[寶寶] 新生兒篩檢-瓜胺酸血症數值異常

aracian 07/29 07:03會請你就診新陳代謝內分泌科的醫師喔....

aracian 07/29 07:06確診方法還有抽血檢驗，基因診斷，或是肝臟切片等方

aracian 07/29 07:06式，不會只看這個篩檢的數字

aracian 07/29 07:12https://www.cfoh.org.tw/index.php/item/cit-i/

imqbqb 07/29 07:15所以那個數字離實際確診還有很大距離嗎？嗚嗚 已經

imqbqb 07/29 07:15兩次抽檢，覺得好痛苦啊，醫院只叫我們再血檢，什

imqbqb 07/29 07:15麼都沒再多說明

aracian 07/29 07:19不是...我的意思是確診方式不只篩檢超過1000這選項

aracian 07/29 07:19，這時候就需要兒童新陳代謝內分泌的醫師幫你評估臨

aracian 07/29 07:19床症狀/家族史，考慮基因檢測，考慮抽血檢驗其他數

aracian 07/29 07:19據，所以要回診，如果有疑慮想找知名醫師，可以把所

aracian 07/29 07:19在地區寫出來讓大家推薦

aracian 07/29 07:21但其實全台灣兒科遺傳+兒科新陳代謝加起來也沒多少

aracian 07/29 07:21個....大概就是醫中裡面有

imqbqb 07/29 07:26抱歉～已經焦慮到理解能力指數下降到看不到的地方，

imqbqb 07/29 07:26我是住在桃園區，不知道還有什麼專業建議可以給媽

imqbqb 07/29 07:26媽

aracian 07/29 07:33桃園長庚或林口長庚的兒童新陳代謝科初診應該掛得進

aracian 07/29 07:33去？之前看有媽媽是掛到土城醫院去。

aracian 07/29 07:35另外就是要請老公跟你分頭去跟長輩確認家族裡面有沒

aracian 07/29 07:35有其他小孩是不明原因過世，或是有不明原因肝功能異

aracian 07/29 07:35常或昏迷的病史，三代四代的家族史能問的詳細點，甚

aracian 07/29 07:35至畫成家族樹圖加上標示，對於就診時是有幫助的

imqbqb 07/29 07:52謝謝你的建議～我會再去確認看看，希望下次復健就沒

imqbqb 07/29 07:52事了～

PVZVT 07/30 08:54早產嗎？如果是數值一直異動很正常

lhgirl53 07/30 23:08不要擔心，指數離正常值沒差太多，應該沒事，我也是

lhgirl53 07/30 23:08月中接到通知MET數值異常，後來複檢也都沒過，一直

lhgirl53 07/30 23:08到寶寶六個月第五次複檢才通過，鬆了好大一口氣，祝

lhgirl53 07/30 23:08福妳～

lhgirl53 07/30 23:34我們第三次是被轉介到台大門診，第四次(寶寶3M)時醫

lhgirl53 07/30 23:34師有請我們父母也一同抽血檢查，直到第五次回診(寶

lhgirl53 07/30 23:34寶6M)看上次的數值，寶寶數值還是異常但有比上次(寶

lhgirl53 07/30 23:34寶13D時檢測)下降，父母數值都正常，醫師判斷再檢查

lhgirl53 07/30 23:34數值應該就正常了，除非異常再約回診，然後就接到數

lhgirl53 07/30 23:34值正常的通知了，不要擔心(雖然很難)，在月中好好休

lhgirl53 07/30 23:34息吧！(我的寶寶目前快7M而已，給妳參考)

sh92129 07/31 08:43我兒當初也是這個指數異常,再複檢就好了,放寬心