 前情提要 2018年底,我的男寶在羊晶檢查中發現基因T22.31片段擴增,52
Re: [心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子看到原PO的這篇文章~ 也讓我回想起一年多前的我和我先生 我們也用了一樣的形容詞 「我們是不是不小心打開了潘朵拉的盒子」 ————————————————————————17
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Re: [寶寶] 基因異常-彰基陳明醫師相關問題原Po辛苦了,又看到你的文章感到很心疼 其實我在好孕版回過你的文章了,但是看到你最新的文還是忍不住想說再講一次 希望這些資訊可以給你比較好的選擇。 如果我看到現在的資訊是對的,那麼,你太太去做的是絨毛檢測(CVS) 不是羊膜穿刺。9
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