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[懷孕] 15號染色體微片段擴增

看板BabyMother標題[懷孕] 15號染色體微片段擴增作者
nocch
(nocch)
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懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助
將自身的經驗分享出來,希望給予面臨類似問題的父母們一點參考

結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度,得知懷孕的當下反而有些慌張,第一件想的是會不會影響到工作

當時年齡33歲,偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS,過了接近2週接到電話告知寶寶染色體有異常,15號染色微片段擴增(q11-13),需安排羊穿確認狀況,當下心涼了一半,打給先生時還算冷靜,但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了,原來我已經這麼害怕失去他

回家後翻遍各大論壇,用關鍵字來來回回的搜尋,期盼有更多可能寶寶是正常的,但找到的資料少之又少

18週時進行羊穿,當天回家感受到第一次胎動,等待期一如版友形容的煎熬,反反覆覆翻看網上分享各種異常的心路歷程,為平安誕生的寶寶開心,為漏帶行李的寶寶揪心,去宮廟祈求,唸普門品祈福,就這樣恍恍惚惚的熬過2週,收到羊晶結果

結果為
1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複,此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。

看到的當下沒有我以為的激動,但當晚終於能順利入睡了,在結果出來前已預約彰基陳明醫生門診,去電詢問後就先把檔案寄過去

進到診間,陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻,在正常人的基因庫也可能發現那個區域的微片段重複,來自父母的機率高,看我們要不要驗,接著把資料郵寄過來請我們先看,有問題再提出

就這樣進入診間不到10分鐘就出來了,看了資料大致上就是陳醫師說的內容,至於要不要驗與先生討論不出個結果,決定再與陳醫師聊聊,這次進去,直接詢問若父母沒有這段重複,那孩子去留會如何建議,陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異,這下真的放下心中大石,本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD

接著就繼續懷孕生活,前幾天寶寶平安誕生了,至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外,還算是個健康寶寶,這幾天因為撕裂傷太嚴重,其實有點無暇顧及,也常陷入微憂鬱情緒,在打這篇文的同時,讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康,多麼期盼與他見面,預計今早複驗黃疸指數,在範圍內就可以回來了~
爸爸媽媽會努力學習照顧你的,請多多指教♡

注:NIPS是15q11-13,但羊晶結果是15q14的位置,有詢問過檢驗所以羊晶為準,若有版友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡

另外藉這篇文發送普門品,若有需要也請站內信~

以上,謝謝大家~祝福每個孩子都平安健康♡



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※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣)
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shou666 02/11 07:54恭喜

hiayu 02/11 08:04祝福孩子健康長大

※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02

b038501 02/11 09:40恭喜 平安健康就是福

kalyu 02/11 10:04祝福寶寶平安健康長大

fanny1020 02/11 10:05恭喜~~順便推陳明醫師,真的讚!

sherr 02/11 10:23恭喜。祝福寶寶平安長大

pureself 02/11 10:33祝福平安健康

Fizzbook 02/11 10:52祝福你們全家

roger717 02/11 10:52恭喜

abcdot 02/11 10:58祝福孩子平安 祝福父母喜樂

cynthiachen 02/11 10:59祝健康平安順利!

simpletrust 02/11 10:59祝福寶寶平安健康長大

jplix 02/11 11:29恭喜!也祝福寶寶平安長大~

rimes2 02/11 11:43恭喜寶寶平安健康!!

lolowowing 02/11 12:21恭喜~祝福寶寶平安健康!

ALENDA 02/11 13:20祝福寶寶健康平安

likastar 02/11 13:48媽媽辛苦了 過程很煎熬吧

likastar 02/11 13:48恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大

eegeeweegee 02/11 14:23恭喜!!!

qkfun5566 02/11 14:24祝福寶寶平安健康長大

machete 02/11 15:22祝福寶寶平安健康

vicky343035 02/11 15:23恭喜,祝福寶寶平安健康長大!

rt324 02/11 16:07恭喜!祝福寶寶健康長大

Laura27 02/11 16:09祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大!

littlewendy 02/11 16:22平安健康

clairetaisan02/11 16:26祝福

Hess 02/11 16:43祝福你們

mako1323 02/11 17:00祝寶寶平安健康長大

giya0825 02/11 17:19祝福寶寶健康平安長大~

yu1989 02/11 17:32祝福寶貝平安順利長大

amandayang 02/11 18:04恭喜!平安健康就是最好的禮物

WeiTing0116 02/11 19:29恭喜,祝平安長大

privatelife 02/11 21:35祝福平安健康!

beckhon 02/11 22:09祝福寶寶健康長大

waterday 02/11 22:53恭喜

anessa 02/11 23:02祝寶寶健康長大

c3101 02/11 23:14祝平安健康長大

abcd12 02/11 23:18祝福寶寶平安健康!

kulilin 02/11 23:22祝福寶貝平安健康長大

zuella 02/11 23:27祝福寶寶平安健康長大,是媽媽最好的新年禮物

sdfghjlK 02/12 00:29祝平安長大,媽媽放輕鬆好好休息~

krystalcyc 02/12 00:40祝你們全家平安健康

zozozo 02/12 00:42恭喜平安順產,媽媽辛苦了~

zozozo 02/12 00:42祝福寶寶平安健康長大

seagreen48 02/12 00:57祝福寶寶一切好,平安健康!媽咪也身心愉快!

karukaru 02/12 01:18祝福寶寶平安健康長大

bird1314 02/12 01好奇為什麼父母驗不驗會沒有結論?不會想要知道有沒

:45

bird1314 02/12 01:45有關聯嗎?

因為無論是否來自我們,都會建議留下,就沒有必要性,況且驗也是一筆費用,就想說不 用了,未來記得這件事多注意就好

ukw314 02/12 01:58祝福寶寶平安健康長大

ynnus 02/12 02:03祝福寶寶平安健康

baby1818 02/12 02:24祝福寶寶平安健康成長

chickenyo 02/12 03:57祝福~~~

kumakumaptt 02/12 05:58恭喜~~祝媽媽早日康復寶寶平安健康~

unahoo 02/12 06:23祝福寶寶健康長大,預祝媽媽順產!

kisscoco 02/12 07:31祝福平安健康長大

iminrain 02/12 08:44祝福媽媽寶寶健康平安~我女兒也是某片段微擴增~目前

iminrain 02/12 08:44健康 哭鬧時很有活力呢:)

pai730630 02/12 08:55祝福寶寶平安健康的長大!辛苦你們了

sea5705 02/12 09:19恭喜平安健康~爸媽都辛苦了,先好好休息~

ken790307 02/12 09:50祝福妳們平安健康

erenawang 02/12 13:43祝福寶寶平安健康長大

luoyvonne 02/12 16:09謝謝分享,祝孩子平安健康長大

※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/12/2024 17:29:43

dswing 02/12 18:54祝福寶寶健康平安長大

kiergh 02/12 21:15爸爸媽媽都辛苦了 祝福孩子平安長大

brumaire 02/12 21:44祝寶寶平安健康

linds 02/12 23:48祝福平安健康!

carolchiou 02/13 01:11祝福寶寶平安健康長大

qq76817 02/13 10:36祝福你們平安健康

clhien 02/13 11:33祝福寶寶平安健康長大!

school625 02/14 19:31祝福孩子健康長大