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[懷孕] 15號染色體微片段擴增

nocch 發表於 2024/2/11 上午7:52:15
看板BabyMother標題[懷孕] 15號染色體微片段擴增作者
nocch
 (nocch)時間推噓66 推:66 噓:0 →:4

懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助
將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考

結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是會不會影響到工作

當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半，打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他

回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到的資料少之又少

18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果

結果為
1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複，此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。
2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。

看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去

進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過來請我們先看，有問題再提出

就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD

接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～
爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡

注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡

另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～

以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡



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※ PTT 留言評論
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣)
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shou666 02/11 07:54恭喜

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hiayu 02/11 08:04祝福孩子健康長大

※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/11/2024 08:42:02
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b038501 02/11 09:40恭喜 平安健康就是福

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kalyu 02/11 10:04祝福寶寶平安健康長大

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fanny1020 02/11 10:05恭喜~~順便推陳明醫師，真的讚！

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sherr 02/11 10:23恭喜。祝福寶寶平安長大

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pureself 02/11 10:33祝福平安健康

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Fizzbook 02/11 10:52祝福你們全家

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roger717 02/11 10:52恭喜

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abcdot 02/11 10:58祝福孩子平安 祝福父母喜樂

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cynthiachen 02/11 10:59祝健康平安順利！
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simpletrust 02/11 10:59祝福寶寶平安健康長大

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jplix 02/11 11:29恭喜！也祝福寶寶平安長大～

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rimes2 02/11 11:43恭喜寶寶平安健康！！

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lolowowing 02/11 12:21恭喜～祝福寶寶平安健康！

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ALENDA 02/11 13:20祝福寶寶健康平安

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likastar 02/11 13:48媽媽辛苦了 過程很煎熬吧

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likastar 02/11 13:48恭喜平安順產 祝福寶寶平安健康長大

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eegeeweegee 02/11 14:23恭喜!!!

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qkfun5566 02/11 14:24祝福寶寶平安健康長大

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machete 02/11 15:22祝福寶寶平安健康

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vicky343035 02/11 15:23恭喜，祝福寶寶平安健康長大！

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rt324 02/11 16:07恭喜！祝福寶寶健康長大

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Laura27 02/11 16:09祝福闔家平安喜樂、寶寶健康快樂長大！

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littlewendy 02/11 16:22平安健康

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clairetaisan02/11 16:26祝福

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Hess 02/11 16:43祝福你們

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mako1323 02/11 17:00祝寶寶平安健康長大

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giya0825 02/11 17:19祝福寶寶健康平安長大~

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yu1989 02/11 17:32祝福寶貝平安順利長大

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amandayang 02/11 18:04恭喜！平安健康就是最好的禮物

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WeiTing0116 02/11 19:29恭喜，祝平安長大

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privatelife 02/11 21:35祝福平安健康！

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beckhon 02/11 22:09祝福寶寶健康長大

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waterday 02/11 22:53恭喜

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anessa 02/11 23:02祝寶寶健康長大

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c3101 02/11 23:14祝平安健康長大

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abcd12 02/11 23:18祝福寶寶平安健康！

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kulilin 02/11 23:22祝福寶貝平安健康長大

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zuella 02/11 23:27祝福寶寶平安健康長大，是媽媽最好的新年禮物

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sdfghjlK 02/12 00:29祝平安長大，媽媽放輕鬆好好休息～
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krystalcyc 02/12 00:40祝你們全家平安健康

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zozozo 02/12 00:42恭喜平安順產，媽媽辛苦了~

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zozozo 02/12 00:42祝福寶寶平安健康長大

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seagreen48 02/12 00:57祝福寶寶一切好，平安健康！媽咪也身心愉快！

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karukaru 02/12 01:18祝福寶寶平安健康長大

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bird1314 02/12 01好奇為什麼父母驗不驗會沒有結論？不會想要知道有沒

:45

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bird1314 02/12 01:45有關聯嗎？

因為無論是否來自我們，都會建議留下，就沒有必要性，況且驗也是一筆費用，就想說不 用了，未來記得這件事多注意就好

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ukw314 02/12 01:58祝福寶寶平安健康長大

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ynnus 02/12 02:03祝福寶寶平安健康

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baby1818 02/12 02:24祝福寶寶平安健康成長

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chickenyo 02/12 03:57祝福～～～

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kumakumaptt 02/12 05:58恭喜～～祝媽媽早日康復寶寶平安健康～

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unahoo 02/12 06:23祝福寶寶健康長大，預祝媽媽順產！

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kisscoco 02/12 07:31祝福平安健康長大

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iminrain 02/12 08:44祝福媽媽寶寶健康平安~我女兒也是某片段微擴增~目前

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iminrain 02/12 08:44健康 哭鬧時很有活力呢:)

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pai730630 02/12 08:55祝福寶寶平安健康的長大！辛苦你們了

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sea5705 02/12 09:19恭喜平安健康～爸媽都辛苦了，先好好休息～

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ken790307 02/12 09:50祝福妳們平安健康

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erenawang 02/12 13:43祝福寶寶平安健康長大

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luoyvonne 02/12 16:09謝謝分享，祝孩子平安健康長大

※ 編輯: nocch (61.216.190.230 臺灣), 02/12/2024 17:29:43
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dswing 02/12 18:54祝福寶寶健康平安長大

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kiergh 02/12 21:15爸爸媽媽都辛苦了 祝福孩子平安長大

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brumaire 02/12 21:44祝寶寶平安健康

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linds 02/12 23:48祝福平安健康！

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carolchiou 02/13 01:11祝福寶寶平安健康長大

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qq76817 02/13 10:36祝福你們平安健康

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clhien 02/13 11:33祝福寶寶平安健康長大！

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school625 02/14 19:31祝福孩子健康長大
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