[懷孕] 羊晶異常(第15號染色體微片段缺失)
昨天早上得知結果,經過將近一天的沉澱稍微好一點,想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀,謝謝~
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性,大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料,比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群,那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中,久一點的話要三天左右的時間,醫生說如果是遺傳的話,基本上就不用太擔心,因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變,就要考慮一下要不要去賭那個5%,不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀,不過我們住台中,所以想問問大台中地區(新舊台中市範圍)有推薦哪些醫生比較厲害的嗎?
又或者有板友也有類似的經驗(第15號染色體q11.2微片段缺失) 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定?
當初做羊穿羊晶時,醫生說有一點穿不過去,空間有點小,扎了三四針微出血,不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果,原本也有考慮是否再做一次羊晶,不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況,如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜,想聽聽一些過來人的經驗。(目前育有兩歲大寶)
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彰基陳明
我家也是一樣的缺失,報告顯示完全跟父親的缺失片段
一樣。就放心了
現在寶寶六個月大,完全就是爸爸的翻版,沒有特別
明顯症狀。
彰基陳明推薦
彰基陳明板上也很多人推薦,離台中也不遠,可以考慮
看看。
只有六個月大無法作為參考依據
祝福您決定是正確的平安無事
中部就是彰基陳明,趕快掛號。
祝平安順利
祝平安順利
祝平安順利
彰基陳明
祝平安順利
祝平安順利
祝平安順利
彰基陳明,如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單
,到彰基轉診櫃檯掛號
推彰基陳明醫生,人專業又很好。
我們早上高層次發現唇顎裂,醫生開轉診單後先打電
話過去彰基,下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟
看診
彰基陳明推推,當初給他做羊穿,醫生跟護理師給人
的感覺都很好
平安順利 我也推陳明
彰基陳明+1,每次產檢看他的診都很多人,很多有疑
難雜症的夫妻幾乎都是給他
已經掛好彰基的陳明醫生了,另外想問一下,所以到時
候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎?
彰基陳明
彰基陳明醫師
可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告
知
可以把報告帶過去,或是先email給他們
當初我就是不想有這種問題,所以根本不考慮驗晶片,
徒增煩惱
網路掛號,然後致電簡述一下狀況,他們會請你們寄
報告過去,研究室人員會開始查資料,等門診當天陳
明醫師會講解並將檔案email給你們~之前的流程是這
樣
樓上也不能這樣說啊!徒增煩惱出來不對了是煩惱一
輩子!
就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪
眼都沒有煩惱空間的概念吧
彰基陳明醫師+1 溫柔又值得信任
我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大,所以沒有推薦做
祝平安順利
當初羊晶第22對異常,後來抽血是自發性變異,機率28
%智能發展異常,後來我們決定23週引產,目前就先等
抽血報告吧,大概要10天左右會出來,有後續再找基因
遺傳醫師問看看,我是找郭保麟醫師做最後的討論
醫生表明不推羊晶也令人吃驚,萬一他的病患因為沒
做後續出生發現什麼他要背嗎?
我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說,只說現在
祝平安順利!!
推薦彰基陳明醫生,當初寶寶也是羊晶有異常,先撥
電話給陳明遺傳學的團隊,團隊會請媽咪將報告mail
給他們並約門診時間,醫生會將整理一份相同異常的
報告向媽咪說明及分析,加油哦~媽咪!祝平安順利
!
因為週數比較大了~建議直接打電話告知狀況,團隊
能先安插門診時間哦~
大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域,不然
為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾
位醫師諮詢。
祝寶寶一切平安,陳醫師真的是個好醫師
祝福寶寶健健康康
我小孩有一模一樣的微片段缺失,三寶都是,驗血發現
遺傳自爸爸,陳明醫師判斷可以生,目前三寶都已上幼
兒園,沒什麼問題~
彰基陳明
祝福順利平安。我也給陳明評估過,要相信有好結果
的
祝平安順利
祝福一切平安順利
彰基 陳明醫師, 是一位非常值得信賴的好醫生 很感
謝他
中部就是彰基陳明。
祝平安順利
上面三寶媽咪的分享振奮人心,祝福平安順利
祝就醫順利,寶寶健康平安!
中部真的只能推彰基陳明醫師了,關於遺傳基因問題
真的是最專業的,更何況他是教授等級的,在台北台
大也有特殊專業門診,加上是彰基醫療長,我也是給
他生產的,我不算高危妊辰,但是有其他問題才輾轉
找到他的,最後結果也是順利解決!
陳明醫師粉絲+1
祝平安順利
祝平安順利
祝福平安順利
爆
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