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Re: [寶寶] 咖啡牛奶斑的寶寶

看板BabyMother標題Re: [寶寶] 咖啡牛奶斑的寶寶作者
wxygrace
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#請勿轉傳分享,謝謝


唉,看到這篇文章,對於要不要回文掙扎很久,因為目前還沒完全走出寶寶確診NF1的傷痛,但希望給類似狀況的父母一點指引,所以還是回文了

我的二寶34週早產,但出生體重有超過2500克,住在加護病房跟中重度病房兩週, 搜我前文就知道,當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差,同樣週數早產的大寶,出生體重還比二寶少500克,但奶喝的嚇嚇叫

後來二寶回家,在接近滿月前,我發現他的臀部有兩塊咖啡牛奶斑,大概都有5*3公分,混在蒙古斑中間

滿月打預防針時,問了新生兒科醫師,她也覺得那是咖啡牛奶斑沒錯,說再觀察即可,超過0.5公分的數量不要超過6個就不用太擔心

產假期間,孩子的吸吞力進步的很緩慢,我陸陸續續發現他後背其實還有好幾處淡淡的,不仔細看看不出來的斑……

那段日子,只要幫孩子洗澡,都會神經質的把他翻來翻去,數著他身上的斑,量著那些斑的大小,然後越來越多,越來越沒辦法記清哪個斑是當初量的那個QQ

中間也問了兩位認識的小兒神經科醫師,我有感覺到,他們似乎覺得寶寶很大機率是NF患者,但不忍心傷害我,只說可以去做基因檢測(但只有6、7成的檢出率 )

這段日子,寶寶的發展偏慢,翻身、坐、爬大概都晚兩個月左右,剛開始爬幾乎都是右側肢體拖著左側,小兒神經科醫師說,二寶的肌力右大於左,綜合以上的問題,他說,去台大吧

二寶大約10個月時,做了基因檢測,報告等了兩個月,確診NF1(因為有心臟病,本來還被懷疑是努南氏症,還好沒有)

總結二寶的狀況:

1.出生時吸吞力莫名不佳,可能跟基因疾病有關,因為很多罕見疾病,第一個症狀都是餵食困難

2.全面發展遲緩,持續早療中,今年要上特教班

3.出生即看的到的咖啡牛奶斑,超過0.5公分的大於6個,而且越來越多,大多集中在軀幹,後背較多些

3.剛開始每半年做Brain MRI,最近回診,醫師說狀況穩定,之後一年做一次就好

4.瘤現在有長在視神經上,但目前沒影響到視力,持續眼科追蹤中

5.之後可能會有性早熟的問題,已經去內分泌科看診過,之後看情形,需要的時候再回診

6.我二寶因為早產,要一歲才能投保,結果又在滿月時發現心臟病、咖啡牛奶斑……現在
註定是拒保戶,所以原po可以斟酌要不要快快保險(但若之後確診先天疾病,理賠還是有可能有爭議)

7.到現在餵食一樣很磨大人耐心,固體食物進的很少,體重都在3%~15%中間遊走,大部份只喝奶跟軟質食物(或許跟心臟病有關,五月底心臟病已處理完畢,目前進食狀況仍舊不佳)

8.頭圍比起身高跟體重偏大(50~85%),之前被小兒神經科醫師懷疑顱縫早閉,轉診神外郭夢菲醫師,還好不是


懷二寶時自費檢查全作(包含羊穿羊晶、高層次),但很多疾病還是目前科技沒辦法產前診斷,生一個健康的寶寶看似簡單,其實也不容易,現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門診XD


雖然二寶讓我沒辦法再做我很喜歡的工作,但他依然是我的寶貝,最可愛的寶貝


希望我二寶的經驗可以讓其他父母借鏡,祝大家的寶貝都平安健康






※ 引述《oatmeal (我的未來..)》之銘言:
: 我的寶寶目前一個多月,回診時醫生突然告知寶寶有咖啡牛奶斑,而且數一數有超過6個?
: 小小的斑,要我持續觀察,回家查了一下資料不得了,是屬於神經纖維瘤的特徵之一。: 目前因為還小,想說持續觀察斑有無變大或變多,等大一點再帶他去評估。
: 而網路上實際經歷的媽媽似乎不多,想瞭解這裡有沒有實際經驗的媽媽,寶寶在發展上

: 都順利?
: 老實說,查了這麼多資料,說到底好像只能持續觀察,每天都得承受這樣無奈無助的感

: 直持續到他健康長大,唉……

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BLUEJOANNE 06/28 09:41拍拍 辛苦你們了~~

VitaminZ 06/28 09:48最後一段話好溫暖也好喜歡,我只想跟原po說你好棒!

VitaminZ 06/28 09:48!!

shiaobobo 06/28 10:02加油!謝謝分享

joy25881371 06/28 10:07辛苦了

ansinlee 06/28 10:14其實有先天疾病的話,出生很容易就直送加護病房了

ansinlee 06/28 10:14,甚至沒病但覺得有點異樣也是先送加護病房觀察,

ansinlee 06/28 10:14只要一進加護病房,短期內都是無法投保的

maryegg 06/28 10:22辛苦了

tatak522022006/28 10:26爸爸媽媽辛苦了!謝謝你的分享

lemon101 06/28 10:37辛苦了

wksie 06/28 10:43寶寶有妳當他的媽媽好幸福~

Rittle 06/28 10:51辛苦了

barnetta 06/28 11:01就算保了,病歷一調也是會拒保,保險就別想了

barnetta 06/28 11:01我兒子也是保險拒保戶

dolphin15 06/28 11:02辛苦了。謝謝分享。祝福你們

piapiachou 06/28 11:03加油

angelkim 06/28 11:19推最後一段,他們是最幸福的寶貝們

aboutbow 06/28 11:21辛苦了!

TimerMan 06/28 11:32加油

Hester 06/28 11:45加油,寶寶有妳很幸福

※ 編輯: wxygrace (36.229.139.72 臺灣), 06/28/2023 12:05:22

cba1214 06/28 12:00媽媽願意分享真的很棒,謝謝妳

ohmco 06/28 12:04辛苦了,吸吞能力差+體重成長慢真的要有警覺,我家

ohmco 06/28 12:04也是很幸運才被醫生發現是罕病

likastar 06/28 12:09祝福妳的二寶平安健康長大 祝福你們

kwinner 06/28 12:25QQ

wyndi 06/28 12:26辛苦了!謝謝分享

inonnaii 06/28 12:34辛苦你了(抱)

kokonoe 06/28 12:41祝寶寶一切平安順利 父母真的很辛苦

jimmy911112 06/28 12:44感謝分享,祝福一切沒事

ru899 06/28 12:44感謝分享!!資訊可能會幫到很多孩子更早得到正確的

ru899 06/28 12:44治療跟幫助!功德無量 祝福孩子更好!

ftcintaiwan 06/28 12:51辛苦了 抱抱 祝福小孩越來越好 越來越健康

lisa8780570006/28 12:57寶寶有這麼愛他的媽媽,未來一定會越來越好的!謝

lisa8780570006/28 12:57謝您的分享也祝福你們

greensdream 06/28 13:00謝謝分享,我大寶是基因異常出生就不好餵奶,也是發

greensdream 06/28 13:00展遲緩的孩子,還有合併生長遲緩,現在還在擔心他以

greensdream 06/28 13:00後會不會智力不足,身上咖啡牛奶斑也多。謝謝你分享

greensdream 06/28 13:00經驗,我們後來帶報告去榮總找牛醫師幫忙,他有請我

greensdream 06/28 13:00們之後再進一步再做更仔細的全基因檢查,你的辛苦我

greensdream 06/28 13:00能體會,有時候帶到後面滿滿的無力感。

blackqueen 06/28 13:12辛苦了

fishyz 06/28 13:14辛苦了

skoal 06/28 13:17媽咪辛苦了!

polly96541 06/28 13:30拍拍辛苦你了!

hyacinth21 06/28 13:31媽媽辛苦了,謝謝妳的分享

paselalps 06/28 13:33加油

chucky 06/28 13:37產檢羊水要做到NGS才篩的到

ohmco 06/28 13:49樓上說的北榮牛醫生真的是非常好的醫生,致力於學術

ohmco 06/28 13:49研究而且很願意配合病友提出的各種可能做檢查

sashababie 06/28 13:50謝謝分享讓更多家長能警覺,希望寶寶平安健康長大

doolphin 06/28 14:04給你一個抱抱,辛苦了

ballII 06/28 14:08辛苦了

presently 06/28 14:19辛苦了 祝福寶寶健康平安長大

machete 06/28 14:25祝福寶寶平安健康長大!

THANN 06/28 14:28祝福寶寶平安健康長大!!! 媽媽辛苦了!!!

ningko416 06/28 14:33拍拍你,辛苦了,謝謝分享

qkfun5566 06/28 14:36辛苦了!抱抱你 祝福寶寶與媽媽一切平安~

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 14:45:45

candyrainbow06/28 15:00辛苦了

Angiey 06/28 15:01辛苦了!祝福孩子平安健康長大

aj7529 06/28 15:02辛苦了,希望一切能順利

xru03 06/28 15:06辛苦了 願一切安好平安健康

alwang 06/28 15:19勿轉傳分享 那你根本不該PO

alwang 希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾

06/28 15:19 不懂,希望這篇只留在媽寶版,不要被到處轉傳,有問題嗎?

angelaki 06/28 15:20媽咪(抱)~~希望寶貝平安健康

iris1989 06/28 15:24辛苦妳了,寶寶會越來越好的,祝福你們

melody503 06/28 15:28你是好棒的媽媽,辛苦了!也祝小孩平安快樂長大

senri 06/28 15:28媽媽辛苦了,祝福你們一切順利平安

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 16:07:48

shiau0615 06/28 16:23辛苦了,祝福您和孩子一切平安

Tidus 06/28 16:35媽咪辛苦了,謝謝您的分享,給您一個抱抱祝您與家

Tidus 06/28 16:35人寶寶都平安順心

akon2001 06/28 16:51寶寶有妳這麽棒的媽媽很幸福+1

akon2001 06/28 16:52祝福妳們~

clichy11 06/28 16:56祝您和孩子都健康平安

onetti 06/28 17:01謝謝分享,真的辛苦您和寶寶了!祝福您們一家人平

onetti 06/28 17:01安順心。

penny050045 06/28 17:06謝謝您願意分享,給您一個擁抱,辛苦了

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 17:11:43

ohmco 06/28 17:31原po做能力所及的事情就很厲害了,同為特殊兒家長

ohmco 06/28 17:31知道你應該是鼓起很大勇氣去回憶及整理一切並且花

ohmco 06/28 17:32很多時間寫下來這篇文章。這年頭做好事反而會被嫌

ohmco 06/28 17:32做得不夠多,不知道上面指責的人是站什麼立場高高在

ohmco 06/28 17:32上批評別人呢?

謝謝您的同理,回憶這些經歷,都是含著眼淚打字的

alohahsin 06/28 18:04感謝分享,寶寶有你的愛很幸福

anessa 06/28 18:16謝謝您的分享,祝福你們

evlly 06/28 18:37祝福你們。辛苦了

misa1015 06/28 18:46謝謝分享,辛苦了

sawkial 06/28 19:20希望寶寶平安健康,你們都辛苦了

greensdream 06/28 19:21祝福平安

Itomika 06/28 19:23祝福平安 辛苦您了

ann7773631 06/28 19:40兩個早產兒的媽媽 真的辛苦了 祝一切順利 寶寶越來

ann7773631 06/28 19:40越好

ivanita2766 06/28 21:15很偉大的媽媽心態也很健康,祝福你們

Locutus 06/28 21:34辛苦了,不知道這麼說會不會讓妳放心一點,我接觸

Locutus 06/28 21:34過的成年NF1病友在語言和認知都跟健康人無異,我之

Locutus 06/28 21:34前的同事除了是病友還是我們實驗室的博士後研究員

Locutus 06/28 21:34,有適當的幫助小朋友一定會越來越好的

謝謝您的鼓勵,我會帶著孩子努力的

painterfish 06/28 21:46辛苦了,希望孩子越來越好

lupeng 06/28 21:50祝福寶寶平安健康

asroma 06/28 22:04媽媽辛苦了,希望寶寶能夠越來越進步

minniekidlu 06/28 22:12辛苦了,祝寶寶健康平安

zero2miffy 06/28 22:52媽咪辛苦了,寶寶有您當靠山很幸福,祝福寶寶穩定

zero2miffy 06/28 22:52成長:)

abc0411 06/28 22:56媽咪辛苦了,祝福一家都平安

xiah350213 06/28 22:57謝謝媽媽願意分享,祝福寶貝身體健康平安

mayday2005 06/28 23:01媽媽辛苦了 祝福寶寶健康平安

sandy69 06/28 23:02辛苦了,祝福你們

lavalier 06/28 23:14辛苦了

miimii001 06/28 23:24媽咪辛苦了~加油~願寶寶健康平安

catsup 06/28 23:41滿滿祝福!!

CYCY22 06/29 00:53辛苦了

ILY520 06/29 01:26謝謝分享,媽咪辛苦了,祝福一切平安順利

COTOYO 06/29 01:28辛苦了 寶寶有您超幸福

COTOYO 06/29 01:28祝福一切平安順利

kenbuy 06/29 01:58很感動,寶寶有你們真好。加油喔

BoatLord 06/29 03:14媽媽偉大辛苦了

poohcz 06/29 03:41謝謝分享,祝福寶寶平安健康

es750339 06/29 05:06媽媽辛苦了

gallaz 06/29 08:12願意分享跟被到處轉傳解讀是兩碼子事吧~謝謝原po

gallaz 06/29 08:12分享!

kikimq 06/29 09:05謝謝分享,辛苦了

jilllue0907 06/29 10:36感謝分享!辛苦您們了!希望寶寶狀況越來越好,平平

jilllue0907 06/29 10:36安安長大!

chahui 06/29 11:45辛苦了你是很棒的媽媽~加油,祝健康平安!

hsimei 06/29 14:52謝謝分享,媽媽辛苦了,寶寶會越來越好的

※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/29/2023 15:06:07 ※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/29/2023 15:08:52

gto011320 06/29 21:49爸爸媽媽辛苦了,寶寶會懂的你們的付出跟愛的

specialJill 06/29 22:57辛苦了 祝福孩子們平安健康長大

chicflower 06/29 23:26謝謝分享。加油!祝寶寶一切順利!

fardola 06/29 23:55辛苦了,謝謝分享,祝寶貝平安健康一切順利

junQ 06/30 13:25功德無量 祝平安順利

mandyjasmine06/30 13:27看到最後兩段都流眼淚了。希望寶寶平安長大,媽媽妳

mandyjasmine06/30 13:27辛苦了

kexi8088 06/30 21:41加油

c3101 06/30 23:42謝謝分享 祝福寶寶平安健康長大