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[懷孕] 羊晶異常(第15號染色體微片段缺失)

看板BabyMother標題[懷孕] 羊晶異常(第15號染色體微片段缺失)作者
pennymstkd
(Penny)
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昨天早上得知結果,經過將近一天的沉澱稍微好一點,想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀,謝謝~

羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。

醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性,大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料,比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。


目前我跟老公都已抽血檢查等報告中,久一點的話要三天左右的時間,醫生說如果是遺傳的話,基本上就不用太擔心,因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變,就要考慮一下要不要去賭那個5%,不過醫生是覺得機率低不用太擔心。


因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀,不過我們住台中,所以想問問大台中地區(新舊台中市範圍)有推薦哪些醫生比較厲害的嗎?

又或者有板友也有類似的經驗(第15號染色體q11.2微片段缺失) 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定?


當初做羊穿羊晶時,醫生說有一點穿不過去,空間有點小,扎了三四針微出血,不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果,原本也有考慮是否再做一次羊晶,不過目前已經23週好像也不太適合。



其實主要是怕那些比較嚴重的狀況,如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜,想聽聽一些過來人的經驗。(目前育有兩歲大寶)

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※ PTT 留言評論
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Nodding 05/26 08:20彰基陳明

dogholic 05/26 08:24我家也是一樣的缺失,報告顯示完全跟父親的缺失片段

dogholic 05/26 08:24一樣。就放心了

dogholic 05/26 08:27現在寶寶六個月大,完全就是爸爸的翻版,沒有特別

dogholic 05/26 08:27明顯症狀。

iamph 05/26 08:27彰基陳明推薦

ajaen 05/26 08:29彰基陳明板上也很多人推薦,離台中也不遠,可以考慮

ajaen 05/26 08:29看看。

stephanie92005/26 10:44只有六個月大無法作為參考依據

stephanie92005/26 10:45祝福您決定是正確的平安無事

jmz 05/26 10:49中部就是彰基陳明,趕快掛號。

ru899 05/26 11:00祝平安順利

myh 05/26 11:15祝平安順利

jplix 05/26 11:17祝平安順利

greenbag 05/26 11:18彰基陳明

YINOLOVE 05/26 11:23祝平安順利

anobody 05/26 11:43祝平安順利

xingling080105/26 11:46祝平安順利

libear0217 05/26 12:06彰基陳明,如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單

libear0217 05/26 12:06,到彰基轉診櫃檯掛號

watermocha 05/26 12:29推彰基陳明醫生,人專業又很好。

xu3 05/26 12:30我們早上高層次發現唇顎裂,醫生開轉診單後先打電

xu3 05/26 12:30話過去彰基,下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟

xu3 05/26 12:30看診

asd10888 05/26 12:35彰基陳明推推,當初給他做羊穿,醫生跟護理師給人

asd10888 05/26 12:35的感覺都很好

xspider 05/26 12:43平安順利 我也推陳明

deutsch2016 05/26 13:01彰基陳明+1,每次產檢看他的診都很多人,很多有疑

deutsch2016 05/26 13:01難雜症的夫妻幾乎都是給他

pennymstkd 05/26 13:22已經掛好彰基的陳明醫生了,另外想問一下,所以到時

pennymstkd 05/26 13:22候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎?

papatoo 05/26 13:35彰基陳明

janifer 05/26 14:21彰基陳明醫師

janifer 05/26 14:23可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告

janifer 05/26 14:23

huiyajudy 05/26 14:43可以把報告帶過去,或是先email給他們

sovia 05/26 15:23當初我就是不想有這種問題,所以根本不考慮驗晶片,

sovia 05/26 15:23徒增煩惱

nocch 05/26 15:30網路掛號,然後致電簡述一下狀況,他們會請你們寄

nocch 05/26 15:30報告過去,研究室人員會開始查資料,等門診當天陳

nocch 05/26 15:30明醫師會講解並將檔案email給你們~之前的流程是這

nocch 05/26 15:30

stephanie92005/26 16:28樓上也不能這樣說啊!徒增煩惱出來不對了是煩惱一

stephanie92005/26 16:28輩子!

ru899 05/26 16:33就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪

ru899 05/26 16:33眼都沒有煩惱空間的概念吧

wishlavie 05/26 16:45彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任

huiyajudy 05/26 18:40我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大,所以沒有推薦做

maggie531 05/26 19:28祝平安順利

tata5208 05/26 20:00當初羊晶第22對異常,後來抽血是自發性變異,機率28

tata5208 05/26 20:00%智能發展異常,後來我們決定23週引產,目前就先等

tata5208 05/26 20:00抽血報告吧,大概要10天左右會出來,有後續再找基因

tata5208 05/26 20:00遺傳醫師問看看,我是找郭保麟醫師做最後的討論

stephanie92005/26 20:27醫生表明不推羊晶也令人吃驚,萬一他的病患因為沒

stephanie92005/26 20:27做後續出生發現什麼他要背嗎?

stephanie92005/26 20:27我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說,只說現在

se2013 05/26 21:07祝平安順利!!

abby80107 05/26 21:14推薦彰基陳明醫生,當初寶寶也是羊晶有異常,先撥

abby80107 05/26 21:14電話給陳明遺傳學的團隊,團隊會請媽咪將報告mail

abby80107 05/26 21:14給他們並約門診時間,醫生會將整理一份相同異常的

abby80107 05/26 21:14報告向媽咪說明及分析,加油哦~媽咪!祝平安順利

abby80107 05/26 21:14

abby80107 05/26 21:16因為週數比較大了~建議直接打電話告知狀況,團隊

abby80107 05/26 21:16能先安插門診時間哦~

chucky 05/26 21:19大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域,不然

chucky 05/26 21:19為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾

chucky 05/26 21:19位醫師諮詢。

pampolaris 05/26 23:16祝寶寶一切平安,陳醫師真的是個好醫師

niceling 05/26 23:24祝福寶寶健健康康

synalisha 05/26 23:27我小孩有一模一樣的微片段缺失,三寶都是,驗血發現

synalisha 05/26 23:27遺傳自爸爸,陳明醫師判斷可以生,目前三寶都已上幼

synalisha 05/26 23:27兒園,沒什麼問題~

c97121253 05/27 00:04彰基陳明

lovetarget 05/27 12:15祝福順利平安。我也給陳明評估過,要相信有好結果

lovetarget 05/27 12:15

sophinaa 05/27 15:17祝平安順利

sodacheer 05/27 16:00祝福一切平安順利

ablerabby 05/27 20:34彰基 陳明醫師, 是一位非常值得信賴的好醫生 很感

ablerabby 05/27 20:34謝他

elaymutter 05/27 22:29中部就是彰基陳明。

Angiey 05/27 22:59祝平安順利

sashababie 05/28 00:08上面三寶媽咪的分享振奮人心,祝福平安順利

jilllue0907 05/28 10:19祝就醫順利,寶寶健康平安!

inhappiness 05/28 11:20中部真的只能推彰基陳明醫師了,關於遺傳基因問題

inhappiness 05/28 11:20真的是最專業的,更何況他是教授等級的,在台北台

inhappiness 05/28 11:20大也有特殊專業門診,加上是彰基醫療長,我也是給

inhappiness 05/28 11:20他生產的,我不算高危妊辰,但是有其他問題才輾轉

inhappiness 05/28 11:20找到他的,最後結果也是順利解決!

ru899 05/28 11:25陳明醫師粉絲+1

kay242433 05/28 22:26祝平安順利

vrikoya 05/28 23:30祝平安順利

zuella 05/29 00:51祝福平安順利